Скрытые связи

Проект «Геном человека» стартовал в 1990 году как совместная программа нескольких групп ведущих генетиков под общим руководством Джеймса Уотсона (который вместе с Фрэнсисом Криком в свое время открыл двойную спираль ДНК). Программа финансировалась правительством США в объеме 3 миллиардов долларов. Ожидалось, что эскиз карты генов будет завершен раньше срока, в 2001 году. Работы шли полным ходом, но компания «Селераджиномикс», благодаря мощнейшему компьютерному обеспечению и частному финансированию, обогнала спонсированный государством проект и запатентовала полученные данные, чтобы обеспечить себе исключительные коммерческие права на манипуляции с человеческими генами. Публичный проект (к тому времени превратившийся в международный консорциум, возглавляемый генетиком Фрэнсисом Коллинзом) ответил ежедневным опубликованием своих открытий в Интернете, тем самым обеспечив их общедоступность и невозможность патентования.

К декабрю 1999 года публичный консорциум идентифицировал 400 000 фрагментов ДНК, преимущественно более мелких, чем средний ген. Вопрос был только в том, как должны быть ориентированы и соединены друг с другом эти обрывки, которые по излюбленному выражению соперника открытого проекта, основателя «Селера джиномикс» биолога Крейга Вентера, «вряд ли заслуживали того, чтобы называть их последовательностями». На этой стадии к консорциуму присоединился Дэвид Хаусслер, профессор информатики из Калифорнийского университета в Санта-Крус. Он считал, что в полученных данных содержится достаточно информации для того, чтобы создать специальную компьютерную программу, которая правильно собрала бы имеющиеся фрагменты.

Дело, однако, продвигалось крайне медленно, и в мае 2000 года Хаусслер в беседе со своим студентом-страшекурсником Джеймсом Кентом посетовал, что шансы обогнать «Селеру» «удручающе малы». Как и многих ученых, Кента очень беспокоило то, что, если данные секвенирования не удастся опубликовать до того, как они будут запатентованы, исследования человеческого генома окажутся под контролем частных корпораций. Узнав о затруднениях публичного проекта, он сказал профессору, что чувствует в себе силы написать программу-сборщик, которая использовала бы более простую и вместе с тем более эффективную стратегию.

Четыре недели Джеймс Кент работал денно и нощно; от многочасового печатания его руки болели так, что их приходилось опускать в холодную воду. Но за это время ему удалось написать 10 000 строк кода и завершить первую сборку человеческого генома. «Он – просто чудо, – сказал Хаусслер в интервью «Нью-Йорк тайме». – Такой объем работы обычно занимает по крайней мере полгода-год у команды из пяти-десяти программистов. А Джим [в одиночку] за четыре недели создал эту… чрезвычайно сложную программу».¹⁴

Кроме своего сборщика, получившего условное название «золотая тропа», Кент написал еще одну программу – браузер, впервые открывший ученым бесплатный доступ к собранной последовательности человеческого генома без подключения к базе данных «Селеры». Официально гонка завершилась семь недель спустя, когда публичный консорциум и ученые «Селеры» практически одновременно опубликовали свои результаты – соответственно в журналах «Нейчур» и «Сайенс».¹⁵

Концептуальная революция в генетике

Успехи проекта «Геном человека» и других работ по ДНК- секвенированию послужили причиной концептуальной революции в генетике, которая неумолимо обнаруживает тщетность надежд на то, что картирование человеческого генома в скором будущем принесет осязаемые практические результаты. Чтобы использовать генетическую информацию для влияния на функционирование организма, – например, для того, чтобы предотвращать или лечить болезни, – необходимо знать не только где расположены конкретные гены, но и то, как они работают. Определив последовательность крупных фрагментов человеческого генома и картировав геном ряда животных и растительных видов, ученые естественным образом переключили свое внимание с генной структуры на генную функцию – и воочию увидели, насколько все еще ограничены наши знания в этой области. Как отмечает Эвелин Фокс Келлер: «Последние достижения молекулярной биологии заставили нас по-новому осознать глубину пропасти между генетической информацией и биологическим смыслом».¹⁶