Секреты наследственности человека

Некоторые мутации проявляются очень четко, влияя на один или несколько признаков. Другие влияют на целые системы органов, на организм в целом, на обмен веществ. Иногда даже трудно бывает понять, какой именно конкретный дефект лежит в основе появления того или иного синдрома. Как объяснить этот феномен? Наш организм можно сравнить с очень сложным заводом. Если из строя выходит деталь только одного станка или механизма, это сказывается только на его работе. Если же проблемы возникли в системах, влияющих на производство в целом, перебои начнутся по всей технологической цепочке. Представьте себе, к примеру, что изоляционный пластик проводов со временем стал разрушаться. Короткие замыкания в проводке наверняка скажутся на работе компьютеров. Они же вызовут остановку и сборочного конвейера. Такая же ситуация и со сбоями, имеющими наследственный характер. В некоторых случаях уже точно известны гены и белки, изменения в которых их вызывают. В других ситуациях конкретная причина наследственных болезней остается пока неизвестной.

Рассуждая о наследовании тех или иных мутаций, мы молчаливо предполагали, что все диплоидные клетки организма человека обладают наборами одних и тех же генов. Теоретически это так. Разница в работе клеток различных тканей зависит лишь от того, какие именно гены в них работают, а какие «выключены». На практике иногда оказывается, что мутантные гены содержатся не во всех клетках тела, а лишь в их части. Таких людей называют мозаиками, а само явление различия генома клеток в пределах организма — мозаицизмом. Понять причину его возникновения несложно.

Представьте, что на самых ранних стадиях развития зародыша происходит мутация в одной из его клеток. Все остальные клетки остаются нормальными. Если мутантная клетка сохраняет при этом жизнеспособность и способность к делению, это приведет к ситуации, когда лишь часть клеток новорожденного будет обладать данной мутацией, а другая часть останется нормальной. Так на свет рождаются люди-мозаики. Выявлять такие случаи гораздо труднее, поскольку анализ пробы лишь нескольких тканей может дать отрицательный результат. Более того, поскольку в течение жизни человека во многих его клетках постепенно накапливаются различные мутации, все мы в той или иной мере являемся мозаиками. Это совершенно неизбежный процесс. На фоне миллиардов нормально работающих клеток несколько мутантных — не проблема. Важно лишь, чтобы изменения в их генах не приводили к появлению раковых клеток.

Врожденные заболевания органов и тканей

Диагностика достигла таких успехов, что здоровых людей практически не осталось.

Бертран Рассел

— Карликовость может быть вызвана дефектом в генах

— Авраам Линкольн и Николо Паганини страдали от врожденных заболеваний

— Белок дистрофии приковывает мальчиков к инвалидной коляске

— Резус-конфликт способен убить ребенка в чреве матери

— Распутин боролся с гемофилией

— Дальтонизм — болезнь наследственная

Костная и мышечная системы

Гиганты и карлики

Гормон роста

В книге «Секреты эндокринологии» рассказывается о знаменитых гигантах и карликах, а также приводятся любопытные своеобразные «рекорды», связанные с самым маленьким и самым большим ростом в мире. Самым высоким человеком во второй половине XX века был уроженец местечка Элтон в штате Иллинойс американец Роберт Уадлоу. В 22 года его рост составил 286 см, а вес — 1200 кг. Роберт, которого прозвали «элтонским гигантом», был почти вдвое выше всех членов своей семьи, физические параметры которых ничем не отличались от таковых большинства людей. К сожалению, жизнь его трагически оборвалась из-за скоротечной болезни.

Самой высокой женщиной была Зенг Зин Ля (Китай). Ее рост в 1982 г. достиг 244 см.