Секреты наследственности человека

Глядя на изображение скелета, можно подумать, что он является неживым каркасом, а составляющие его кости напоминают прочные пластмассовые стержни и пластины. Это не так. Каждая кость в теле человека является живым образованием, способным постепенно увеличиваться в размерах. Поврежденные кости могут срастаться после переломов. Неживые образования на такое неспособны. Любая кость является результатом деятельности клеток остеоцитов (от греч. osteon — кость и cytos — клетка). Множество остеоцитов и выделяемое ими межклеточное вещество образуют костную ткань, которая является разновидностью соединительной ткани. Поверхность любой кости покрыта плотной оболочкой — надкостницей. Находящиеся в ней остеоциты работают как каменщики на стройке. Они создают все новые и новые пластинки из солей кальция, из которых постепенно слагается плотная часть кости. В результате кость растет в толщину. Чем интенсивнее работают остеоциты, тем быстрее идет процесс увеличения размеров скелета.

Часть остеоцитов, названная остеобластами, строит кость в зонах роста, которые расположены главным образом в местах перехода средней части кости в ее оконечность. Именно там расположен так называемый эпифизарный хрящ, за счет роста которого кость вытягивается в длину. Другая группа клеток, называемых остеокластами, постоянно разрушает кость. Такой процесс тоже необходим для нормального роста скелета, ведь диаметр полости трубчатых костей по мере их увеличения в длину тоже увеличивается. Это происходит именно благодаря остеокластам.

У мужчин рост скелета наиболее быстро происходит в 15–16 лет и заканчивается к 20 24 годам. У женщин он идет наиболее интенсивно в 12–13 лет и заканчивается к 18–22 годам. До 50 лет рост взрослою человека остается неизменным, а потом начинает уменьшаться на 1–2 см каждое десятилетие. Средний рост у различных народностей колеблется от 135 до 178 см.

Тем не менее, иногда на свет появляются очень маленькие люди — карлики, которых иначе с легкой руки Джонатана Свифта называют лилипутами. Как бы в противовес, порой рост отдельных людей заведомо превышает верхнюю границу нормы. Петр I интуитивно считал, что такие состояния являются врожденными. Во всяком случае, он пытался вывести породу солдат путем принудительных браков между великорослыми супругами. Как известно, из этой царской идеи ничего не вышло. Времени не хватило для очередного «прожекта», или причина кроется в чем-то ином?

На интенсивность работы остеоцитов и ряда других клеток организма влияют в первую очередь не гены как таковые, а гормон роста соматотропин (греч. soma — тело и tropos — способ). Он представлял собой белок, который вырабатывается в одной из плавных желез внутренней секреции — в гипофизе. Он расположен в черепе и выделяется еще около 10 различных гормонов. На связь работы гипофиза с ростом ученые обратили внимание еще в конце XVIII века. Однако выяснить, что ключевую роль играет белок, удалось лишь в XX веке. Соматотропин состоит из 191 аминокислоты. Недостаток его синтеза приводит к карликовости, которая получила название гипофизарного нанизма (греч. nannos — карлик). Нормальное содержание гормона роста в крови составляет 3,8±0,2 нг/мл, в то время как у карликов оно снижено до 1,3±0,3 нг/мл.

Сразу надо оговориться, что карликовость вызывается многими причинами, и врожденные случаи составляют лишь часть общей патологии. Например, истоки карликовости иногда надо искать в психо-социальной сфере или в опухолях гипофиза. Задержке роста способствует и множество других заболеваний. Она может вызываться пороками сердца, болезнями легких, почек, печени, нехваткой витаминов, различными инфекциями, а также черепно-мозговыми и родовыми травмами (особенно при кесаревом сечении). Не стоит лишний раз подчеркивать, что в силу специфики книги речь дальше пойдет именно о генетически обусловленных причинах карликовости.

В эволюции хордовых животных кости возникли не сразу. Сначала роль опоры для поддерживания формы их тела играл хрящ, одного из самых наших дальних родственников — ланцетника — до сих пор в теле нет ни одной косточки. Внутри его полупрозрачного тела проходит только хрящевой тяж — хорда. Лишь значительно позже спинной и головной мозг хордовых были укреплены костными пластинками. Поэтому и в процессе эмбриогенеза у человека на месте костей сначала возникают хрящи. Понятно, что любые дефекта их закладки, роста и развития практически автоматически будут сказываться на формировании скелета.