Рассказ предка

Некоторые из наиболее хорошо задокументированных человеческих родословных принадлежат европейским королевским семьям. В следующем генеалогическом дереве дома Саксен-Кобург, обратите особое внимание на принцев Алексиса, Вольдемара, Генриха, и Руперта. «Родословное дерево» одного из их генов особенно легко проследить, потому что, к сожалению для них, но к счастью для нас, рассматриваемый ген был дефектным. Он дал этим четырем принцам и многим другим из их злополучной семьи легко узнаваемую болезнь крови – гемофилию; их кровь не сворачивалась должным образом. Гемофилия наследуется особым образом: ее несут X-хромосомы. У мужчин есть только одна X-хромосома, которую они наследуют от своей матери. Женщины имеют две X хромосомы, по одной от каждого родителя. Они страдают от болезни, только если унаследовали дефектную версию гена и от своей матери, и от своего отца (то есть гемофилия является «рецессивной»). Мужчины страдают от болезни, если их единственная «неохраняемая» X-хромосома имеет дефектный ген. Очень немногие женщины страдают от гемофилии, зато многие женщины – «переносчики». У них есть одна копия дефектного гена и 50-процентный шанс передать его каждому ребенку. Женщины-переносчики всегда, когда беременны, надеются на дочь, но у них все еще есть существенный риск иметь гемофилийных внуков. Если страдающий гемофилией мужчина живет достаточно долго, чтобы иметь детей, он не может передать этот ген сыну (мужчины никогда не получают свои X-хромосомы от своего отца), но он обязательно передаст его дочери (женщины всегда получают только X-хромосому от своего отца). Зная эти правила, и зная, у каких мужчин королевской семьи была гемофилия, мы можем проследить дефектный ген. Вот обратное генеалогическое дерево с выделенным путем гена гемофилии.

Родословная злополучного дома Саксен-Кобург

Кажется, сама Королева Виктория была мутантом. Это не был Альберт, потому что его сын, принц Леопольд, страдал гемофилией, а сыновья не получают X-хромосому от своего отца. Ни один из непрямых родственников Виктории не страдал от гемофилии. Она была первой королевской особой, несущей этот ген. Неправильное копирование должно было произойти или в яйце ее матери, Виктории Саксен-Кобург, или, что более вероятно по причинам, объясненным моим коллегой Стивом Джонсом (Steve Jones) в «Языке генов», «в августейших яичках ее отца, Эдварда, герцога Кентского».