Секреты наследственности человека

Теперь известно, что концентрация глюкозы в нашем кровяном русле регулируется с помощью гормона инсулина, который вырабатывается специальными клетками поджелудочной железы. Эти клетки впервые описал немецкий медик Пауль Лангерганс. Он выяснил, что в поджелудочной железе находится около миллиона похожих на островки скоплений, каждое из которых состоит примерно из трех тысяч клеток. Позже такие скопления назвали островками Лангерганса.

Инсулин оказался первым гормоном, для которого была четко установлена его белковая природа и расшифрована последовательность составляющих его аминокислот. Выяснилось, что инсулин состоит из двух белковых цепочек. Одна из них (A-цепь) составлена из 21 аминокислотного остатка, для построения другой (В-цепи) требуется 30 аминокислот. Обе цепи соединены двумя мостиками, образованными радикалами серы (так называемыми дисульфидными мостиками). Кодирующий инсулин ген находится у человека в 11-й хромосоме. Наконец, инсулин был первым гормоном, который удалось получить синтетическим путем. За этими короткими фразами стоят годы упорнейшего труда ученых, прекрасно сознававших, что результаты их открытий способны спасти сотни тысяч пациентов, во всем мире страдающих от диабета.

Одна из основных причин диабета состоит в неспособности поджелудочной железы вырабатывать необходимое количество инсулина. Это действительно так в случае так называемого инсулинзависимого сахарного диабета (сокращенно ИЗСД). Это заболевание поражает в основном детей и поэтому называется еще ювенильным диабетом (лат. juvenis — юный). Врачи выделяют четыре возрастных периода, когда вероятность заболеть диабетом первого типа наиболее высока: младенчество до года, трех-, пяти-и восьмилетний возраст, а также период полового созревания. Порой симптомы внезапно проявившегося заболевания нарастают со стремительностью несущегося локомотива. В медицинских анналах зарегистрирован случай, когда молодой китаец скончался от комы через 36 часов после внезапного проявления признаков диабета. В чем же причина столь быстро наступающей дисфункции клеток островков Лангерганса?

Первое, что приходило на ум исследователям — быстро развивающаяся вирусная или бактериальная инфекция. Действительно, в результате посмертного анализа погибших от инсулиновой комы людей очень часто удавалось зарегистрировать воспаление островков Лангерганса (так называемый инсулит). Помимо обычных составляющих их клеток в пределах островков наблюдали скопление лимфоцитов — клеток иммунной системы, которые обычно борются с бактериальными и вирусными инфекциями. Однако все попытки выделить коварный инфекционный агент кончались безуспешно. Вместе с тем, тонкие иммунологические исследования обнаруживали в крови у больных диабетом антитела к отдельным белкам клеток поджелудочной железы. Складывалось впечатление, что иммунная система по той или иной при чине начинала атаковать к летки собственного организма. Другими словами развивался так называемый аутоиммунный процесс (греч. autos — сам). Кстати сказать, такая ситуация норой случается не только в клеточном, но и в человеческом сообществе, когда органы контроля начинают преследовать ни в чем не повинных граждан.

Основную массу аутоантител при развивающемся диабете составляют иммуноглобулины к одному из белков клеток островков Лангерганса. Про его роль в организме до сих пор ничего доподлинно не известно. Ясно лишь, что он является своеобразным маркером островков Лангерганса, и почему-то именно на него иммунная система начинает порой реагировать как на подлежащую немедленному уничтожению чужеродную молекулу. Такое «решение» приводит к неизбежной атаке лимфоцитов, некоторые из которых входят в группу киллеров (в данном случае это официально принятый в иммунологии термин) и способны быстро убивать клетки, на поверхности которых они обнаруживают искомый чужеродный белок. Если пересадить такие «нацеленные» на описанный белок лимфоциты заболевших диабетом крыс и мышей здоровым грызунам, у последних быстро развивается сахарное мочеизнурение.