Секреты наследственности человека

В пределах многих, если не всех генов многоклеточных организмов участки, несущие информацию о белках или их частях (экзоны), чередуются с некодирующими участками (нитронами). В процессе синтеза белков с участков ДНК снимаются копии и участки, соответствующие интронам, вырезаются. Вместе с нитронами могут вырезаться и некоторые экзоны. Таким образом, с одной и той же последовательности ДНК могут быть получены разные комбинации, соответствующие несколько отличающимся белкам. Так, закрывая в длинной и невнятной фразе отдельные слова, можно получить короткие и ясные выражения. Хороший пример — прерывистый ген, кодирующий одновременно гормон кальцитонин в паращитовидной железе и нейропептид в гипофизе.

В конце семидесятых годов XX века было выдвинуто предположение, что не несущие информацию о белках интроны играли важную роль в комбинировании экзонов у древних одноклеточных и даже до клеточных организмов. Новый белок получался за счет разных комбинаций уже существовавших кусочков, закодированных в экзонах. Не удивительно поэтому, что теперь многие экзоны в ДНК соответствуют в белках их определенным участкам — доменам. На заре появления первых сложных клеток новые белки возникали, вероятно, в результате соединения и закрепления в таком положении нескольких «отрезков» ДНК. Эволюция самих генов может быть представлена не только и не столько появлением новых генов, сколько удвоением и перераспределением уже имеющихся.

Любопытно, что у современных позвоночных животных этот процесс создания белкового разнообразия путем комбинирования отдельных кусочков ДНК повторяется вновь и вновь при развитии иммунной системы. По приблизительным оценкам в организме каждого человека синтезируется до миллиона различных форм белков-иммуноглобулинов. Именно это разнообразие и обеспечивает удивительную способность организма противостоять инфекциям, распознан практически любые чужеродные белки и клетки. Столь огромное, подавляющее воображение разнообразие возникает за счет способности генов, кодирующих иммуноглобулины, появляться в процессе созревания лимфоцитов из большого, но все же ограниченного числа небольших, участков ДНК. В самом общем виде, не вдаваясь в тонкости, процесс образования генов иммуноглобулинов можно уподобить сдаче карт во время игры в покер или в подкидного дурачка. Количество карт в колоде ограничено, но число их комбинаций, которые оказываются на руках при сдаче, очень велико.

О том, как природа «играет в карты» в процессе мейоза, тасуя хромосомы родителей и создавая, в конечном счете, уникальные генетические сочетания у потомков, уже было рассказано в самом начале книги. На уровне целого хромосомного набора также может происходить комбинирование отдельных блоков. Под таким углом зрения можно рассматривать делении (утраты части хромосом), инсерции (вставки) и инверсии.

Хорошо известно, что гены способны «включаться» и «выключаться», то есть служить сиюминутным источником информации для синтеза белков, или до поры до времени такую информацию клетке не предоставлять. Поскольку у человека, по современным оценкам, должно быть около 30 тысяч генов, можете представить себе, какой практически бесконечный простор для творчества возникает из-за возможности их включать и выключать в разных комбинациях. Не лишне упомянуть при этом, что аминокислотные последовательности белков человека отличается от таковых гориллы лишь на несколько процентов. Иначе говоря, они практически совпадают. А какая значительная между нами разница! Она возникает не за счет новых «человеческих» белков, а за счет иного умелого комбинирования уже существующих. Представьте такую ситуацию: вы слышите совершенно различную фортепианную музыку. Скажем, первый концерт Рахманинова и джазовую мелодию в стиле регтайм. Бросаетесь к двум инструментам с надеждой обнаружить причины различий и находите одни и те же черные и белые клавиши! Такая же ситуация с белками и генами. Искусство эволюции состоит в умении их комбинировать.

Гены-непоседы