Секреты наследственности человека

На ладонях и подошвах стоп слой эпидермиса обычно толще, чем на других участках тела. Наверняка и кератина на единицу площади в этих участках тела больше. Причина такого различия предельно ясна. Именно стопы и ладони испытывают обычно максимальную нагрузку при ходьбе и работе. Вы наверняка замечали, что увеличение такой нагрузки вызывает в ответ утолщение и без того плотного слоя эпидермиса вплоть до образования твердых мозолистых корок. Мальчишка, пробегавший все лето босиком в деревне, наступает на сосновую шишку и не испытывает боли; вся его стопа — уже давно сплошная мозоль. Следовательно, интенсивность синтеза кератина наш организм может регулировать в зависимости от физических нагрузок на кожу. Иногда в такой регуляции происходят сбои. В результате на отдельных участках тела возникают зоны, в которых образование кератина всегда происходит особенно интенсивно независимо от механической нагрузки. Пример такого генетически обусловленного дефекта — ладонно-подошвенный гиперкератоз.

Проявления этот заболевания заметны уже у новорожденных, хотя средний возраст развития гиперкератоза — 5–7 лет. На поверхности тела появляются симметрично расположенные желто-коричневые бляшки диаметром 2–10 мм, чей цвет как раз и обусловлен избытком кератина. Обычно бляшки заметны на пятках и ладонях, хотя иногда они проявляются в районе локтей и колен. Считается, что заболевание передается в ряду поколений по доминатно-аутосомному типу.

Порой у новорожденных детей в отдельных местах на коже удается заметить несимметричные темные пятнышки, своеобразные роговые чешуйки — акрокератомы. Особенно часто они появляются у больных на тыльной поверхности кистей рук и имеют вид маленьких узелков. В этом случае говорят о веррукозном акрокератозе (лат. verruca — бугор, холм), которое также наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Фолликулярный дискератоз (болезнь Дарье), впервые описанный еще в конце XIX века, тоже является наследственным доминантным заболеванием. Он вызывается ускоренным созреванием кератиноцитов и проявляется уже в детском возрасте. Созревающие в глубине эпидермиса кератиноциты начинают интенсивно синтезировать роговое вещество еще до того, как достигнут поверхности кожи. В результате возникают мелкие плотные зудящие образования — узелки (папулы), которые чаще всего появляются в районе волосяных фолликулов. Наиболее часто они возникают на лице, ладонях и подошвах, на груди и на половых органах. Постепенно узелки увеличиваются в размерах и покрываются жирными чешуйками. Узелки с повышенным содержанием кератина могут сливаться друг с другом, образуя более обширные бляшки. В подмышечных, паховых или заушных впадинах появляются разрастания, издающие неприятный запах. Словом, приятного мало. На слизистой оболочке рта часто заметны белесые точки. Дискератоз сказывается на форме и строении ногтей. Ногтевые пластинки деформируются и начинают трескаться (подногтевой гиперкераит). Солнечные ванны не смягчают протекание заболевания, а наоборот — только стимулируют его развитие.

Как уже упоминалось, волосы в основном состоят из кератита. Врожденная суперпродукция кератина волосяными фолликулами, равно как и увеличение числа самих фолликулов, приводят к появлению на отдельных участках тела так называемых пучков фавна. Как известно, Фавном в римской мифологии называли бога полей, лесов, пастбищ и животных. Фавн отождествлялся также с греческим богом козлоногим Паном, чрезмерная, почти звериная волосатость которого была характерным его признаком. Более научное название пучков волос, растущих не там, где принято, — врожденный гипертрихоз (греч. thrix — волос). Неприятно. Не очень эстетично, но не смертельно. Бывают врожденные кератозы с гораздо более неприятными последствиями.

Интенсивное деление клеток, синтезирующих кератин, лежит в основе появления бородавок, которые можно рассматривать; как миниатюрные доброкачественные опухоли. Обычно они четко, локализованы на теле и не разрастаются. В клетках, составляющих бородавку, происходит повышенный синтез кератина и пигмента меланина. Бородавки бывают обыкновенные, остроконечные и плоские. Остроконечные бородавки на ощупь мягки и болезненны. Иногда они встречаются группами, напоминая по форме петушиный гребешок или головку цветной капусты. Величина плоских бородавок небольшая, поверхность — гладкая: они едва выступают над уровнем кожи.

Порой появление бородавок и увеличение их числа носит характер заболевания. Общее их количество может достигать нескольких десятков. Часто это заболевание носит семейный характер. В этом случае врачи говорят о бородавчатом кератозе. Роль наследственности в появлении бородавок неясна. Примерно у 50 % больных обычные и плоские бородавки могут исчезать под влиянием внушения и гипноза. Так что, скорее всего, причину появления бородавок надо искать не в генах, а в особенностях работы нервной системы.