Синдром Паганини. И другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде

По тем же причинам ГГКС усложнил эволюцию млекопитающих. По логике самка млекопитающего должна атаковать плод внутри нее как чужеродное образование, так как половина ДНК, ГГКС и прочих компонентов организма ей не принадлежит. К счастью, плацента сглаживает этот конфликт, ограничивая доступ к плоду. Кровь попадает в плаценту, но не проникает непосредственно к плоду, потому что плацента пропускает только питательные вещества. В результате ребенок, подобный Эмико, должен оставаться совершенно независимым, невидимым для иммунных клеток Маюми, и эти клетки никогда не должны проникнуть в организм Эмико. Даже если бы некоторые из них преодолели плацентарную преграду, собственная иммунная система Эмико смогла бы опознать чужие элементы ГГКС и уничтожить их.

Но когда ученые тщательно исследовали ГГКС зараженных раком клеток крови Маюми, они обнаружили нечто, что могло бы вызвать восхищение своим умом, не будь оно столь зловещим. У человека ГГКС расположен в коротком плече шестой хромосомы. Специалисты обнаружили, что это плечо в раковых клетках Маюми было даже короче, чем нужно, так как из клеток был удален ГГКС. Какая-то неизвестная мутация просто стерла его из своих генов. Она оставила эти клетки функционально незаметными снаружи, так что ни плацента, ни иммунная система Эмико не смогли классифицировать или опознать их. Организм Эмико не имел возможности изучить эти клетки и доказать, что они чужеродные, а тем более зараженные раком.

В целом ученые смогли свести заражение Маюми раком к двум причинам: филадельфийская хромосома, которая сделала клетки злокачественными, и мутация ГГКС, сделавшая клетки невидимыми и позволившая им проникнуть в щеку Эмико и укорениться там. Шансы на осуществление каждой из этих причин были низки; шансы на то, что и то, и другое произойдет в одних и тех же клетках, в одно время, в организме женщины, которая оказалась беременной, – бесконечно низкими. Низкими, но не нулевыми. Как следствие, ученые теперь подозревают, что в большинстве случаев, когда раковое заболевание передавалось от матери к ребенку, действие ГГКС прекращалось или нарушалось подобным образом.

* * *

Если пойти еще дальше, то ГГКС может помочь пролить свет на еще один аспект истории Хидео, Маюми и Эмико, на тему, которая уходит корнями к первым дням существования млекопитающих. Развивающийся плод должен дирижировать целым оркестром генов внутри каждой клетки, побуждая одни участки ДНК «играть» громче и «приглушая» другие. На ранних сроках беременности наиболее активные гены – это те, которые млекопитающие унаследовали от яйцекладущих, ящероподобных предков. Пролистав учебник биологии, мы будем неприятно удивлены, как странно похожи эмбрионы птиц, ящериц, рыб, людей и прочих существ в самом начале своего существования. У людей даже есть рудиментарные жаберные щели и хвост – самые что ни есть атавизмы из нашего животного прошлого.

Через пару недель плод приглушает рептильные гены, превращается в совокупность генов, уникальных для млекопитающих, и совсем скоро начинает напоминать существо, которое уже можно назвать в честь бабушки. Впрочем, даже на этой стадии, если правильные гены замолчат или изменятся, могут появиться атавизмы (так называемые генетические пережитки). К примеру, некоторые люди рождаются с дополнительными сосками, как у свиноматки[51]. Большинство лишних сосков натыкано на «молочной линии», которая идет вертикально вниз по туловищу, но они могут появиться и совсем в других местах, вплоть до пяток. Другие атавистичные гены заставляют людей покрываться шерстью по всему телу, включая щеки и лоб. Ученые даже могут различить такие случаи атавизма, как, извините за выражение, «собачья морда» и «обезьянья морда», в зависимости от толщины, цвета и других характеристик волос. У младенцев с пропущенным фрагментом на кончике пятой хромосомы развивается так называемый синдромом кошачьего крика (от англ. cri-du-chat), названный так из-за кошачьего писка и воя, который издают страдающие этим синдромом дети.

Крепкий и здоровый мальчик родился с хвостом: это генетический возврат к нашему обезьяньему прошлому (Ян Бондесон, “A Cabinet of Medical Curiosities”, публикуется по разрешению правообладателя)