Полный медицинский справочник. Диагностика. Симптоматика. Лечение

Синдром Криглера–Найяра I типа характеризуется крайне высоким содержанием в крови свободного (непрямого) билирубина из-за отсутствия в гепатоцитах глюкуронилтрансферазы, переводящей свободный билирубин в связанный, токсическим действием билирубина на базальные и стволовые ядра головного мозга с возникающей вследствие этого энцефалопатией, нередко приводящей больных к смерти в детском возрасте, и аутосомно-рецессивным типом наследования. Неврологические проявления включают повышение мышечного тонуса, нистагм, опистотонус, атетоз, тонические и клонические судороги; характерно отставание детей в психическом и умственном развитии.

Синдром Криглера – Найяра II типа обусловлен частичным дефицитом того же фермента, желтуха менее интенсивна, неврологические нарушения не выражены, тип наследования аутосомно-доминантный.

Синдром Дубина–Джонсона (хроническая идиопатическая желтуха) характеризуется умеренным повышением содержания в крови связанного (прямого) билирубина вследствие нарушения механизмов его транспорта из микросом гепатоцитов в желчь, черным цветом печени из-за скопления в гепатоцитах коричневого липохромного пигмента, повышенным выделением с мочой копропорфирина и аутосомно-рецессивным типом наследования.

Ротора синдром (гипербилирубинемия идиопатическая типа Ротора) характеризуется умеренным повышением содержания в крови связанного билирубина, задержкой выделения печенью введенного в/в бромсульфалеина, повышенным выделением почками копропорфирина, отсутствием других функциональных и морфологических изменений печени, аутосомно-рецессивным типом наследования.

Течение при всех формах (кроме синдрома Криглера – Найяра) доброкачественное, трудоспособность, как правило, сохранена. При синдроме Криглера – Найяра I типа больные обычно погибают в раннем детском возрасте, при II типе пациенты обычно доживают до зрелого возраста.

Лечение. Больные в специальном лечении, как правило, не нуждаются, лишь в период усиления желтухи назначают щадящую диету. Запрещается употреблять алкогольные напитки, острую и жирную пищу, не рекомендуются физические перегрузки. При обострении синдромов Жильбера и Криглера – Найяра II типа показана терапия препаратами, способствующими индукции ферментов, осуществляющих связывание билирубина: фенобарбиталом (30–180 мг в сутки в течение 2–4 недель), зиксорином (по 0,2 г 2–3 раза в сутки в течение 2–4 недель). При синдроме Криглера – Найяра I типа терапия фенобарбиталом неэффективна (индукция фермента невозможна в связи с его отсутствием).

ДИАРЕЯ (понос) – учащенное или однократное опорожнение кишечника с выделением жидких испражнений.

Этиология, патогенез. В основе диареи может лежать увеличение активной секреции кишечником натрия и воды, повышение осмотического давления в полости кишки (снижение всасывания воды и элетролитов), нарушения перистальтики кишечника, повышение экссудации воды и электролитов в просвет кишечника. Избыточная секреция в тонкой кишке развивается при обсеменении ее патогенными микроорганизмами (например, холерным вибрионом, энтеропатогенными вирусами), при опухолях, выделяющих пептидные гормоны, синдроме Золлингера – Эллисона (вследствие повышенной продукции гастрина). Избыточная секреция в толстой кишке возможна при нарушении всасывания в тонком кишечнике жирных кислот с длинными цепями, желчных кислот (например, при дисбактериозе). Гиперосмолярная диарея развивается при мальабсорбции (например, целиакии), дефиците панкреатических ферментов (при хроническом панкреатите, раке поджелудочной железы) и желчных солей (при механической желтухе), под действием осмотических слабительных (сульфата магния, лактулозы). Нарушения перистальтики кишечника возможны при синдроме раздраженной толстой кишки, под влиянием некоторых слабительных средств (экстракт сенны, бисакодил, касторовое масло). Повышение экссудации воды и электролитов сопутствует экссудации белка в просвет кишки через поврежденную слизистую оболочку – при болезни Крона, язвенном колите, туберкулезе кишечника, кишечных инфекциях (дизентерия, сальмонеллез), при злокачественных опухолях и ишемических заболеваниях кишечника.

Симптомы, течение. Частота стула бывает различной, испражнения – водянистыми или кашицеобразными. При гиперсекреторной диарее стул обильный, водянистый, при гиперосмолярной – преобладает полифекалия (увеличение количества испражнений за счет непереваренных остатков), при моторной диарее наблюдается необильный частый жидкий стул, при гиперэкссудативной стул жидкий, иногда с примесью гноя и крови.