Русский генофонд на Русской равнине

Микросателлитные (STR) и минисателлитные — многократный (гуськом) повтор одного и того же фрагмента ДНК («мотива»). Полиморфизм проявляется только в разном числе повторов данного фрагмента ДНК у разных индивидов: сколько раз повторен мотив. Но само число нуклеотидов в повторяющемся фрагменте (в мотиве) постоянно для данного ДНК маркёра. У разных маркёров мотив может состоять либо из небольшого числа нуклеотидов (2–5 нуклеотидов — такой маркёр относят к микросателлитным), либо из большого числа нуклеотидов (20–50 нуклеотидов — такой маркёр называют минисателлитным).

Однонуклеотидный полиморфизм (SNP, именуемые по-русски «снипами») — аллели различаются лишь по одному нуклеотиду (из целой последовательности).

3) КЛАССИФИКАЦИЯ ДНК МАРКЁРОВ ПО СКОРОСТИ МУТИРОВАНИЯ.

Это подразделение полезно, но условно.

Быстро мутирующие («горячие точки») — участки ДНК, мутации в которых происходят часто.

Медленно мутирующие — «обычные» участки ДНК, мутации в которых редки.

Перечисленные классификации описывают маркёр с разных точек зрения, рассматривают разные характеристики маркёров. Например, маркёр CCR5 — аутосомный, делеционный, медленно мутирующий; ГВС1 — набор митохондриальных, однонуклеотидных, быстромутирующих маркёров; DYS390 — микросателлитный бы-стромутирующий маркёр Y хромосомы.

4) КЛАССИФИКАЦИЯ ДНК МАРКЁРОВ ПО ТИПУ НАСЛЕДОВАНИЯ.

Эта классификация тесно связана с локализацией в геноме: разные части генома характеризуются несколько различными типами наследования. Аутосомные маркёры, и небольшая часть маркёров половых хромосом наследуются обычным образом: от обоих родителей потомству. Основная часть Y хромосомы (NRY — нерекомбинирующая часть) наследуется только по отцовской линии — от отца к сыну. Митохондриальная ДНК передаётся только по материнской линии — от матери к её детям.

У женщин Y хромосомы нет. Митохондриальная ДНК присутствует и у мужчин, и у женщин, но лишь женщины могут передать её своим детям. Термин «од-нородительские» маркёры объединяет Y хромосому и мтДНК, поскольку они передаются по линии только одного из родителей — либо только по отцовской, либо только по материнской линии.

5) КЛАССИФИКАЦИЯ ДНК МАРКЁРОВ ПО НАЛИЧИЮ РЕКОМБИНАЦИИ.

Характерная черта однородительских маркёров — отсутствие рекомбинации («перетасовывания») генов при передаче потомству. Поэтому мтДНК и Y хромосома называются нерекомбинирующими, а почти все прочие маркёры — рекомбинирующими. Впрочем, отдельные участки аутосомных хромосом также характеризуются низкой, почти нулевой рекомбинацией. Например, система групп крови резус состоит из трех тесно сцепленных локусов RH-C, RH-D и RH-E, рекомбинация между которыми — редкое историческое событие.

КВАЗИГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЁРЫ

«Синонимы»: фамилии.

К квазигенетическим относят наследуемые признаки небиологической природы, которые ведут себя подобно генам. Например, те или иные именования людей, передаваемые от родителей детям в цепи поколений (названия родов, фамилии). Квазигенетическими маркёрами иногда называют и параметры демографической генетики, генеалогии, данные по брачным миграциям и т. п.

Фамилии передаются в поколениях от родителей к детям, то есть ведут себя точно так же, как и гены. Поэтому фамилии могут выступать маркёрами генов. Формально говоря, буквы, записанные в паспорте, могут маркировать гаплогруппу Y хромосомы точно так же, как сворачивание крови в присутствии сыворотки маркирует ген группы крови[10].

Квазигенетические маркёры можно анализировать теми же методами, что и обычные генетические данные. Разработан и ряд специальных методов анализа фамилий (например, способ оценки случайного инбридинга).

АНТРОПОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ

«Синонимы»: фенофонд, данные этнической антропологии, расовые признаки, физический облик, антропологический покров.

Антропологические признаки — это полиморфные морфологические признаки человека, то есть варьирующие особенности физического облика или анатомии (признаки физической антропологии). Чтобы такие признаки могли использоваться при изучении популяций, необходимо выполнение двух условий: высокая наследуемость и относительная устойчивость к воздействиям среды. Этим требованиям соответствуют признаки, которые в течение многих десятилетий успешно использует этническая (историческая) антропология. Антропологические признаки включают четыре подтипа.

1) Соматологические признаки — «обычные» антропологические признаки: особенности строения лица, головы и иногда тела (обычно только рост), пигментация (например, цвет глаз), третичный волосяной покров (например, рост бороды).