Секреты наследственности человека

Она начала с жалоб на то, что ребенок очень плохо ест, но скоро стало ясно, что главное, чем она была озабочена, — это его ненормальный крик. Ее беременность протекала совершенно нормально. Случаев наследственных болезней в истории семьи не было. Приступив к обследованию ребенка, я нашел, что он отстает в весе. Его крик действительно весьма напоминал крик кошки. Кроме того, лицо у него было крупнее обычною, глаза слишком широко расставлены, мизинцы на обеих руках слегка искривлены. Прослушивались также шумы в сердце.

Клинический диагноз, который я весьма неохотно и с горечью поставил, был синдром „кошачьего крика“, в то время еще очень трудно распознаваемый. Анализ хромосом ребенка подтвердил диагноз, а вместе с ним и горькие прогнозы о тяжелой умственной отсталости, которые и проявились в ближайшие месяцы и годы».

Горечь Милунски при постановке диагноза была вполне понятна. Для детей с синдромом «кошачьего крика» обычно характерна задержка умственного и физического развития. Синдром вызван нехваткой (делецией) части хромосомы № 5, которую они могут получить от одного из родителей. Порой подобная деления возникает как хромосомная мутация на самых ранних этапах развития зародыша. Как и в случае других хромосомных аномалий, борьба с последствиями синдрома весьма затруднена.

Завершая краткое описание последствий нарушения числа аутосом (неполовых хромосом) у человека, надо заметить, что наверняка сбои в процессе деления половых клеток приводят к появлению и других трисомий, то есть к образованию оплодотворенных яйцеклеток с одной или несколькими добавочными хромосомами. Однако, скорее всего, такие нарушения элиминируются еще в процессе внутриутробного развития, внося свой горький вклад в статистику недоношенных беременностей, заканчивающихся самопроизвольными абортами. Так сама природа борется с генетическими нарушениями, спонтанно возникающими в каждом новом поколении.

Как наследуются генетические нарушения?

Человек есть тайна. Не надо разгадать, и ежели будешь ее разгадывать всю жизнь, то не говори, что потерял время.

Ф. М. Достоевский

— Вы можете быть носителем дефектного гена и не знать об этом

— Проявление некоторых врожденных заболеваний зависит от пола

— Браки между близкими родственниками могут иметь плачевные последствия

— Кто такие люди-мозаики?

Еще до открытия Грегором Менделем простых законов наследования врачи замечали, что многие болезни человека имеют наследственный, «семейный» характер. В наши дни нередко уже при анализе генеалогического семейного древа удается определить, по какому типу они наследуются. Таких типов сравнительно немного, и зависят они главным образом от того, как проявляются мутации, возникшие в конкретном гене. Для того чтобы рассмотреть несколько простых схем наследования генетических нарушений у человека, нам опять придется вспомнить школьные азы генетики.

Доминантные и рецессивные гены

Представьте себе две гомологичные хромосомы. Одна из них — материнская, другая — отцовская. Копии генов, расположенные на одних и тех же участках ДНК таких хромосом называют аллельными или просто аллелями (греч. alios — другой). Эти копии могут быть одинаковыми, то есть полностью идентичными. Тогда говорят, что содержащая их клетка или организм являются гомозиготными по данной паре аллелей (греч. homos — равный, одинаковый и zygote — соединенная в пару). Иногда для краткости такую клетку или организм называют просто гомозиготой. Если аллельные гены несколько различаются между собой, то содержащие их клетки или организмы называются гетерозиготными (греч. heteros — другой).

Понять такую ситуацию очень легко. Представьте, что ваши папа и мама независимо друг от друга напечатали с помощью пишущей машинки одну и ту же короткую заметку, и вы держите в руках оба листочка с получившимися текстами. Тексты — это аллельные гены. Если родители печатали аккуратно и без ошибок, оба варианта будут полностью совпадать вплоть до последнего знака. Значит, вы — гомозигота по данным текстам. Если же тексты различаются благодаря опечаткам и неточностям, их владельца следует считать гетерозиготной. Все просто.

Организм или клетка могут быть гомозиготны по одним генам и гетерозиготны по другим. Тут тоже все ясно. Если у вас будет не одна пара листков с определенным текстом, а много таких пар, каждая из которых содержит свой текст, то какие-то тексты будут полностью совпадать, а другие — различаться.