Понимать риски. Как выбирать правильный курс

Представьте, что вам 35 и вы беременны. Во многих странах врачи советуют всем женщинам в возрасте 35 лет и старше проходить обследование с целью выявления у будущего ребенка наличия синдрома Дауна. Синдром Дауна, или синдром трисомии 21, – это наиболее серьезная хромосомная аберрация, наблюдаемая при рождении. Дети, рожденные с этим синдромом, имеют 47 хромосом вместо обычных 46, что приводит к ухудшению умственных способностей и замедлению физического развития, в частности к нарушениям в выражении эмоций на лице. Для женщин старше 35 лет радость от беременности заглушается тревогой из-за возможности проявления у ее будущего ребенка этого и других нарушений. Однако риск рождения ребенка с синдромом Дауна не увеличивается скачкообразно в 35 лет, а медленно нарастает с увеличением возраста матери. Вот почему этот возрастной порог имеет ограниченное клиническое значение. Важно знать ответ на вопрос о том, каков риск в каждом определенном возрасте. Для 30-летних риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет один случай на тысячу и меняется от страны к стране. Если матери 35 лет, то риск возрастает до трех на тысячу, а если 45 – то до 10 на 1000.

Для многих беременных женщин пренатальный скрининг оказывается весьма стрессовой процедурой. Им предлагаются две проверки: проверка крови в первые 3 месяца беременности в целях скрининга и, если результат окажется положительным, второе инвазивное тестирование, такое как амниоцентез или биопсия ворсин хориона. Обследование в первый триместр включает ультразвуковое исследование, которое может обнаружить избыток кожного покрова на шее плода с синдромом Дауна, и тесты на наличие сывороточных маркеров. Оно может проводиться в период между 11-й и 14-й неделями{147}. Если результат оказывается положительным, то женщине нужно решить, будет ли она подвергаться инвазивному обследованию, такому как амниоцентез, которое становится причиной выкидыша приблизительно у одной из каждых двухсот женщин. Для женщин, которым под 40, этот риск сопоставим с риском родить ребенка с синдромом Дауна.

Таким образом, крайне важно понимать, что означает положительный результат тестирования в первый триместр. Как установили британские ученые, некоторые акушеры и беременные женщины полагали, что он позволяет говорить об обнаружении синдрома Дауна с полной или почти полной определенностью{148}. И в этом случае иллюзия определенности создается благодаря новым медицинским технологиям. Но никакой тест не может быть абсолютно надежным. Все они подвержены ошибкам. Во-первых, чувствительность скрининга первого триместра составляет около 90 %, то есть тест выявляет только 90 % детей с синдромом Дауна, но не обнаруживает остальных. Во-вторых, доля ложных положительных результатов составляет около 5 %, а значит, тест правильно выявляет 95 % детей без синдрома Дауна и допускает неточность в отношении оставшихся 5 %{149}. Теперь мы можем выяснить, что означает положительный результат тестирования для 40-летней женщины:

• Около 1 % детей 40-летних женщин имеют синдром Дауна.

• Если ребенок имеет синдром Дауна, то с вероятностью 90 % результат теста будет положительным.

• Если ребенок не имеет синдрома Дауна, то результат теста окажется положительным с вероятностью всего 5 %.

Предположим, что беременная женщина прошла тестирование и его результат оказался положительным. Каковы шансы на то, что ее ребенок действительно страдает синдромом Дауна?

В одном исследовании, проведенном в Великобритании, такая информация была предоставлена 21 акушеру, после чего им был задан тот же вопрос. Только один из них смог дать правильный ответ. Большинство полагало, что шансы были либо очень высокими, от 90 % до 100 %, либо очень низкими, чуть ли не нулевыми. В том же исследовании акушеркам, беременным женщинам и сопровождающим их на приеме у врача супругам предоставлялась та же информация{150}. Ни одна из акушерок и только 1 из 22 женщин и 3 из 20 мужей смогли определить, каковы шансы на рождение ребенка с синдромом Дауна.

И вновь задача облегчается, если мы заменяем процентные показатели естественными частотами. Мы ожидаем, что:

• Около 10 из каждых 1000 детей имеют синдром Дауна.

• Из этих 10 детей с синдромом Дауна в 9 случаях будет получен положительный результат тестирования.

• Из числа оставшихся 990 не страдающих синдромом Дауна детей примерно у 50 будут положительные результаты тестирования.

Итак, сколько беременных женщин с положительным результатом тестирования действительно родят детей с синдромом Дауна?