Секреты наследственности человека

В наше время хорошо известно, что «групповыми свойствами» обладает не только кровь, но и многие другие жидкости человеческого тела. Например, слезы, слюна, пот, желчь, материнское молоко. Причем степень выраженности этих групповых качеств у нее даже выше, чем у эритроцитов и других клеток крови. Более того, на поверхности практически всех клеток организма человека есть особые белки, которые являются его своеобразными «индивидуальными метками». Именно эти белки определяют отторжение чужих пересаженных органов или кусочков кожи. Впрочем, это начало уже совсем другого рассказа.

Резус-фактор

Нобелевскую премию за открытие групп крови разделил с Карлом Ландштейнером его коллега Филипп Левин, который в начале XX века был привезен в Нью-Йорк из России в возрасте 8 лет. Перед начало которой мировой войны Левин и Ландштейнер обнаружили в крови людей еще одно вещество, которое присутствовало в крови большинства женщин и отсутствовало у некоторых из них. Такое же вещество было обнаружено у макак-резусов, образны крови которых брали для опытов. Поэтому вещество назвали резус-фактором и стали обозначать латинскими буквами Rh.

Выяснилось, что резус-фактор является белком, и всех людей можно разбить по его наличию или отсутствию в крови на две группы: резус-положительных (Rh+) и резус-отрицательных (Rh-). Несовпадение крови матери и крови плода по резус-фактору может приводить к серьезному осложнению протекания беременности — так называемому «резус-конфликту». Возникает он следующим образом. Резус-отрицательная женщина, вступив в брак с резус-положительным мужчиной, может зачать резус-положительного ребенка. Вероятность такого зачатия зависит от генотипа отца. Если он является гомозиготой (Rh+/Rh+), все его дети в таком браке будут резус-положительными. Если мужчина — гетерозигота (Rh+/Rh-), он может стать отцом резус-положительного ребенка с вероятностью 50 %.

Как известно, кровь матери и плода не смешивается. Питательные вещества из ее кровяного русла проходят через капилляры плаценты и попадают в кровяное русло ребенка. При этом ни клетки, ни белки через этот барьер не проходят, ведь многие белки матери будут чужеродными для ребенка, поскольку в его организме лишь половина ее генов. Остальные гены — отцовские. Значит, с иммунологической точки зрения созревающий в матке женщины плод — совершенно чужеродное по отношению к ней образование!

Иногда, впрочем, за счет нарушения целостности капилляров часть крови ребенка может попасть в кровь матери. Если ребенок является резус-положительным, в крови матери появится новый (и чужеродный!) для нее белок Rh. В полном соответствии с законами иммунологии на него выработаются антитела. Если же такие антитела попадут обратно в кровь будущего младенца, произойдет катастрофа — его эритроциты начнут слипаться и разрушаться. Так начинается тяжелая патология — гемолитическая болезнь новорожденных (греч. haima — кровь, lysis — растворение, разрушение).

Первые описания этого недуга были сделаны еще в конце XIX века.

У новорожденных увеличена печень и селезенка (в них происходит уничтожение старых и распадающихся эритроцитов), уровень гемоглобина резко снижен, дети отечны, страдают анемией, у них появляются признаки неинфекционной желтухи. В крайних случаях гемолитическая болезнь новорожденных может закончиться их смертью в первые несколько суток жизни. Бороться с недугом можно путем заменного переливания крови новорожденным. Вероятность возникновения резус-конфликта увеличивают перенесенные в процессе беременности острые заболевания, повышающие проницаемость плацентарного барьера. Обычно такой конфликт развивается лишь у одной из 25–30 резус-отрицательных женщин, которые имеют резус-положительных мужей. Однако и это немалый риск. Поэтому любой человек должен не только знать свою группу крови, но и резус-фактор. Семейные пары, у которых при вынашивании ребенка может возникнуть резус-конфликт, обязательно должны обращать внимание на такую возможность.

Гемофилия

Мудрость Талмуда

Классическим примером врожденного заболевания, сцепленного с полом, является гемофилия. История изучения этого до последнего времени таинственного дефект а кровеносной системы уходит своими корнями в далекое прошлое.