Русский генофонд на Русской равнине

Но тут обычно рождается вопрос. Мы сказали, что для расчёта региональной частоты нужно усреднить этнические частоты. Но разве нельзя усреднить частоты в локальных популяциях? Разве нельзя получить среднюю частоту региона Восточная Европа как среднюю частоту по всем изученным локальным популяциям этого региона? Рассчитаем её: суммируем 0.1 (Хмельницкая область) + 0.2 (Львовская) + 0.1 (Ивано-Франковская) + 0.3 (Полтавская) + 0.3 (Черкасская) + 0.6 (аукшайты) + 0.4 (жемяйты) + 0.6 (ненцы) + 0.8 (ненцы) и разделим на число популяций (9). Мы видим, что полученная величина — частота 0.38 — заметно отличается от первой оценки (0.47). Какая же оценка правильней? Конечно же, первая — рассчитанная по этническим частотам. Почему?

Подробно этот вопрос разбирается в Приложении (раздел 4). Но и без специальных пояснений в нашем простом примере читатель легко заметит, что при втором способе расчёта (по локальным популяциям) восточно-европейская частота приблизилась к украинской — и только лишь потому, что по украинцам у нас больше изученных популяций. Мы не можем избежать неравномерности изученности разных народов — кому-то из них повезло больше, кому-то — нет. Но, рассчитывая региональные частоты не из частот в локальных популяциях, а из этнических частот, мы можем ослабить влияние этой неравномерности.

Итак, рассчитывая среднюю частоту на каждом последующем уровне, мы усредняем частоты в популяциях предыдущего уровня. Средняя частота по Восточной Европе — это средняя по этническим частотам (а не по локальным популяциям), средняя по Северной Евразии — это средняя по региональным частотам (а не по этническим) и так далее.

ОТ МЕНЬШЕЙ МАТРЁШКИ — К БОЛЬШЕЙ: РАСЧЕТ ДИСПЕРСИИ

Для региона мы также должны рассчитать не только среднюю, но и показатель межпопуляционной изменчивости. И тут мы сталкиваемся с чрезвычайно полезным аддитивным свойством G_ST: изменчивость, рассчитанную для разных уровней, можно суммировать! Рассмотрим получившуюся систему.

В нашем примере Восточная Европа состоит из украинцев, литовцев и ненцев. Но украинцы, в свою очередь, состоят из пяти популяций, со своей величиной внутри-украинской изменчивости между этими пятью популяциями; литовцы состоят из двух популяций, со своей внутри-литовской изменчивостью, ненцы состоят из двух популяций, со своей внутри-ненецкой изменчивостью. Усреднив эти три показателя внутриэтнической изменчивости, мы получим среднюю величину изменчивости — внутри «среднего» восточноевропейского народа. Теперь суммируем эту величину (изменчивость на внутриэтническом уровне) и изменчивость межэтническую (между средними частотами у украинцев, литовцев, и ненцев) и получим общую изменчивость Восточной Европы.

Важно лишь всегда отслеживать, по каким частотам рассчитана изменчивость региона. И если она рассчитана по этническим частотам, то необходимо понимать, что мы имеем лишь часть (межэтническую часть) региональной изменчивости (Приложение, раздел 4.). Чтобы узнать величину всей региональной изменчивости, нам нужно приплюсовать средний уровень внутриэтнической изменчивости (либо, как описывается ниже, пересчитать региональную изменчивость по популяционным, а не этническим частотам).

ЕСЛИ НАРОД ИЗУЧЕН ТОЛЬКО ПО ОДНОЙ ПОПУЛЯЦИИ

В нашем примере у нас было по несколько изученных популяций на каждый народ. Но бывает, что таких подробных данных нет. Допустим, в дополнение к имеющимся, появились данные по одной популяции удмуртов (частота q=0.6). Тогда среднеэтническая для удмуртов, очевидно, останется той же — 0.6. Но как быть с дисперсией? Формально, мы должны приписать удмуртам нулевую внутриэтническую изменчивость. Хотя понятно, что как только появятся данные по ещё одной популяции удмуртов, у них появится ненулевая внутриэтническая изменчивость (обнаружатся генетические различия между этими популяциями). Но пока таких данных нет, изменчивость удмуртов остается «условно-нулевой», и если мы теперь учтем удмуртов при расчёте средней внутриэтнической изменчивости, мы занизим эту величину за счёт «условно-нулевых» удмуртов. И если в наших данных многие народы будут изучены лишь по одной популяции, эта особенность данных сильно исказит результат. Поэтому мы пользуемся правилом — популяции, представленные единственной субпопуляцией, не учитываются при анализе G_ST.

ПРЫГАЯ ЧЕРЕЗ ОДНУ «МАТРЁШКУ»