Секреты наследственности человека

Когда речь идет о врожденных заболеваниях человека, обычно дело, в конечном счете, сводится к повреждению или недостаче в организме определенных белков. В одних случаях эти белки и соответствующие им гены уже найдены и охарактеризованы. В других случаях не вызывает сомнения, что они будут в обозримом будущем обнаружены. Возникает четкая картина: дефект в структуре белка ведет к нарушению функции. Если провести аналогию с миром техники, то все предельно ясно: выход из строя детали автомобиля приводит к тем или иным перебоям в его работе.

Когда мы имеем дело с очень сложными приборами, сбои в их функционировании не всегда сводятся к поломке деталей, из которых они состоят. Вспомните — телевизор можно настроить, не меняя в нем ни одной детали. Другой пример — «зависание» компьютера чаще всего никак не связано с физическими дефектами в его материнской плате. То есть, чем сложнее прибор, тем с большей вероятностью какие-то недочеты в его действии будут связаны просто с несогласованностью работы отдельных его частей, с плохой «настройкой» этого прибора.

Примерно такая же ситуация с поведением живых организмов. Изучая просто организованные существа, иногда бывает совсем несложно указать, как изменение их поведения связано с белками. Хороший пример — одноклеточная водоросль хламидомонада. Она двигается к свету с помощью всего двух жгутиков, каждый из которых состоит из нескольких типов белков. Мутации в соответствующих генах приводят к различным изменениям в этих белках. В результате появляются «поведенческие мутанты» — клетки хламидомонад, которые плавают не так, как следует. Или вообще не плавают. Этакие клетки-инвалиды получаются! В такой ситуации можно изучать генетику поведения: выделять новых поведенческих мутантов и пытаться понять, почему они ведут себя несколько иначе, чем большинство других одноклеточных этого вида.

Не надо, кстати, думать, что этот пример не имеет отношения к людям. Клетки ресничного эпителия в носу или в легких человека, а также мужские сперматозоиды обладают практически такими же жгутиками, как и многие одноклеточные организмы. Ясно, что мутации в генах, кодирующих белки этих жгутиков, будут приводить к тяжелым последствиям. Например, к мужскому бесплодию, которое порой вызвано неспособностью сперматозоидов нормально двигаться.

С изучением генетики поведения многоклеточных существ, обладающих нервной системой, особенно таких высокоорганизованных, как млекопитающие и человек, дело обстоит сложнее. Это поведение представляется чрезвычайно, разнообразным, гибким. На первый взгляд, говорить тут о генетическом наследовании определенных черт трудно, особенно когда речь идет не о заведомой патологии вроде шизофрении или эпилепсии, а о поведении достаточно обыденном, не выходящем с точки зрения обывателя за рамки принятых норм. Тем не менее, подступиться к такому интересному вопросу, как наследование определенных программ поведения можно.

Для этого для начала надо разобраться, откуда вообще в эволюции берется это ошеломляющее разнообразие жизни, как оно создается? Тогда, быть может, удастся подступиться и к разнообразию в поведении животных и человека? Давайте посмотрим, как возникает многообразие форм в природе. Для этого надо ненадолго отступить от основной темы — генетики человека — и снова вспомнить школьные уроки биологии.

Блочное строительство

Уилки Коллинз в романе «Женщина в белом» писал: «У природы столько дел в этом мире, ей приходится создавать такую массу разнообразнейших творений, что по временам она и сама не в силах разобраться во всех тех различных процессах, которыми она постоянно занимается». Попробуем прийти ей на помощь. Биологи предыдущих поколений — зоологи, ботаники, систематики — потратили немало времени на то, чтобы хотя бы вчерне описать и инвентаризировать все добро, все буйство форм и красок, доставшееся им в качестве материала для исследований. Их последователи, углубившись в недра клетки, познали законы наследования признаков и расшифровали код ДНК. Только после этого им удалось начать приближаться к решению вопроса о происхождении поистине фантастического разнообразия живой материи. Лишь в последние десятилетия, обогащенные данными молекулярной биологии и генетики, мы начинаем постепенно понимать, каким образом работает тот поистине неисчерпаемый на комбинации калейдоскоп, который природа неустанно вертит перед нашим удивленным взором.

Житейская практика подсказывает, что в основе разнообразия нередко лежит комбинирование ограниченного числа относительно несложных элементов. Комбинация из шести-семи цифр соединит вас по телефону с нужным абонентом многомиллионного города. Цвет, марка и номер делают автомашину почти уникальной. Для того чтобы написать прекрасное стихотворение, необходимо всего лишь нужным образом скомбинировать тридцать три буквы алфавита и добавить немного знаков препинания.