Секреты наследственности человека

Характерный пример, показывающий, как с помощью пренатальной диагностики удается предупредить рождение детей с тяжелыми врожденными пороками, приводит в книге «Знайте свои гены» уже упоминавшийся известный американский врач и генетик Обри Милунски. Вот что он пишет по этому поводу: «Восемнадцатилетняя девушка по имени Джоан, забеременев от своего жениха, пришла на медико-генетическую консультацию, когда срок беременности насчитывал 16 недель. Причина, по которой она решила проконсультироваться, — болезнь Дауна у ее сестры, и она беспокоилась, что ее ребенок мог унаследовать эту болезнь. Но какой формой болезни Дауна больна сестра: редкой наследуемой (транслокация) или обычной, ненаследуемой (регулярная трисомия) — было неизвестно. Поскольку для носителей наследуемой формы существует весьма значительный риск передать ее ребенку, тотчас же были проведены амниоцентез и пренатальное исследование.

Результат, полученный через две недели, показал, что плод Джоан поражен наследуемой формой болезни Дауна. Будущая мать и ее жених приняли решение прервать беременность. Аборт был сделан немедленно; как и предполагалось, плод оказался пораженным болезнью. Исследование крови Джоан на хромосомы, проведенное до аборта, показало, что она является носителем транслокации. Позднее мы убедились, что ее мать также является носителем транслокации, а сестра поражена наследуемой формой болезни Дауна.

Менее чем через год Джоан, теперь уже замужняя женщина, вновь заявила о своем желании провести пренатальное исследование — на сей раз после трех месяцев беременности. В рекомендуемое для этого время (14–16 недель беременности) был проведен амниоцентез. Нам удалось показать, что у второго плода (мальчик) хромосомы были в норме.

Однако в тот день, когда был получен положительный ответ, Джоан заявила, что на сроке около трех месяцев беременности она переболела чем-то вроде классической коревой краснухи. Проведенное тотчас же исследование крови показало, что Джоан действительно была инфицирована. Поэтому был проведен вторичный амниоцентез, между 21-й и 22-й неделями беременности, и мы обнаружили в клетках амниотической жидкости вирус коревой краснухи. Супруги решили прервать и эту беременность. Исследование плода после аборта подтвердило пренатальный диагноз — плод был заражен вирусом коревой краснухи. А как мы уже говорили, у детей, зараженных краснухой внутриутробно, могут развиться тяжелые врожденные дефекты, включая умственную отсталость, катаракту, пороки сердца, карликовость и глухоту.

Третья беременность Джоан, которую она также проконтролировала с помощью амниоцентеза, протекала без осложнений, и в результате на свет появилась здоровая девочка с нормальным набором хромосом».

В начале XXI века с помощью пренатальной диагностики можно идентифицировать такие врожденные заболевания как гемофилия, мышечная дистрофия Дюшена, миотоническая дистрофия, кистозный фиброз, бета-талассемия, серповидно-клеточная анемия, резус-несовместимость, болезнь Тея-Сакса, синдром Марфана, гиперплазия надпочечников и некоторые врожденные онкологические заболевания. Не вызывает сомнения, что в будущем этот список значительно расширится.

Анализ одной клетки

Еще одним перспективным приемом анализа хромосом и даже отдельных генов будущего ребенка является так называемая преимплантационная диагностика при экстракорпоральном оплодотворении. Речь идет о случаях, когда врачи проводят оплодотворение яйцеклетки сперматозоидами вне тела матери. Такой способ обычно применяют, борясь с бесплодием некоторых супружеских пар. В этом случае готовую к оплодотворению яйцеклетку аккуратно извлекают из яичника с помощью специальной методики. Когда оплодотворенная яйцеклетка начинает делиться, ее вводят в матку женщины. Пока эффективность такой процедуры невелика. В лучшем случае процент успеха составляет 10–20 % от числа всех пройденных подобных операций. Однако со временем этот процент, безусловно, будет расти.