Слепая физиология. Удивительная книга про зрение и слух

Акушерка роддома поняла, что Лиам не похож на других детей, как только на свет показалась его головка: волосы Лиама отливали серебром, и его сосуды были ясно видны сквозь очень-очень светлую кожу. Она выбежала из родильного зала с криком: «Боже мой!» – но почти сразу вернулась с врачом, который, взглянув на новорожденного, тоже поспешил прочь из зала. Когда врач вернулся, уже серьезно встревоженная мама Лиама – Синди – спросила, что не так. «Он светловолосый, совсем белый», – ответил врач. На следующей неделе в больничной газете процитировали его слова: «Я никогда не видел младенца с такими светлыми серебристыми волосами!» После этого совершенно незнакомые люди начали постоянно останавливаться возле из палаты, чтобы поглазеть на ребенка, и Синди поскорее забрала Лиама домой – чтобы хоть немного отдохнуть.

Когда Синди попыталась сфотографировать серебристые волосы своего сына, оказалось, что они слишком светлые, и снимки выходили засвеченными. Так совпало, что у Синди на предыдущей работе в столовой было несколько коллег с альбинизмом, и, зная их, она сразу заподозрила, что у ее сына тоже альбинизм. Когда Лиаму исполнилась всего неделя, она поделилась своими подозрениями с педиатром, но он отмел их как безосновательные. «У Лиама бледно-голубые глаза, а со стороны отца у него были родственники-скандинавы, так что он, наверняка, пошел в них», – сказал врач. Нужно заметить, что его ошибка неудивительна: альбинизм, или отсутствие пигментации волос, глаз и кожи, – это очень редкое заболевание, которое случается лишь у одного человека из семнадцати тысяч. В медиа зачастую можно встретить упоминания о том, что у людей с альбинизмом розовые или красные глаза, но на самом деле это не так: глаза у них голубые, серые или иногда фиолетовые. Только когда Лиаму исполнилось семнадцать месяцев, специалист по генетике подтвердил, что у него действительно альбинизм.

Голубой цвет глаз Лиама вызван нехваткой пигмента меланина в его радужке – той части глаза, которая контролирует размер зрачка. Меланин делает наши глаза зелеными или карими, но отдельного пигмента для голубизны глаз не существует: голубыми глаза кажутся из-за того, как ткани радужки отражают свет (небо выглядит голубым из-за похожего феномена). Меланина в переднем слое радужки не хватает не только у людей с альбинизмом, но и у всех голубоглазых людей – однако при альбинизме меланина мало или вовсе нет и в других частях радужки и глаза, а зачастую также в коже и волосах. Ученые обнаружили несколько генов, мутации в которых приводят к альбинизму – и все они отвечают за синтез меланина в разных частях тела.

Многие думают, что в организме людей с альбинизмом вовсе нет никаких пигментов, но это не так: меланин – это только один класс пигментов, которые можно найти в нашем организме. Среди других – пигмент, содержащийся в гемоглобине, который переносит кислород в нашей крови, а также родопсин и йодопсин – фоточувствительные пигменты, содержащиеся в палочках и колбочках наших глаз. Эти пигменты у людей с альбинизмом есть: у них не хватает только меланина.

Наверное, Синди как матери было одиноко: она не могла выходить со своим ребенком на прогулки или в парк в ясный солнечный день. Как и многие дети с альбинизмом, Лиам страдал светобоязнью, то есть болезненной чувствительностью к яркому свету. В этом тоже была виновата нехватка меланина. Меланин содержится не только в переднем слое радужки, но и в заднем, где он не дает свету попадать на сетчатку. Благодаря меланину свет проникает внутрь глаза только через зрачок. На ярком свету наш зрачок сужается, что позволяет снизить количество света, попадающего на сетчатку, а в темноте зрачок расширяется, чтобы уловить больше света. Так как у людей с альбинизмом нет меланина в заднем слое радужки, им, соответственно, сложнее регулировать количество света, поступающего на сетчатку, и лишний свет больно бьет им по глазам. Из-за этого Синди гуляла с Лиамом только в темноте, на рассвете или на закате. Она установила специальное освещение рядом с домом, чтобы присматривать за Лиамом после заката, и договорилась с соседями о том, чтобы поставить его детский бассейн под стеной их дома, чтобы он оставался в тени между двумя домами.

Когда Лиаму исполнилось четыре месяца, Синди забеспокоилась насчет его зрения. Тогда она только начала вводить в его рацион твердую пищу, и она попробовала набирать еду в ложку и медленно водить ложкой перед лицом сына: несмотря на то, что Лиам хотел есть, он не следил глазами за этим движением. Синди отправилась с Лиамом к педиатру и спросила насчет зрения мальчика. Врач прошел по кабинету с фонариком, чтобы проверить, будет ли Лиам следить глазами за светом, и заключил, что мальчик отлично видит.