Поговорим о рассеянном склерозе. Семь шагов к преодолению болезни

Многие полагают, что шкала EDSS слишком много внимания уделяет способности к самостоятельному передвижению и недостаточно учитывает менее выраженные симптомы РС. В целом, у 40–65 % людей с РС формальное нейропсихиатрическое обследование выявляет объективные признаки когнитивных нарушений, в частности проблемы с памятью, пониманием или способностью к умозаключениям [9], которые могут быть незаметны для стороннего наблюдателя. Демиелинизация (потеря миелина) в областях, соединяющих отдельные участки мозга, влияет на скорость обработки информации и способность выполнять несколько задач одновременно. К примеру, один из моих пациентов, умный и квалифицированный бухгалтер, не справляется с необходимостью работать по 14 часов в сутки в период подачи налоговых деклараций. И действительно, многие отмечают, что наиболее тяжелы для них именно «невидимые» симптомы, такие как утомляемость, боли и «туман в голове». Симптомы РС могут быть как явными, так и неявными.

ЧТО ЯВЛЯЕТСЯ ПРИЧИНОЙ РС?

По общепринятому мнению медицинских специалистов, РС – иммунноопосредованное заболевание, при котором белые кровяные клетки поражают центральную нервную систему, подобно тому как при ревматоидном артрите иммунная система атакует суставы. По сути, эти белые кровяные клетки «сбиваются с толку» и поэтому нападают не на чужеродные вирусы и бактерии, а на свои собственные белки, вызывая воспаление в пораженной части нервной системы. В случае РС главной целью таких «запутавшихся» защитников становятся белки миелина [10] – поэтому РС называют аутоиммунным заболеванием. Кроме нейродегенеративных процессов, при РС отмечаются случаи общей дегенерации, в частности нарушение функции митохондрий (органелл, вырабатывающих энергию для клетки). Ряд исследователей отмечают наличие «тлеющего» воспаления в старых очагах РС, невидимого на обычных снимках МРТ [11]. Со временем «оголенные» нервные волокна, лишившиеся миелиновой оболочки, перестают выполнять свои функции [12].

Отчасти риск развития РС обусловлен генетически – иными словами, информация, определяющая такие биологические характеристики, передается от родителей к детям. У родственников людей с РС повышен риск развития заболевания, и этот риск тем выше, чем ближе генетическое родство. Я собрал информацию о приблизительных рисках РС в зависимости от степени родства в таблице 1.2. Рассеянный склероз не передается от родителей к детям посредством конкретных генов, как при муковисцидозе или поликистозной болезни почек. В случае РС свой вклад в снижение или повышение риска заболеть вносит целый ряд различных генов; почти все эти гены, кодирующие мембранные белки иммунных клеток или цитокины (молекулы, участвующие в передаче иммунного сигнала), так или иначе связаны с иммунной системой. Наиболее часто с РС ассоциирован ген HLA DRB1*1501, который входит в состав главного комплекса гистосовместимости II класса и помогает иммунной системе отличать собственные белки от чужеродных. Однако даже при наличии двух копий «плохого» гена риск увеличивается всего в 8,3 раза [13], поэтому какого-то одного «гена рассеянного склероза» просто не существует, как нет и генетического теста на РС.

ТАБЛИЦА 1.2. ПРИБЛИЗИТЕЛЬНЫЙ РИСК РАЗВИТИЯ РС У РОДСТВЕННИКОВ

Примечание. Поскольку я пользовался разными источниками, то округлил значения до ближайшего целого или привел диапазон значений. Сравнивать разные процентные соотношения можно лишь ограниченно, так как не во всех источниках приводились данные по всем степеням родства. На данный момент мы не знаем, насколько на эту статистику влияют изменения образа жизни.

К счастью, хотя наши гены и являются фактором риска развития РС, сильного генетического влияния на течение РС нет. Генетический профиль людей с доброкачественным и с агрессивным течением РС сходен, а у людей с первично-прогрессирующим РС «генетический груз» (количество генов риска) не выше, чем у людей с рецидивирующе-ремиттирующим РС [14]. Часто случается так, что у близких родственников, даже у однояйцевых близнецов, заболевание протекает совершенно по-разному [15]! Более того, есть убедительные доказательства того, что РС в значительной степени определяется внешними факторами риска – ведь не стоит забывать, что распространение РС очень сильно варьирует по регионам. Например, в городе Сиракузы (штат Нью-Йорк, США) наблюдается 1 случай на 222 человека [16], а в Куэнке (Эквадор) – всего 1 случай на 25 000 человек [17]! Жители Эквадора генетически близки жителям США латиноамериканского происхождения, но у последних риск примерно такой же, как у американцев европейского происхождения [18, 19].