Секреты наследственности человека

Не кажется ли вам, что получается слишком много допущений? Хотя, впрочем, чего не бывает… Вот, например, английские исследователи обнаружили в конце XX века трех девушек, у которых клетки тела имели хромосомный набор XY (синдром Сваера). Вероятность появления таких аномалий очень низка — порядка 1/100000. Предполагается, что в одном из «половых» генов таких девушек произошла мутация, которая сделала этот ген или его белковый продукт неактивными. Почему бы не допустить, что бывают и другие хромосомные или генные мутации, которые могут заставить клетки с двумя «женскими» хромосомами XX развиваться по мужскому пути? Относительно недавно биологи обнаружили такую ситуацию, при которой мужчины обладают двумя женскими половыми хромосомами XX (синдром Ла Шапеля)!

Специалистам известны и другие случаи, когда на свет появляются мальчики с хромосомным набором XX. Вероятность такого рождения, которое ведет к появлению стерильных мужчин, оценивается примерно как 1/10000. Причины возникновения такой ситуации совершенно неясны. Выдвигалась гипотеза, согласно которой изначальный хромосомный набор, возникающий при оплодотворении в таких случаях, был XXY (то есть, при синдроме Клайнфельтера). Затем, на самых первых этапах деления клеток зародыша, хромосома Y терялась, успев, однако, оказать свое влияние на определение пола. К сожалению, это объяснение не выдерживает критики, поскольку известно, что гены Y хромосомы оказывают влияние на половую детерминацию зачатков половых желез у зародыша человека на втором месяце внутриутробного развития. В это время зародыш состоит уже из миллиардов клеток, и все они потерять свою Y хромосому никак не могут. Так что в целом мужчины с двумя XX хромосомами остаются биологической загадкой.

Из этого следует, что данные современной науки о хромосомном определении пола у людей не должны поколебать уверенности верующих людей в возможности всевозможных «чудес». Что же порой бывает, когда неверие закрадывается в их души, ярко демонстрирует следующий курьезный пример. В центре одного из древнейших городов Англии — Йорке — стоит величественный собор. Летом 1984 г. одно из его крыльев было закрыто лесами — шли ремонтные работы. 8 июля один из местных проповедников использовал их как оригинальную кафедру. Стоя прямо на досках, он обратился к своей пастве с необычной проповедью. В ней он, в частности, усомнился в одном из догматов католической церкви и подверг критике возможность непорочного зачатия. На дворе ведь заканчивался XX век, и надо было казаться современным. На следующий день прямо на месте злополучной проповеди случился пожар, в результате которого треснуло и частично расплавилось знаменитое Окно Роз, изображавшее древние символы борьбы за власть Йорков и Ланкастеров. Случайность? Быть может, хотя такие случайности обычно производят на верующих большее впечатление, чем данные современной науки.

Повреждения хромосом

Как вы могли заметить из содержания предыдущих глав, различные нарушения пола у человека чаще всего вызываются добавочными половыми хромосомами. Для специалиста посчитать число хромосом в клетках любого многоклеточного организма относительно несложно. Для этого достаточно окрасить по специальной методике делящиеся клетки, в которых эти хромосомы отчетливо видны. Если в соматических (неполовых) клетках человека число хромосом отличается от 46, это заведомо говорит о серьезном генетическом нарушении. Кстати сказать, добавочными могут быть не только половые, но и некоторые другие хромосомы. Однако о последствиях таких нарушений поговорим чуть позже. Пока же надо разобраться, какими вообще бывают повреждения наследственного материала (ДНК).

Проще всего это сделать, снова прибегнув к надежной аналогии. Давайте представим себе геном человека в виде многотомного издания. Каждый толстый том соответствует одной хромосоме. Все содержимое любого тома разбито на параграфы, которые соответствуют генам. Каждый ген имеет вид длинной строчки текста, слова в котором идут друг за другом без интервалов и абзацев. Буквы — это нуклеотиды. Не важно, что их не 4, как в ДНК, а 33. Суть дела это не изменит.

Замена или потеря даже одной-единственной буквы в «тексте ДНК» способна привести к серьезным последствиям. В результате одна аминокислота в белке может быть заменена другой. Структура белка станет немного иной, и, как следствие, изменится его функция, работоспособность. В подавляющем большинстве случаев не в лучшую сторону. Современной медицине и молекулярной биологии известно уже множество примеров, когда единичные замены аминокислот в белках приводят к тем или иным врожденным генетическим заболеваниям у человека. Такие минимальные изменения в ДНК называются точечными, или точковыми мутациями. Их можно уподобить опечаткам в отдельных словах. Некоторые из них способны изменить смысл слова или даже фразы.