Сексуальность

Значительно более распространенным среди людей с нарушением половых хромосом является синдром Кляйнфелтера. Данное нарушение, по оценкам специалистов, встречается приблизительно у одного из 500 рождающихся живыми мальчиков (Kruse et al., 1998). Оно является результатом аномалий яйцеклетки, содержащей 22 автосомы и две X-хромосомы, оплодотворенные сперматозоидом, несущим Y-хромосому, так что новорожденный имеет набор хромосом XXY. Несмотря на присутствие как комбинации XY, характерной для нормальных мужчин, так и комбинации XX, характерной для нормальных женщин, индивиды, страдающие синдромом Кляйнфелтера, анатомически являются мужчинами. Этот факт подтверждает точку зрения, что присутствие Y-хромосомы является фактором, запускающим процесс формирования мужских структур. Однако присутствие лишней женской половой хромосомы препятствует дальнейшему развитию этих структур. Поэтому мужчины, страдающие синдромом Кляйнфелтера, как правило, стерильны и имеют недоразвитые пенис и мошонку. Сексуальное влечение у них часто проявляется очень слабо или отсутствует (Money, 1968; Rabock et al., 1979). Это, вероятно, по крайней мере отчасти, связано с недостатком выработки гормонов яичками.

Синдром Кляйнфелтера. Нарушение, характеризующееся присутствием двух Х-хромосом и одной Y-хромосомы (XXY), в результате чего страдающие данным нарушением индивиды имеют недоразвитые мужские наружные половые органы.

Мужчины, страдающие синдромом Кляйнфелтера, как правило, отличаются высоким ростом и несколько женственными физическими характеристиками. У них может наблюдаться развитие грудных желез и округлых форм тела. Лечение тестостероном в подростковом возрасте может способствовать повышению полового влечения (Kolodny et al., 1979). Эти индивиды обычно идентифицируют себя как мужчин, однако у них нередко наблюдается определенная степень амбивалентности гендерной идентичности (Mandoki et al., 1991).

Расстройства, воздействующие на пренатальные гормональные процессы

Амбивалентные половые признаки, связанные с псевдогермафродизмом, могут являться также результатом генетически обусловленных биологических сбоев, вносящих изменения в пренатальные гормональные процессы. Мы рассмотрим три примера расстройств, вызванных гормональными нарушениями.

Синдром андрогенной невосприимчивости

Результатом крайне редко встречающегося генетического дефекта является нарушение, известное как синдром андрогенной невосприимчивости (САН), называемый также тестикулярным синдромом феминизации. В результате этого нарушения клетки нормального по составу хромосом мужского плода оказываются невосприимчивыми к андрогенам (Ahmed et al., 1999; Clarnette et al., 1997). Результатом является феминизация пренатального развития, так что новорожденные имеют внешне нормальные женские половые органы и неглубокую вагину. Неудивительно, что страдающих САН новорожденных идентифицируют как девочек и воспитывают соответствующим образом. Аномалия часто обнаруживается только в подростковом возрасте, при обращении к врачу в связи с тем, что у девушки не начинаются менструации. Исследование 10 страдающих САН индивидов показало, что во всех случаях, за исключением одного — когда ребенок воспитывался в неблагополучной семье, у исследуемых лиц формировалась женская гендерная идентичность и соответствующие манеры поведения (Money et al., 1968). Другие исследования также свидетельствуют о том, что страдающие САН индивиды, как правило, идентифицируют себя как женщин и проявляют традиционно женские формы поведения (Hines & Collaer, 1993; Money, 1994a). Мы можем сделать вывод, что эти данные подтверждают значимость социального научения в формировании гендерной идентичности.

Синдром андрогенной невосприимчивости (САН). Нарушение, являющееся результатом генетического дефекта, вызывающего у мужчин с нормальным набором хромосом невосприимчивость к воздействию тестостерона и других андрогенов. У таких индивидов развиваются внешне нормальные женские наружные половые органы.

Внутриутробно андрогенизированные женщины