Читаем Секреты наследственности человека полностью

Секреты наследственности человека

При невральной амиотрофии Шарко-Мари, происходит постепенная атрофия мелких мышц стоп, затем атрофируются мышцы голеней и нижней части бедер. Мышцы средней и верхней частей бедер при этом не изменяются, и бедро представляет форму бутылки с горлышком, опрокинутым вниз. Затем постепенно атрофируются мышцы кистей рук и предплечий. Мышцы туловища, плечевого пояса и лица не поражаются. Заболевание возникает в возрасте 18–25 лет, медленно прогрессирует и стабилизируется. В его основе лежит нарушение иннервации соответствующих групп мышц.

Снижение тонуса мышц называют амиотонией. При врожденной амиотонии Оппенгейма мышцы новорожденного недоразвиты, их мышечная дистрофия является вторичной. У новорожденных болезнь не прогрессирует, но респираторные инфекции могут вызвать в этом случае серьезное воспаление, которое нередко приводит к смерти на первом году жизни. С возрастом двигательная функция мышц при амиотонии Оппенгейма улучшается.

Лечение мышечных дистрофии направлено на замедление дистрофических процессов в мышцах, а в идеале — на их полное прекращение. К сожалению, радикального лечения миодистрофий пока не найдено. Существует определенная надежда на генную терапию, которая начинает медленно внедряться в медицинскую практику. Для лечения миодистрофий применяют внутримышечные инъекции АТФ, а также витамин B1, делают переливание крови. Из народных средств применяют проросшие зерна пшеницы, ржи, пчелиное маточное молочко, траву спорыша, хвоща полевого, льнянку обыкновенную, женьшень, корневища топинамбура.

Известно, что врожденные мышечные дистрофии бывают не только у людей. Например, собаки породы золотистый ретривер часто являются носителями дефектного гена белка дистрофина. При этом у них развиваются типичные клинические проявления дистрофии Дюшена. Таких собак экспериментаторы давно используют в качестве модельных объектов для изучения особенностей течения данного заболевания и поисков способов его лечения. Аналогичная ситуация с дефектным геном дистрофина возникает и у некоторых кошек. Нередко эти несчастные животные погибают в результате нарушений работы мышц диафрагмы. Генетики вывели даже особую линию лабораторных мышей с точковой мутацией в гене дистрофина! Оказывается, таким мышам можно помочь, вводя в их мышцы здоровые эмбриональные мышечные клетки.

Проводят аналогичные эксперименты и на больных людях. Суть метода заключается в получении мышечных клеток от здорового донора. Затем их подращивают вне организма (in vitro) и вводят в мышцы больного. Стоимость такой операции составляет около 150 тыс долларов США. Такие опыты были проведены в 6 независимых исследовательских лабораториях, а результаты доложены в Париже в 1999 г. К сожалению, согласно мнению ведущих авторитетов в области биологии мышц и миодистрофий в существующем на данный момент виде этот метод абсолютно неэффективен. Как известно, иммунная система человека отторгает чужеродные (аллогенные) клетки ткани. С этой проблемой исследователи сталкиваются, пытаясь помочь больным миодистрофией. Возможно, прогресс в этой области будет достигнут, когда в дело пойдут эмбриональные клетки. Дело в том, что они еще не обладают специфическими белковыми метками, по которым иммунная система распознает «чужаков».

Другой возможный путь — пересадка собственных стволовых клеток, полученных из костного мозга или скелетных мышц больного. При этом часть инъецированных клеток мигрирует и в скелетные мышцы, где сливается с миофибриллами, восстанавливая синтез дистрофина! Генотерапия же в данном случае пока почти бессильна. Несмотря на то, что ученые умеют выделять ген дистрофина, им пока не удается «доставит его по назначению» — то есть ввести в мышечные клетки, где работает его дефектная копия. Однако ученые не опускают руки. В нашей стране исследования по генной терапии миодистрофии Дюшена ведутся в Институте акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта (Санкт-Петербург) в тесном контакте с ведущими лабораториями поданной проблеме в Великобритании и Италии, а также в комплексе с другими научно-исследовательскими институтами России, в частности Институтом молекулярной биологии им. акад. В. А. Энгельгардта, Институтом цитологии в Санкт-Петербурге, научным Центром Медицинской Генетики и Институтом экспериментальной медицины в Санкт-Петербурге. Остается только надеяться, что в обозримом будущем эти исследования увенчаются практическим успехом!