Расшифрованный код Ледового человека: От кого мы произошли, или Семь дочерей Евы

От одного поколения до другого незрелая половая клетка претерпевает в общем и целом двадцать четыре деления. Это двадцать четыре шанса на распространение новой мутации; только в редких случаях этого может хватить, чтобы мутация полностью «захватила» весь организм за одно поколение. Чаще у ребенка, который разовьется из этой яйцеклетки после ее оплодотворения, будет иметься сочетание двух митохондриальных последовательностей: старой, той же самой, что и у его матери, и новой, которая появилась как новая мутация где-то в одной из митохондрий незрелой половой клетки его матери.

Мы очень тщательно просмотрели результаты нашей работы, все расшифрованные нами за последние несколько лет последовательности, стараясь обнаружить смесь митохондриальных последовательностей у одного и того же человека. Такие случаи действительно были, приблизительно у 1,5% обследованных мы нашли смесь двух митохондриальных ДНК. Затем мы проследили судьбу этих смесей в семьях и обнаружили, что новой мутации было достаточно в среднем шести поколений, чтобы установиться в своих позициях полностью. Помните необычный случай с российским императором, у которого в клетках костей была смесь двух разных митохондриальных последовательностей? По всей видимости, это и была переходная стадия, когда новая мутация боролась за свое место. В результате она его и заняла окончательно, в чем мы могли убедиться, исследуя клетки современных нам родственников царя, например, князя Трубецкого. Насколько мы могли судить по своим образцам, такой результат не был стопроцентной неизбежностью — некоторые новые мутации прекрасно чувствовали себя в одном-двух поколениях, но затем незаметно исчезали. Мы непосредственно наблюдали процесс возникновения и распространения новых мутаций, и на основании этих данных появлялась возможность оценить частоту возникновения мутаций, избежав при этом трудностей и осложнений, связанных с точной датировкой давно прошедших событий, вроде эволюционного разделения человека и шимпанзе. Эта независимая оценка, хотя и приблизительная, соответствовала частоте мутаций, которую мы использовали в своей работе. Так мы ответили и на второе критическое замечание. Митохондриальной ДНК удалось сохранить незапятнанную репутацию.

Вопросы, которые Лука задавал в своем письме и на которые мы ответили, были серьезны и по-настоящему важны,— они касались нового исследовательского метода, а само исследование к тому же претендовало на пересмотр принятой версии доисторических событий. Эти вопросы должны были возникнуть, это было правильно. То, что произошло после, поставило под угрозу не только нашу работу по Европе, но и все эволюционные исследования, использовавшие митохондриальную ДНК, которые когда-либо проводились на человеке. Нам пришлось иметь дело с рекомбинациями.

Почему хромосомы ядра клетки не используют для того, чтобы прослеживать эволюционную историю? Говоря коротко, это слишком трудно из-за того, что они имеют обыкновение перемешиваться, перетасовывая всю генетическую информацию в каждом поколении. До того момента, когда зародышевые клетки начинают свое последнее деление, в результате которого образуются гаметы (сперматозоиды или яйцеклетки), хромосомы живут каждая своей жизнью, не обращая особого внимания на соседок. Однако во время последнего деления все меняется: пары хромосом, унаследованные от родителей — по одной от каждого — сближаются, точно спаривающиеся червяки, и начинают обмениваться фрагментами ДНК. После этих объятий они отдаляются друг от друга и расходятся в разные гаметы. Теперь это уже не прежние хромосомы, а своего рода мозаика ДНК. Произошло то, что в генетике называется рекомбинацией. В ней-то, в конечном итоге, и кроется причина образования пола как такового. При помощи рекомбинации происходит образование новых и лучших генных сочетаний, которые способствуют успешной эволюции.

Для ученых в рекомбинации есть свои преимущества. Она очень помогает при серьезных наследственных заболеваниях для картирования генов в специфических хромосомах, трудно переоценить и ее роль в расшифровке генома человека в целом. Но если вы занимаетесь тем, что прослеживаете ДНК через поколения, рекомбинация — это большая помеха. Почему же митохондриальная ДНК так отлично подходит для изучения далекого человеческого прошлого? Да именно благодаря той своей особенности, что информация, которую она несет, не перемешивается путем рекомбинации. Последовательности митохондриальной

ДНК у меня и моих прямых предков по материнской линии не имеют отличий, за исключением тех, которые возникают при мутациях — по одной за каждое тысячелетия. Если бы здесь происходила рекомбинация, нам пришлось бы иметь дело не с одной цепочкой митохондриальных предковых последовательностей, а с целыми десятками. В этом случае все, чего достигла митохондриальная генетика, было бы поставлено под сомнение.