Русский генофонд на Русской равнине

Эритроциты и сыворотка крови человека содержат целый ряд белков разнообразного функционального назначения. Серия аллелей каждого локуса контролирует синтез серии вариантов белка, причём эти варианты могут различаться активностью, термостабильностью, степенью сродства к субстрату, количеством соответствующего белка в организме, различными иммунными характеристиками и другими особенностями. Поэтому география аллелей может быть вызвана — наряду с эффектами дрейфа и миграций — и действием отбора на тот или иной аллель (см. Приложение). Если действие отбора различно в разных частях ареала (дифференцирующий отбор), то разнообразие картографируемых значений возрастает. Если же действует стабилизирующий отбор

— то разные популяции становятся более похожими друг на друга, чем при селективной нейтральности, и мы видим на карте сниженное разнообразие. Однако «отделить» эффекты отбора от действия иных факторов микроэволюции — задача непростая [Алтухов, 2003; Динамика популяционных генофондов…., 2004]. Целый цикл работ [Балановская, Нурбаев, 1997, 1998а, б, в] мы посвятили технологии выявления эффектов отбора через анализ генетических различий между популяциями. Но, поскольку это большая и самостоятельная тема, то мы откладываем её рассмотрение на будущее. А в этой книге возможное действие отбора оцениваем лишь предварительно, через сравнение межпопуляционной изменчивости данного аллеля и селективно-нейтрального уровня дифференциации (см. Приложение, раздел 2).

Селективно-нейтральная изменчивость русского генофонда оценена в среднем по всем картам: G_ST=1.36 (44 аллелей 17 локусов, наиболее подробно изученных в русском генофонде). Карты аллелей, демонстрирующие более низкую изменчивость (G_ST<1.36) позволяют предположить действие стабилизирующего отбора, а более высокие межпопуляционные различия (G_ST>1.36) — действие дифференцирующего отбора (см. Приложение, раздел 2.; а также [Алтухов, 2003; Динамика популяционных генофондов…., 2004]).

Отвечая на вопрос «Зачем нужны карты?», мы обсуждали в § 2, насколько неравномерно изучены популяции по разным классическим маркёрам. Достаточно взглянуть на таблицу 5.2.1., чтобы убедиться, что число изученных популяций по одним генам в двадцать раз меньше, чем по другим. Конечно же, поэтому неодинаковы и «надёжные» ареалы этих генов, достигая пятикратных различий. Тогда возникает вопрос: сравнивая межпопуляционные различия G_ST с селективно-нейтральной G_ST, действительно ли мы оцениваем отбор? Не может ли так случиться, что гены, картографированные на меньшем ареале, только по этой причине будут и менее изменчивыми, то есть обладать меньшей величиной G_ST? А гены, детально изученные и с большим картографируемым ареалом, — обладать большей величиной G_ST? Чтобы разрешить это сомнение, мы рассчитали коэффициенты ранговой корреляции между изученностью и G_ST для 44 анализируемых карт по данным таблицы 5.2.1. Оказалось, что связи нет — корреляция между величиной межпопуляцион-ных различий G_ST и числом изученных популяций К равна r=0.041. А корреляция между G_ST и размером ареала (измеряемым в числе узлов равномерной сетки карты N) составила r=0.096. Это означает, что сравнивая межпопуляционные различия G_ST с селективнонейтральной G_ST, мы действительно оцениваем эффект отбора, а не изученность гена.

ИСТОРИЯ

Другим фактором, отражённым на картах, является история населения. Если действие отбора «индивидуально» для каждого аллеля, то история одинаково беспристрастна к любым генам. Лишь однородительские маркёры (митохондриального генома, Y хромосомы) однобоко — или только с материнской, или только с отцовской стороны — описывают историю генофонда. Но в случае с классическими маркёрами мы практически всегда имеем дело с основным массивом генов — с аутосомными генами, регистрирующими миграционные события независимо от пола мигрантов.

Разумеется, те или иные исторические миграции могут быть ярче отражены на карте какого-либо отдельного аллеля, чем генофонда в целом. К примеру, если родина «исхода» мигрантов и принявшее их автохтонное население различаются по частоте какого-то аллеля, а по остальным маркёрам неразличимы, то такая миграция может быть выявлена только с помощью карты этого единственного аллеля. Но такие случаи нечасты и, главное, неважны — такая миграция генетически не эффективна и не важна для истории генофонда в целом. Чем по большему числу генов и резче различаются генофонды — «исхода» и «новой родины» — тем больше генетическая эффективность миграции, тем больше её влияние на генофонд. Но и обнаруживаем мы тогда следы миграции на картах практически всех маркёров!