Путешествие в каменный век. Среди племен Новой Гвинеи

У соседних с форе племен, также практикующих обряд каннибализма, не наблюдается случаев куру, поскольку в поддержании болезни играет роль двойной детерминизм — инфекционный и генетический. Генотип племени форе играет исключительную роль в сенсибилизации (чувствительности) к этой болезни [8, 21, 22].

7. Прион-протеинцеребральная амилоидная ангиопатия [8]. Данные о характере (спонтанная или инфекционная) не найдены.

8. Синдром Гертсманна-Штраусслера-Шейнкера — наследственное заболевание, вызываемое мутацией гена, кодирующего нормальный прион белок человека. Выявлено примерно 50 семей с подобными мутациями. От появления первых симптомов до смерти проходит от 2 до 6 лет [8, 9, 13, 17, 20].

9. Фатальная семейная бессонница. Также спонтанная патология. Описана в середине 1980-х гг. итальянскими исследователями из Болонского университета. Она вызывается другой мутацией гена, кодирующего прион человека. Носители такой мутации обнаружены в 9 семьях. От первых симптомов до смерти проходит около одного года [10, 13, 17].

10. БКЯ (болезнь Крейтцфельдта-Якоба) [2, 8, 13, 16, 17, 18, 21, 22].

а) Классическая (спорадическая) форма

Описана Крейтцфельдтом (1920 г.) и Якобом (1921 г.). Заболеваемость в мире составляет 0,5–1 случай на 1 млн. человек в год; во Франции регистрируется 30–50 заболеваний в год. 70–95 % всех случаев БКЯ приходится именно на классическую форму. Патология обычно начинается в 55–75 лет; характерно постепенное прогрессирование симптомов поражения ЦНС, причем в 13 % случаев заболевание «разворачивается» в течение нескольких дней. Насколько можно понять из соответствующего материала в Сети, спорадическая форма не обусловлена непосредственно нарушениями в функционировании гена приона. Для нее важна генетическая предрасположенность к БКЯ (соответствующий обмен веществ приводит к повышению вероятности спонтанного формирования аномального приона).

б) Семейная (генетическая) форма.

В 5–15 % случаев БКЯ вызывается мутацией в гене, кодирующем прион. Понятно, что тогда БКЯ является наследственной и поражает несколько членов одной семьи. Известно около 100 семей — носителей мутаций, вызывающих эту болезнь. Она наследуется по аутосомно-доминантному механизму. Патология начинается на 5–10 лет раньше, чем при классической форме; течение заболевания такое же. Существуют изолированные этнические группы, где частота заболеваемости БКЯ в 30–100 раз выше, чем для населения в целом, что обусловлено особенностями генотипа и специфичностью мутаций. Это — ливийские евреи, а также словацкие и чилийские общины, в которых распространены внутрисемейные браки.

в) Инфекционная (приобретенная) форма.

Почему-то ее разделяют еще на три формы: собственно инфекционная (заражение от инфицированного мяса), ятрогенная (то есть, буквально, «занесенная хирургическим путем») и «британская». Как будет видно ниже (раздел 4.2), доказательств о «занесении хирургическим путем» пока не имеется. Как же тогда выделили специальную форму? Кроме того, непонятно, чем отличаются «собственно инфекционная» от «британской». Что ж, доктора есть доктора — в их писаниях кто угодно ногу сломит.

За 70 лет со времени первого описания БКЯ зарегистрировано 20 случаев патологии в молодом возрасте (16–40 лет), которые рассматриваются сейчас как британский вариант. Например, в 2000 году умерла 14-летняя З. Джеффри.

Получены некоторые данные, которые, как указывается, могут быть доказательством того, что новый вариант БКЯ вызывается возбудителем ГЭ КРС. С учетом длительности инкубационного периода, по прогнозам экспертов пик возможной эпидемии этой болезни в Англии придется на 2010 год. На нынешний момент в Великобритании от инфекционной формы БКЯ умерло 89 человек.

Возникает вопрос: имеется ли генетическая предрасположенность к заболеванию БКЯ в ее инфекционной форме? Поскольку, как мы только что видели, существует наследуемая (семейная) форма БКЯ, то, вероятно по аналогии, выдвинуто предположение и о генетической зависимости восприимчивости к приону «бешеных» коров. То есть о том, что существуют генетические детерминанты, определяющие либо чувствительность, либо потенциальную устойчивость (резистентность) человека к возбудителю БКЯ.

Еще недавно утверждали, что две трети человечества вообще резистентны к коровьим прионам и что восприимчивость к ним свойственна лишь людям с вполне определенными особенностями генной структуры. Теперь же стали полагать, что наследственными факторами определяется, прежде всего, продолжительность инкубационного периода болезни. Отсюда следует вывод, что человек, отведавший зараженной прионами говядины, обречен заболеть — вопрос лишь в том, когда это произойдет.