Секреты наследственности человека

Похоже, что дефекты укладки кератина или сбои в его равномерном производстве приводят также к такому врожденному заболеванию как монилетрикс. На древнегреческом monile — «ожерелье» (вспомните монисто на шее). Название намекает на любопытную особенность строения волос — они становятся похожими на четки или бусы. Более толстые участки чередуются с тонкими. В результате такие волосы становятся ломкими и секутся. Отмечены также врожденные аномалии, в результате которых стержни волос перекручиваются вокруг своей оси, словно ствол сосны, растущей среди скал на сильном ветродуе. Что именно вызывает такой дефект строения стержня волоса? Какие механизмы на клеточном и молекулярном уровнях приводят к описанным последствиям? Известно, что стержень волоса построен из мягкого кератина, поэтому для обеспечения механической прочности он завернут в кутикулу — несколько слоев прозрачных чешуек, кератин которых более твердый. Как клетки волосяных фолликулов «добиваются» такой правильной укладки пластин кератина? Как на этом процессе могут сказываться генетические дефекты? Какой простор для медико-биологических исследований!

Аутосомно-доминантным заболеванием считается семейная доброкачественная пузырчатка. Как следует из названия, характерным ее признаком являются пузырьки и эрозии кожи, которые возникают при любой, даже самой незначительной травме. Иногда пузырьки появляются в жаркую погоду. Такие явления неприятны, однако, они не представляют собой прямой угрозы здоровью. Чаще всего, пузырьки со временем исчезают сами собой, в худшем случае оставляя на своем месте небольшие рубчики или пигментные пятна. К сожалению, существует и смертельно опасный вариант пузырчатки. Он приводит у новорожденных к такому интенсивному появлению многочисленных пузырей, что кожа у них буквально начинает отслаиваться большими кусками. Пока врачи не в состоянии помочь такому несчастному младенцу, гибель которого наступает в первые часы жизни после родов.

Неприятным, но неопасным изменением кожных покровов считается облысение (алопеция). Причин облысения много, как и способов борьбы с ним. Достаточно полистать подшивки дореволюционных газет, чтобы убедиться: и в то время рекламные странички пестрели самыми разными объявлениями, пропагандирующими «самое верное патентованное средство от облысения».

Потерю волос могуч вызвать гормональные сбои, неполадки работы иммунной системы, стрессы, яды, радиоактивное облучение, инфекции, и даже физические травмы. В истории медицины отмечена потеря волос (обычно на 20–40 %) после сыпного тифа. Наиболее частой формой облысения (до 95 % всех случаев) является так называемая андрогенная алопеция, которая была известна уже в 400-м году до н. э. Достаточно сказать, что 30–35 % мужского населения мира в возрасте от 25 до 55 лет подвержены именно андрогенной алопеции. В чем ее причина? Оказывается, мужские половые гормоны андрогены не только влияют на развитие мужских половых признаков, но и оказывают влияние на роет волос. Предположение, что в развитии андрогенной алопеции играют роль «мужские субстанции» выдвинул еще Гиппократ. Однако подробное изучение этого типа облысения началось только в 1942 г. Дж. Б. Гамильтоном. Выяснилось, что андрогены стимулируют рост бороды, усов и растительности на теле, подавляя одновременно рост волос на голове. Происходит это следующим образом.

Один из клеточных ферментов превращает мужской половой гормон тестостерон в очень сходное гормональное соединение — 5-альфа-дигидротестостерон. Это последнее вещество и способно угнетать рост волосяных фолликулов на макушке и на границе роста волос, связываясь с соответствующими рецепторами на поверхности клеток волосяных фолликулов. Этим и объясняется характерный вид мужских пролысин. При андрогенной алопеции на голове у мужчин — в затылочной и височных областях всегда остается венчик волос. Происходит так потому, что волосяные фолликулы в этих зонах не имеют рецепторов, способных воспринимать действие андрогенов. Поэтому волосы в этих областях как бы «застрахованы» от выпадения. В тех же фолликулах, где рецепторы к 5-альфа-дигидрогестостерону имеются, этот гормон проникает в клетку и нарушает синтез белков. В результате этого происходит уменьшение размеров фолликулов, которое сопровождается уменьшением диаметра волосяного стержня с постепенной трансформацией жестких волос в нежный пушок — характерный признак развития андрогенетической алопеции. Сначала происходит поведение волос в височных областях (I степень облысения), затем в области лба и затылка (II степень), потом в центрально-теменной области (III степень). Наконец, волосы остаются лишь на маленьком участке между лобной и центрально-теменной областью (IV степень), а потом и этот участок с течением времени исчезает (V степень).