Самое главное о женском здоровье. Вопросы ниже пояса

Существует неинвазивная диагностика – получение материала для кариотипирования без серьезных вмешательств в организм матери. Берут просто кровь из вены с 9-й (иногда с 10-й) недели беременности. К этому сроку клетки эмбриона уже циркулируют в крови матери. Специальным способом эти клетки выделяют и проводят исследование на определение тех или иных хромосомных синдромов. Существует тест только на синдром Дауна, есть более расширенные – на трисомию по 13-й, 18-й, Х и Y-хромосомам. Есть даже тесты с выявлением микроделеций (мельчайших изменений структуры хромосом): синдрома Ангельмана, Ди Джорджи, «кошачьего крика», Прадера-Вилли.

Тест не входит в систему обязательного медицинского страхования в большинстве регионов (есть уже и те, которые осуществяют бесплатный НИПТ), то есть бесплатно сделать его нельзя. Стоимость теста зависит от количества синдромов, которые исследуются, от 16 до 50 тысяч рублей в среднем. Сделать тест может абсолютно каждая беременная, чтобы точно исключить хромосомную патологию.

Кому тест показан?

• возраст мамы более 35 лет, папы больше 40 лет;

• хромосомные аномалии у кровных родственников;

• репродуктивные потери;

• изменения на УЗ скрининге и/или биохимическом в любом сроке;

• 2 и более неудачные попытки ЭКО, если не выполнена пренетальная генетическая диагностика эмбриона.

Когда неинвазивный тест выполнить нельзя (для двух основных платформ выполнения теста):

Prenetix: срок менее 10 недель; беременность тремя и более плодами; пересадка костного мозга у женщины в анамнезе; лечение стволовыми клетками; синдром «исчезающего близнеца» (несостоявшийся выкидыш одного из двойни).

Panorama: срок беременности менее 9 недель; многоплодная беременность; ЭКО с донорской яйцеклеткой; суррогатное материнство; замершая беременность; в анамнезе у женщины лечение стволовыми клетками; пересадка костного мозга.

Если найдена какая-то проблема? Все ультразвуковые, биохимические скрининги, консультации генетиков и даже консилиумов направлены на предоставление вам полной и исчерпывающей информации о состоянии здоровья вашего будущего ребенка. Например, если будет найден порок сердца, то вас направят на консультацию к хирургу, который занимается операциями при таких пороках. Именно хирург ответит на вопросы о перспективах хирургической коррекции данного конкретного порока. Вам предоставят информацию, на основании которой вы уже будете принимать решение относительно пролонгирования беременности. То есть даже если порок развития позволяет прервать беременность, это решение остается за вами. Прерывание беременности осуществляется исключительно на основании информированного добровольного согласия женщины.

Существуют пороки, при которых беременность можно прерывать только до определенного срока, потом это запрещено. Именно поэтому так важно проходить исследования первого триместра беременности.

Более того, есть состояния мамы, которые могут повлиять на возможность вынашивать беременность. Любые хронические заболевания матери могут потребовать консультации специалиста для получения рекомендаций на период беременности и родов.

Не переживайте, только довольно тяжелые заболевания могут влиять на течение беременности и родов. Например, маме понадобится консультация по решению вопроса о возможности вынашивания беременности при следующих заболеваниях:

• все пороки сердца, сопровождающиеся активностью

• ревматического процесса;

• все пороки сердца, сопровождающиеся недостаточностью кровообращения;

• пороки сердца с тромбоэмболическими ослож-нениями;

• пороки сердца с атриомегалией и кардиомегалией;

• болезни Эбштейна;

• пороки сердца, осложненные бактериальным эндокардитом;

• инфаркт миокарда в анамнезе;

• острые и подострой формы перикардита;

• сложные формы нарушения сердечного ритма.

Как видите, пролапс митрального клапана незначительной степени здесь не указан. Во всех других случаях желательно получить рекомендацию своего профильного специалиста до начала беременности.

?Все ли пороки могут быть найдены на первом скрининге?

Во время первого ультразвукового и биохимического скрининга мы можем выявить большое количество самых разнообразных пороков – пороки развития внутренних органов, тяжелые сочетанные пороки, хромосомные пороки плода, аномалии развития плаценты и околоплодных вод. Но совершенно не все. Поэтому мы выполняем второй и третий ультразвуковые скрининги. Во время первого скрининга размеры внутренних органов плода очень маленькие. Весь малыш от темечка до копчика шесть – восемь сантиметров. Все внутренние органы намного меньше. Например, почки в длину всего несколько миллиметров.

Самый главный маркер хромосомной патологии плода – толщина воротникового пространства – 1–3 мм.