Секреты наследственности человека

Теперь вообразите, что у вас в руках снова два листочка с текстами. Один текст напечатан идеально, без единой ошибки. Второй точно такой же, но с грубой опечаткой в одном слове или даже с пропущенной фразой. В этой ситуации такой измененный текст можно назвать мутантным, то есть измененным (лат. mutatio — изменение, превращение). Такая же ситуация и с генами. Принято считать, что существуют «нормальные», «правильные» гены. Генетики называют их генами дикого типа. На их образцовом фоне любые измененные гены можно назвать мутантными.

Слово «нормальные» написано в кавычках в предыдущем абзаце не случайно. В процессе эволюции при копировании генов, которое происходит при любом делении клеток, медленно, постепенно и постоянно накапливаются незначительные изменения. Происходят они и при образовании гамет и, тем самым, передаются следующим поколениям. Точно так же и при многократном последовательном переписывании от руки длинного текста в нем неизбежно будут возникать нее новые и новые неточности и искажения. Историкам, изучающим древнюю литературу, это хорошо известно. Поэтому порой трудно бывает сказать, какой вариант гена является «нормальным» и совершенно правильным. Однако когда возникает явный грубый ляпсус, он совершенно очевиден на фоне исходного текста. Учитывая это, и можно говорить о нормальных и мутантных генах.

Как ведет себя мутантный ген в паре с нормальным? Если действие мутации проявляется в фенотипе, то есть последствия присутствия мутантного гена у гетерозигот удается зарегистрировать в результате каких-либо измерений или наблюдений, то такой мутантный ген называют доминантным (лат. dominus — хозяин). Он как бы «подавляет» нормальный ген. Как вы помните, слово «доминирующий» в русском языке означает «главенствующий», «господствующий», «выделяющийся над всеми». Говорят же, например, военные: «Эта высота доминирует над всей местностью». Если в паре с геном дикого типа мутантный ген никак не проявляет своего действия, последний называют рецессивным (лат. cessatio — бездействие).

Проявление врожденных заболеваний и тип их наследования в ряду поколений как раз и зависят главным образом от того, рецессивным или доминантным будет являться измененный, мутантный ген, ответственный за возникновение данного недуга. Описания многих наследственных заболеваний человека, которые в дальнейшем упоминаются в книге, будут содержать краткое упоминание о типе их наследования, если такая информация не вызывает сомнений.

Доминантный тип наследования

Если мутантный ген является доминантным, наличие такого гена обязательно будет проявляться у человека, который является его носителем. Чаще всего такие люди бывают гетерозиготами по данному гену, то есть один аллельный ген у них является неповрежденным, а другой — мутантным. Если признаки данного заболевания не проявляются, это служит гарантией того, что человек не является носителем мутантного гена, вызывающего этот недуг.

Рассмотрим наиболее частую ситуацию, когда в брак вступают люди, один из которых является носителем доминантного мутантного гена. Обозначим этот мутантный ген черным кружком, а его исходный, неповрежденный вариант — белым кружком. Будем рассматривать только эти пары генов, остальные гены организма нас в данном случае не интересуют. Все диплоидные клетки больного родителя являются гетерозиготными по данному гену. Следовательно, клетки, из которых будут получаться его гаметы, также будут нести пару генов — нормальный и мутантный. В процессе образования половых клеток число хромосом сокращается вдвое. В результате каждая гаплоидная половая клетка будет нести только одну копию гена, о котором идет речь. Нетрудно догадаться, что половина всех гамет независимо от пола родителя будет содержать мутантный ген, а другая половина — нормальный.

В процессе оплодотворения восстанавливается диплоидный набор хромосом. Взглянув на схему (рис. 1), нетрудно убедиться, что половина всех оплодотворенных яйцеклеток окажутся при этом гетерозиготными, то есть они будут нести мутантный ген (на схеме он помечен черным цветом). Следовательно, в потомстве родителей, один из которых является носителем мутантного доминантного гена, следует ожидать рождение больных детей с вероятностью 50 %. Разумеется, это не означает, что среди четырех детей от такого брака двое обязательно окажутся больными. Речь идет именно о вероятности. Хорошо ведь известно, что монетка падает «орлом» или «решкой» тоже с вероятностью 50 %. Однако всегда есть шанс получить серию, например, из пяти «решек», выпавших подряд друг за другом. Просто вероятность такого события невелика.

Рис. 1. Схема наследования мутантного гена, носителем которого является один из родителей