Расшифрованный код Ледового человека: От кого мы произошли, или Семь дочерей Евы

С критикой по поводу частоты мутаций справиться было потруднее. Конечно, в случае, если наши показатели частоты мутаций были сильно занижены, то возраст кластеров «переползал» из палеолита в неолит и нам оставалось бы только нежно распрощаться со своей теорией.

Оценить частоту возникновения мутаций, в принципе, можно двумя способами: либо попытаться измерить их путем прямых наблюдений от одного поколения к следующему, либо рассмотреть, сколько мутаций накопилось в двух различных группах, например, племенах, популяциях или видах — время отделения которых друг от друга нам известно. Самая первая оценка частоты возникновения мутаций, скорости наших генетических часов, была проведена путем подсчета различий между человеком и ближайшим родственником, человекообразной обезьяной шимпанзе. Время, когда эти два вида отделились от общего предка, приблизительно известно и равно четырем — шести миллионам лет. Конечно, никто не знает абсолютно точно, когда именно от общего ствола отделились люди, а когда обезьяны, особенно с учетом того, что до нас не дошли ископаемые останки шимпанзе, которые бы могли помочь в подсчетах. Вслед за этим было подсчитано количество мутаций у северо-американских индейцев, которые перебрались на свой континент около двенадцати тысяч лет назад. Примечательно то, что выводы на основании обоих подсчетов оказались очень близкими, это позволило подсчитать скорость возникновения мутаций, начиная от единого предка по материнской линии. Скорость приблизительно была равна одной мутации в двадцать тысяч лет. Определяя время, когда два современных человека имели общего предка, как я сделал, например, для себя и русского царя, мы имеем дело с двумя расходящимися родословными, в каждой из которых могут возникать мутации на пути от общего предка до нас с вами. Только одна мутация отделяет последовательность моего контрольного региона от последовательности царя, но она, эта мутация, могла возникнуть на отрезке любой из двух последовательностей, ведущих к нашему общему предку. При частоте возникновения мутаций, которую мы оценили как одна в двадцать тысяч лет на одну родословную, можно сказать, что общая длина двух наших родословных составляет двадцать тысяч лет. Поскольку я и русский царь практически являемся современниками, то длину нашей суммарной родословной можно разделить пополам и получить время, отделяющее каждого из нас от общего предка — оно равно десяти тысячам лет. Наше исследование в Полинезии к тому же продемонстрировало весьма точное совпадение археологической датировки возраста стоянок с генетическими данными частоты мутаций. Если критерий для определения частоты мутаций ошибочен для Европы (и должен быть уменьшен в десять раз, по мнению наших оппонентов), то он должен быть ошибочным и во всех прочих случаях. Это значило бы, что люди с шимпанзе разделились всего 400—600 тысяч лет назад, Америка была впервые заселена толь­ко 1200 лет назад, а Полинезия — каких-то жалких 300 лет назад, то есть уже после того, как туда попали европейцы. Такая очевидная бессмыслица явно свидетельствовала, что наши оценки частоты возникновения мутаций не так уж далеки от истины.

Прямое измерение частоты возникновения мутаций — дело слишком трудное. Оно означает, что надо ловить различия между матерями и их детьми. Мы прикинули, что для того, чтобы заметить единственную новую мутацию, придется протестировать тысячу пар родителей с детьми. Этот вариант отпадал сразу. К счастью, процесс мутаций в митохондриях происходит постепенно, и, как оказалось, его не так сложно наблюдать другим способом. Мутации возникают в индивидуальных молекулах ДНК, находящихся в индивидуальных митохондриях. Однако у большинства людей последовательность ДНК во всех митохондриях всех клеток тела в точности одна и та же. Здесь возникает некий парадокс. Новая мутация может возникнуть только в одной молекуле ДНК одной митохондрии одной клетки — так как же ей удается разойтись по всему телу?

Чтобы мутация передалась следующему поколению, она должна возникнуть в незрелой половой клетке, одной из тех, которые после серии делений образуют яйцеклетки. Мутации возникают и в разных других клетках тела — в коже, костях, крови и так далее,— но из этих клеток они не могут быть переданы следующим поколениям, а значит, такие мутации не играют никакой роли в эволюционных процессах. По-видимому, происходит следующее: каждый раз когда незрелая половая клетка делится, каждый раз она забирает с собой только часть митохондрий. Если той митохондрии, в которой произошла новая мутация ДНК, удастся преодолеть этот барьер, то в результате это может привести к изменению уже большего процента митохондриальной ДНК в новых клетках. По мере того как разделятся и эти клетки, появляется шанс, что новая мутация еще продвинется, и так далее.