Секреты наследственности человека

Одним из самых опасных заболеваний таз, которое может быть наследственно обусловленным, является ретинобластома — злокачественная опухоль нервных клеток сетчатки. Обычно этот вид рака возникает спонтанно с вероятностью около 1/20000, но примерно в 8 % случаев отмечена его доминантная передача в ряду поколений. Возможно, этот грозный процент еще выше, поскольку люди с ретинобластомами редко доживают до детородного возраста; поэтому случаи наследования ретинобластом прослеживать трудно. Тем не менее, описано более ста семей с наследственной ретинобластомой. Обычно такая форма заболевания возникает одновременно в обоих глазах и развивается еще в раннем детстве. Начальные этапы заболевания бессимптомные. Первым грозным признаком развивающейся ретинобластомы является «свечение» зрачка. Дело в том, что опухоль имеет беловатый цвет. Поэтому она как бы просвечивает через глаз отраженным светом. Этот зловещий отблеск врачи называют порой «амавротическим кошачьим глазом». Дальнейшее развитие опухоли приводит к воспалению тканей глаза, глаукоме и потере зрения. Порой в процессе борьбы с опухолью глаз приходится удалить. Возможно, это меньшее зло по сравнению с прорастанием ретинобластомы в головной мозг и образования множественных вторичных опухолей (метастазов) в полости черепа, легких, ночках и других внутренних органах.

Обмен веществ

Наши болезни все те же, что и тысячи лет назад, но врачи подыскали им более дорогие названия.

Народная мудрость

— Повышенный уровень холестерина может наследоваться

— Ранняя смертность и гены ответственны за утилизацию холестерина

— Наследуется ли потенциальный диабет?

Гиперхолистеринемия

В 1939 г. К. Мюллер, работавший в то время в Общественной больнице Осло (Норвегия), описал случай наследственной гиперхолестеринемии — врожденного нарушения метаболизма, который вызывал стойкое и очень высокое содержание холестерина в крови больных. К 35 годам у них совершенно неизбежно возникали сердечные приступы, развивавшиеся на фоне прогрессирующей стенокардии. Позже выяснилось, что такое нарушение регистрируется в среднем у каждого пятисотого взрослого человека. В чем тут дело, удалось разобраться лишь в шестидесятых годах XX века.

Выяснилось, что холестерин (с химической точки зрения, ненасыщенный спирт) совершенно необходим для нормальной работы клеток. Он входит в состав клеточных мембран, а поскольку мембраны есть у всех клеток, то холестерина в теле человека довольно много — около 140 грамм. Без него клетки вообще не могли бы существовать, ведь мембраны играют роль своеобразных «стен» для клеточного хозяйства. В теле человека холестерин является «сырьем» для стероидных гормонов, в частности половых: мужских андрогенов (прогестерон, тестостерон) и женских эстрогенов (эстрадиол, эстрон). Без холестерина невозможно образование в коже витамина D, который влияет на рост костей и недостаток которого вызывает у малолетних детей рахит. Наконец, из холестерина в печени образуются желчные кислоты, которые совершенно необходимы для переваривания жиров.

Поскольку холестерин является столь важным веществом, он не только поступает в организм имеете с пищей, но и автономно и постоянно синтезируется клетками нашего тела. Общее количество ежесуточно потребляемого организмом холестерина оценивается в 1,2 гр. Его нормальная концентрация в кровяном русле составляет 0,5–1,0 мг/мл. Измерения и расчеты показывают при этом, что только 1/3 всего необходимого холестерина наш организм получает с пищей, а 2/3 холестерина производятся клетками тела.

В клетках кишечника молекулы холестерина пакуются грушами примерно по 1500 штук и окружаются мембраной. Молекулы, из которых состоят мембраны, смачиваются водой. Получаются этакие мембранные миникапсулы, которые могут путешествовать по кровеносным сосудам, перенося внутри себя холестерин. Ученые называют такие заполненные холестерином мембранные шарики линопротеинами низкой плотности (ЛПНП). Чтобы этот термин не звучал пугающе, напомню, что по-гречески lipos — жир, а протеинами в биологии именуют белки. Диаметр шариков с холестерином очень мал — всего около 22 нанометров (нанометр — это одна миллиардная часть метра).