На самом деле чаще всего заболевание возникает независимо от наследственных факторов. Но про некоторые формы рака уже достоверно известно: они генетически предопределены. «Этих форм не так много, – рассказывает профессор Российского научного центра рентгенорадиологии Ольга Желудкова. – Но вот какая загвоздка: предрасположенность к болезни нельзя лечить как саму болезнь. Так, например, в рамках одного недавно проведенного исследования группы женщин, в чьей семейной истории были гормонозависимые раки, выбрали тех, у кого был и ген, который обязательно программирует заболевание, и онкомаркеры в очень высокой концентрации. Этим женщинам превентивно проводили химиотерапию, проводили лучевую терапию, им проводили даже резекцию молочной железы. Но через пятнадцать лет все они всё равно заболели, несмотря на то, что, казалось бы, еще до возникновения заболевания начали его лечить». Выходит, генетически обусловлен сам факт возникновения заболевания, значит, есть какие-то изменения в организме, которые не позволяют вылечить болезнь превентивно.
По статистике ВОЗ, примерно 10 % всех видов и типов онкологических заболеваний имеют наследственную природу, но большинство – то есть 90 % – это совершенно случайное стечение обстоятельств. В этих случаях рак происходит потому, что в соматических клетках организма, например в клетках печени или в клетках эпителия (у взрослых это прежде всего эпителиальные клетки: да-да, и в легких, и в кишечнике, и в желудке клетки всё равно эпителиальные), возникают мутации и происходит перерождение клеток, они бесконтрольно начинают делиться, и получаются злокачественные опухоли.
«Для того чтобы рак был наследственным заболеванием, – объясняет профессор Алексей Масчан, – нужно, чтобы эти мутации возникли, например, не в клетках эпителия кишечника, и возник рак кишечника, или не в клетках эпителия легкого, и возник рак легкого, а чтобы эти мутации возникли в половых клетках. Вот тогда теоретически возможна передача этих мутаций, которые могут приводить к возникновению опухолей, через поколение. Тогда можно сказать, что это наследственное заболевание. Существует так называемый синдром Ли-Фраумени, синдром наследственного, или фамильного, семейного рака. Когда есть опухоль у маленького ребенка, есть опухоль у ближайших родственников до 35–40 лет. И вот тогда врачи хватаются за голову и говорят: это синдром Ли-Фраумени, это семейный рак! Но, друзья мои, в мире описано, может быть, 100, может быть, 300 таких случаев. Вероятность этого даже не одна сотая или одна тысячная процента, вероятность этого – 00000. Это очень редкий синдром. Потому что, если в половых клетках и происходят такие мутации, которые могут в будущем привести к возникновению опухоли, то в 99,99 % случаев такие оплодотворенные яйцеклетки нежизнеспособны, они просто погибают в момент зачатия. Из них, как правило, не развиваются эмбрионы. Природа, оберегая нас, отбраковывает такие ситуации».
Иными словами, те опухоли, с которыми врачи имеют дело каждый день, это не наследственные опухоли, это опухоли, возникшие в силу неких, до сих пор неясных науке, сбоев. Однако некоторые типы рака молочной железы, некоторые формы хронического лимфолейкоза и некоторые другие раки действительно имеют семейную природу и семейную предрасположенность. Такие раки, как правило, связаны с поломкой конкретного для семьи гена – обычными скринингами и проверками этот сбой не поймаешь. Найти и соединить причину со следствием в каждом конкретном случае – научное открытие.
В профессиональной деятельности профессора Алексея Масчана такое открытие однажды произошло. Но вначале случилось невероятное стечение обстоятельств: 1990 год с точки зрения медицины вообще и с точки зрения онкологии в частности совершенно безрадостный для России – политические, социальные и экономические трудности не в счет. К молодому доктору Масчану попадает пациент Вася Коваленко, 9 лет. Диагноз – острый миелоидный лейкоз. «Причем перед острым лейкозом у него было в течение четырех лет предраковое состояние, которое называется миелодиспластическим синдромом», – добавляет доктор. Во время обследования лечащие врачи Васи узнают от мамы, что и дедушка мальчика умер от точно такого же острого миелоидного лейкоза. Но доктора не придают этой информации значения – в 1990-м онкологи еще не знают: эта информация может быть чрезвычайно важной для четкого понимания того, что происходит с Васей.
Спасти Васю Коваленко не получится, мальчик погибнет: в то время ни трансплантаций, ни даже адекватной химиотерапии, не говоря уже о сопутствующей медицинской поддержке, еще не существует.