Различаются два типа маркеров: бинарные (результаты точечных мутаций, при которых нуклеотидное основание может иметь два разных аллеля) и полиморфные (изменения в числе повторов на довольно длинных участках стереотипно повторяющихся нуклеотидов). Аналогичным образом по женской линии наследуется ДНК митохондрий (мДНК), передаваемая вместе с цитоплазмой яйцеклетки от матери к детям обоего пола. Но мужские линии наследования на популяционном уровне выражены гораздо четче, поскольку в большинстве социальных систем прошлого сыновья оставались по месту жительства отцов, а вот дочери уходили в другую семью, нередко очень далеко от дома.
За десятки и сотни поколений женские генеалогические линии распространились шире и перемешались сильнее, чем мужские. Поэтому, хотя первые методы этногенетических реконструкций отрабатывались именно на мДНК, в последние годы все больше внимания исследователей концентрируется на изучении мужских генетических линий.
Прежде всего, отметим недавнее исследование полиморфных маркеров Y-хромосомы, в котором использовались материалы беларуского антрополога А. М. Микулича (37). При статистической обработке выявилось, что среди славянских выборок с территории Беларуси, Польши, Словакии, России, Украины наибольшее разнообразие присущих им гаплотипов (уникальных сочетаний числа повторов в некоторых участках хромосомы) фиксируется на юго-востоке Беларуси. Это значит, что исходным пунктом их расселения был именно этот регион (ареал киевской культуры).
Это не противоречит гипотезе о том, что первоначальная праславянская общность локализовалась в лужицко-поморском ареале. Там первоначальный состав популяции просто не сохранился: он был сильно разбавлен пришлыми германцами уже в латенский период, а в дальнейшем обитатели этих территорий, известные под именами вандалов, скиров, гепидов, ругиев и другими, целиком покинули их ради далеких миграций, в ходе которых их генофонд рассеялся от Балкан до Иберии и северной Африки. Впоследствии территория Польши была заселена славянами повторно. Зато потомки поморской культуры, вошедшие в состав зарубинецкой, никогда не покидали свою новую родину полностью. Часть их тоже исчезла в миграциях бастарнов, остготов, а также неизвестных по имени носителей именьковской культуры Поволжья, но каждый раз часть населения оставалась на прежних местах и передавала свой генофонд потомкам. Поэтому естественно, что именно тут сохранилось наибольшее его разнообразие.
Неоднократное прохождение через «бутылочное горлышко» (при формировании верхнеднепровского варианта зарубинецкой культуры, затем — киевской и пражской культур) хорошо соответствует также резкому своеобразию славян по составу бинарных маркеров. Определенная последовательность мутаций в этих маркерах определяет принадлежность их носителей к гаплогруппам, обозначаемым чередующимися латинскими буквами и арабскими цифрами. Поскольку постоянно выявляются новые мутации, номенклатура постоянно меняется, что находит отражение на сайте международного консорциума по изучению Y-хромосомы. Так, довольно распространенные в Европе гаплогруппы, ранее обозначаемые как ЕЗb1, I1b1, N3a, ныне носят имена соответственно Е1b1b1, I2а, N1с1, а к моменту публикации этой статьи некоторые обозначения могут вновь измениться. Поэтому некоторые авторы предпочитают менее наглядную, зато неизменную систему обозначения отдельных мутаций, по наличию которых определяется принадлежность к гаплогруппе.
Генетическое своеобразие славян определяется очень высокой концентрацией гаплогруппы R1a1 (определяемой по мутациям М17 и М198), в сочетании с гаплогруппой I2а (мутация М26). Первая из них в большинстве славянских выборок (включая Беларусь) составляет порядка 40–50 % и более, вторая — порядка 10–20 % (38). Столь высокая концентрация обеих гаплогрупп одновременно не зафиксирована больше ни у одного современного народа.
Высокую концентрацию R1a1 имеют, кроме славян, жители Индии и центральноазиатских степей, что явно определяется наследием срубно-андроновской культурной общности, а также балты, эстонцы и поволжские финны (там она представляет наследие общности шнуровой керамики). При этом у них, в отличие от славян, гаплогруппа I2а встречается на уровне 1–2 %. В Западной Европе гаплогруппа R1a1 распространена с частотой 2–5 %, I2а — примерно вдвое меньше. Высокая концентрация R1a1 выявлена только в регионах, где некогда существовали культуры шнуровой керамики: в Норвегии и Восточной Германии (25–30 %), Дании и Швеции (12–18), при доле I2а на уровне 1 %.