Синдром Паганини. И другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде

Однако случай с Маюми показал, что толерантность может иметь неприятные последствия. Длинные интроны способствуют тому, что непарные хромосомы запутываются, так как между ними нет экзонов, чтобы беспокоиться по поводу прерывания. «Филадельфийская хромосома» возникает между двумя интронами – один на хромосоме 9, второй на хросомосоме 22 – которые обладают очень большой длиной, что повышает шансы этих отрезков войти в контакт друг с другом. Сначала наши толерантные клетки не рассматривают это соединение как нечто существенное, поскольку оно затрагивает «лишь» интроны, которые скоро будут удалены. Но на самом деле это очень важно. В клетках Маюми соединились два гена, которые никогда не должны были соединяться. Гены, которые в тандеме формируют чудовищный гибридный белок, который не может правильно выполнять работу ни того, ни другого гена. Результатом этого стала лейкемия.

Врачи прописали Маюми химиотерапию, но рак обнаружился на поздней стадии, и ей по-прежнему было очень плохо. По мере того как Маюми становилось хуже, врачи начали думать: «А что будет с Эмико?» ОЛЛ – раковое заболевание, которое распространяется быстро, но не очень. Маюми практически точно уже была больна, когда носила Эмико. Могла ли девочка «заразиться» раком от матери? Рак у беременных – не такая уж и редкость, один случай заболевания приходится примерно на тысячу беременностей, но ни один из врачей никогда не видел зараженный раком плод. Плацента – орган, соединяющий мать с ребенком – мешает любому из подобных вторжений, поскольку, кроме снабжения ребенка питательными веществами и удаления отходов, этот орган также является частью иммунной системы ребенка, блокируя микробы и чужеродные клетки.

Однако плацента – это не гарантия спасения: врачи не советуют беременным женщинам иметь дело с кошачьим туалетом, потому что токсоплазма может проникнуть в плод через плаценту и разрушить его мозг. После ряда исследований и консультаций со специалистами врачи определили, что в некоторых редких случаях – после первого известного случая в 1860-х годах таковых было зафиксировано всего несколько десятков – мать и плод получали раковое заболевание одновременно. Как именно передаются эти недуги, пока выяснить не удалось, однако поскольку мать, плод и плацента так тесно связаны, механизмы передачи и воздействия болезней будут связаны столь же тесно. Возможно, в подобных случаях плод заражает раком мать. Возможно, они оба подвергаются воздействию неизвестных канцерогенов. Возможно, это всего лишь ужасное совпадение: встречаются два случая сильной генетической предрасположенности к раку. Однако врачи, работавшие в 2006 году в Чибе, имели инструмент, которого были лишены предыдущие поколения: генетическое секвенирование. И по мере того как случай Маюми-Эмико прогрессировал, эти врачи использовали генетическое секвенирование, чтобы на первых порах хотя бы решить вопрос: может ли мать передать раковое заболевание своему ребенку. Более того, эта поистине детективная работа пролила свет на некоторые функции и механизмы ДНК, уникальные для млекопитающих черты, которые послужили плацдармом для изучения генетических особенностей млекопитающих.

Конечно, врачи из Чибы не представляли, что их работа будет иметь столь далеко идущие последствия. Их непосредственными интересами были лечение Маюми и уход за Эмико. Благодаря их поддержке, Эмико чувствовала себя хорошо. Действительно, малышка не понимала, почему ее отобрали от мамы, а проведение химиотерапии заставило отказаться от грудного вскармливания, столь необходимого мамам и детям всех видов млекопитающих. Так что, конечно же, малютка Эмико испытывала лишения. Однако она росла и развивалась в соответствии с возрастом и успешно проходила все медосмотры. Казалось, что с ее здоровьем все было по-прежнему нормально.

* * *

Сказанное ниже может здорово напугать молодых мам, но… плод во многом напоминает паразита. После зачатия крошечный эмбрион проникает внутрь своего хозяина (мамы) и укореняется там. Он начинает манипулировать материнскими гормонами, чтобы получать пищу для себя. Он заставляет маму заболевать и маскируется от ее иммунной системы, которая в противном случае может его уничтожить. Словом, делает все, что принято у паразитов. И это мы еще даже не говорили о плаценте.

В мире животных плацента является практически уникальной чертой млекопитающих[49]. Некоторые эксцентричные млекопитающие, отделившиеся от других очень давно (как утконосы), откладывают яйца подобно рыбам, рептилиям, птицам, насекомым, да и практически всем прочим живым существам. Но из примерно 2150 видов млекопитающих 2000 имеют плаценту, включая самых распространенных и успешных зверей вроде грызунов, летучих мышей и человека. Плацентарные млекопитающие вначале были совсем неприметными существами, а затем распространились и в небесах, и в море, и во всех остальных нишах от тропиков до полюсов – и это стало возможным в том числе и потому, что плацента дала им (дала нам!) – существенную поддержку в выживании.