Секреты наследственности человека

Выше всех в толпе был и любимый детьми автор «Мухи-цокотухи», «Мойдодыра» и «Тараканища». Его длиннорукость, длинноногость, большеносость и общую нескладность фигуры многократно обыгрывали в шаржах. «Я всю жизнь работаю. Как вол! Как трактор», — писал о себе Корней Иванович. И это действительно было так, хотя его титаническая работоспособность для многих читателей детских стихов писателя, не знакомых с его многочисленными специальными литературоведческими статьями и переводами, оставалась скрытой. Как и Ганс Христиан Андерсен, Чуковский многократно переделывал каждую свою строчку. «Никогда я не наблюдал, чтобы кому-нибудь другому с таким трудом давалась сама техника писания», — замечал он относительно себя., Из наших современников синдромом Марфана, возможно, обладал биолог Г. В. Никольский, который уже ко времени окончания Московского университет имел пять печатных трудов. За тридцать последующих лет работы число его печатных публикаций превысило три сотни. Причем среди них было около десяти книг. Такой потрясающей работоспособностью может похвастаться далеко не каждый, даже очень способный ученый! Можно ли после этого утверждать, что любые обусловленные генами нарушения в развития являются, безусловно, вредными?

Мышечные дистрофии

Мышечная система является самой крупной системой органов в теле человека. Еще в древности люди подметили, что перекатывающиеся упругие мышцы похожи на шныряющих под кожей мышек, поэтому они назвали такие образования мускулами (от лат. musculus — мышка). Мускул похож на сплетенный из волокон канат. Сверху он покрыт защитной оболочкой из соединительной ткани. Каждое волокно мускула состоит из тончайших белковых нитей — миофибрилл (от греч. myos — мышь, мышца и лат. fibra — волокно). Основой миофибрилл являются два белка — актин и миозин. Каждая миофибрилла состоит примерно из 2,5 тысяч белковых нитей актина и миозина. Во время сокращения мускула они не укорачиваются, а лишь скользят друг по другу. В результате длина мускула становится меньше, он сокращается. Представить, как происходит такой процесс легко, если вставить пальцы одной руки между пальцами другой, держа ладони в одной плоскости.

Миофибриллы могут сокращаться только в том случае, если мышца получает от нервной системы слабые сигналы — электрические импульсы. Роль нервов в сокращении мышц был впервые замечен еще древнеримским врачом Клавдием Галеном, который изучал анатомию в школах гладиаторов. Там-то он и подметил, что повреждение нервов часто приводит к потере мышечной подвижности.

Время подтвердило этот вывод. Теперь мы знаем, что для сокращения мускульного волокна оно должно получить нервный сигнал. В результате внутри волокна из специальных мембранных емкостей высвобождаются ионы кальция, которые стимулируют актин и миозин ко взаимному скольжению. Для электрохимически изоляции каждое мышечное волокно покрыто специальной ёлочкой — сарколеммой. Запомните этот термин. Он нам еще пригодится!

У каждого человека ровно столько мышц, сколько и у Арнольда Шварценеггера, различается лишь их сила. Она зависит от числа мышечных волокон, входящих в состав мышцы, и от интенсивности проходящих к ним нервных сигналов. Такие сигналы поступают к мышцам всегда, даже вовремя сна. В результате каждая наша мышца постоянно находится в состоянии тонуса (от греч. tonos — напряжение), то есть слегка напряжена. Тонус мышц исчезает только после кончины человека.

Из этих школьных знаний из области анатомии и физиологии мышц можно сделать следующий вывод. Врожденные дефекты мышечной системы могут возникать как в результате дефектов мышечных белков, так и вследствие нарушений иннервации разных групп мышц. Нервно-мышечные заболевания, следствием которых является их быстрая утомляемость, слабость, снижение мышечного тонуса и даже атрофия, называются миопатиями. Рассмотрим некоторые врожденные формы таких недугов.