Русский генофонд на Русской равнине

Классические маркёры. Изначально «генетический маркёр» обозначал признаки, которые сейчас чаще называют «классическими» маркёрами. Гены тогда могли изучаться только через анализ их внешних проявлений, и было важно различать, какие внешние признаки маркируют гены, а какие — нет. Например, сворачивание крови в присутствии определённого вещества однозначно свидетельствует о наличии в крови антигена, а наличие антигена — о наличии у индивида определённого варианта (аллеля) данного гена. Влажная или сухая консистенция ушной серы однозначно свидетельствует о наличии соответствующего аллеля другого гена. Но множество других особенностей внешнего облика человека (например, кожные узоры или цвет глаз, несмотря на высокую наследуемость таких признаков) не имеют однозначной связи с конкретным вариантом того или иного гена, и поэтому не являются генетическими маркёрами.

ДНК маркёры. Для ДНК маркёров ситуация проще. Анализ ДНК маркёров — это прямой анализ «самих генов», точнее — самой ДНК. Поэтому практически все ДНК маркёры являются генетическими маркёрами. Но можно привести пример мультилокусной пробы («ДНК фингерпринт»), где для полос фореграммы соответствующие им гены остаются неизвестными. Поэтому ДНК фингерпринт является ДНК маркёром, но не является генетическим маркёром.

Не-генетические и квазигенетические маркёры. Наряду с генетическими маркёрами, геногеография использует целый ряд иных типов признаков, которые несут информацию о структуре генофонда — например, фамилии, кожные узоры, археологические, лингвистические, антропологические или демографические признаки.

КЛАССИЧЕСКИЕ МАРКЁРЫ

«Синонимы»: полиморфизм белков, группы крови, иммунологические маркёры, генетикобиохимический полиморфизм.

Понятие «классические маркёры» появилось (с легкой руки L. L. Cavalli-Sforza) в эру ДНК маркёров, когда возникла необходимость как-то назвать все «старые» маркёры. Классическими называют те маркёры, которые определяются без анализа ДНК. Различие между классическими и ДНК маркёрами чисто методическое — бывает, что для типирования одного и того же гена (например, HLA или АВ0) годятся оба метода. Классические маркёры определяются по проявлению гена — например, по белку, кодируемому геном. Поэтому классические маркёры отражают не весь геном, а только его структурные гены (кодирующие участки). Обязательное условие для включения «кандидата» в число классических маркёров — однозначное соответствие между внешним проявлением маркёра и вариантом гена, стоящим за ним.

В популяционной генетике классические маркёры подразделяются на три подтипа в соответствии с методом генотипирования.

Иммунологические — белки иммунной системы, определяемые иммунологическими (серологическими) методами (антиген-антитело).

Биохимические — ферменты (обычно крови), определяемые биохимическими методами, такими как электрофорез и изоэлектрофокусирование.

Физиологические — те полиморфные физиологические признаки, проявление которых контролируется одним геном (разные типы цветовой слепоты, вкусовой чувствительности, консистенции ушной серы и другие).

ДНК МАРКЁРЫ

«Синонимы»: ДНК полиморфизм, молекулярногенетические маркёры.

Полиморфизм ДНК — различия в последовательностях ДНК, когда в одном и том же сайте (в одной «точке» или в одном «отрезке» ДНК) у разных индивидов могут находиться разные нуклеотиды. ДНК маркёры определяются путём прямого анализа самой ДНК. (В отличие от классических маркёров, которые определяются по результатам функционирования ДНК, её работы, её внешнего проявления в фенотипе).

В популяционной генетике ДНК маркёры классифицируются по пяти основным параметрам.

1) КЛАССИФИКАЦИЯ ДНК МАРКЁРОВ ПО ЛОКАЛИЗАЦИИ В ГЕНОМЕ.

Аутосомные маркёры — расположенные на аутосомных хромосомах, (т. е. тех, которые не определяют пол).

Маркёры половых хромосом — локализуются на ¥ хромосоме или X хромосоме.

Маркёры мтДНК — находятся в митохондриальной ДНК.

МтДНК — единственная ДНК в клетках человека, которая локализуется вне ядра клетки. Поэтому её называют внеядерной ДНК, а все прочие маркёры — маркёрами ядерной ДНК.

2) КЛАССИФИКАЦИЯ ДНК МАРКЁРОВ ПО ТИПУ ИЗМЕНЧИВОСТИ.

Инсерционно-делеционные — вставка или потеря фрагмента ДНК.