Секретные результаты опытов клонирования. Сколько их среди нас?

В числе заболеваний, связанных с полом, для клиники важнейшее значение имеют болезни, обусловленные рецессивными мутациями в Х-хромосоме (данный тип наследования носит название Х-хромосомного). Женщины с мутацией такого типа в большинстве случаев фенотипически здоровы по причине того, что паталогичекому гену препятствует нормальный аллель другой Х-хромосомы.

Что касается мужчин, у них мутантный ген представлен в единственном числе и, соответственно, определяет патологию фенотипа. В случае заболеваний, передающихся по Х-хромосомному типу, действие мутантного гена проявляется только у гетерогаметного пола (то есть у мужчин). По Х-хромосомному типу передаются гемофилия А и В, периодический паралич, пигментный ретинит, фосфат-диабет, цветовая слепота и др.

Вышеперечисленные типы наследования предусматривают в основном моногенные заболевания, то есть болезни, определяемые мутацией одного гена. Однако паталогическое состояние может определяться двумя и более генами. Следует отметить, что ряд патологических генов обладает сниженной пенетрантностью, при этом присутствия этих генов в геноме недостаточно для развития болезни (даже если гены находятся в гомозиготном состоянии). Таким образом, можно сделать вывод, что не все типы наследования болезней человека укладываются в перечисленные схемы.

Следует учитывать, что как нормальный, так и патологический фенотип детерминируется не только генотипом, но и представляет собой результат взаимодействия гена и среды. Дело в том, что наследственную патологию характеризует значительный клинический полиморфизм. Иными словами, в пределах одной нозологической единицы могут встречаться различные клинические синдромы. Степень тяжести также может быть различной.

Наибольшая вариабельность клинического проявления и течения наследственных заболеваний иногда наблюдается даже у членов одной семьи. Нозологическая принадлежность наследственных заболеваний выявляется путем всестороннего клинического и лабораторного обследования. Наибольшую диагностическую ценность представляют биохимический, электрофизиологический, цитоморфологический, иммунологический и другие лабораторные методы, в большинстве случаев позволяющие идентифицировать не только заболевание, но и гетерозиготное носительство мутантного гена.

Нередко диагностику облегчает множественность зависящих от генов фенотипических проявлений. В большинстве случаев действие патологического гена может проявляться не только в заболевании, но и в ряде других признаков, по которым в сложных случаях устанавливается присутствие мутантного гена.

В результате прогресса медицинской генетики и расширения представлений о характере наследования различных болезней и влияния факторов внешней среды на степень проявляемости мутантных генов стали более ясными пути профилактики наследственных заболеваний. Основными принципами лечения наследственных заболеваний являются:

— исключение или ограничение продуктов, превращение которых в организме при отсутствии необходимого фермента влечет за собой патологическое состояние;

— заместительная терапия дефицитным ферментом;

— индукция дефицитных ферментов.

Большое значение имеет своевременность терапии, которую нужно начинать проводить до проявления у больного видимых нарушений. Следует отметить, что некоторые биохимические дефекты со временем компенсируются. В перспективе надежды возлагаются на генную терапию, под которой понимается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата, подразумевающее удаление или исправление мутантных генов и последующую их замену нормальными.

Мы рассмотрели процесс передачи наследственных заболеваний не случайно. Как говорилось выше, вероятность передачи наследственных заболевай клону от оригинала составляет 100 %. Кроме того, эксперименты в этой области показали, что клонированные животные в процессе развития приобретают и другие заболевания, зачастую нехарактерные для их возраста и вида.

Врожденные дефекты развития

Все врожденные дефекты развития можно разделить на 4 группы:

— врожденные пороки развития;

— деформация;

— дизрупция;

— дисплазия.

Врожденный порок развития — это морфологический или анатомический дефект органа, части органа или области тела, развившийся в результате генетически детерминированного нарушения эмбриональной дифференцировки.

Деформация — это анатомическое нарушение формы или положения органа или части тела, произошедшее в результате механического воздействия на плод без нарушений эмбриональной дифференцировки.

Дизрупция — это морфологический или анатомический дефект органа, части органа или области тела, возникший в результате воздействия факторов внешней среды на эмбриональное развитие.

Дисплазия — это морфологический дефект клеток или тканевых структур, возникший в результате генетически детерминированного нарушения дифференцировки клеток или тканей.