Смерть Ленина. Медицинский детектив

Напомню, что длинную жизнь прожила и племянница Владимира Ильича: с 1922 по 2011 год, т. е. полных 89 лет. Цифра, даже по меркам самой долгоживущей популяции на планете, японцев, или ее самой долгоживущей префектуры Окинавы, очень и очень достойная, что указывает на хорошее здоровье, которое невозможно при наследственной патологии. А то, что наследственность вносит свой вклад в показатели здоровья человека, это уже несомненная истина. Её вклад большинством ученых мира определяется в 25–30 %. Таким образом, на основании возраста дожития как пробандов, так и сибсов (генетических потомков одних родителей) Ульянова можно с уверенностью говорить, что наследственной патологии, приводящей к развитию выраженного атеросклероза сосудов головного мозга, в семье В. И. Ульянова не было. Как в прочем, можно утверждать с большой степенью вероятности, что не было и какой-то другой наследственной патологии.

Откуда же берутся утверждения в разных вариантах звучания, но с одним смыслом, что если «отец пациента Илья Николаевич скончался в 55 лет от кровоизлияния в мозг, то это говорит о большем генетическом родстве Владимира Ильича к отцу, нежели к матери». Человек имеет 28.000 генов, при этом ядерных хромосом только 23.000. При этом, если Y-хромосома передается мальчику от отца, мать ее просто не имеет, то митохондриальная ДНК передается только по женской линии, т. е. все мы имеем ДНК от своих матерей. Таким образом, каждый ребенок, получает 50 % генов от матери и 50 % от отца, и заявления о близости кого-то с кем-то, говорят только о полной биологической неграмотности того, кто это пишет. Фраза безграмотная, но смысл совершенно ясен на бытовом уровне: у В. И. Ульянова наличествовал, якобы, тот же ключевой генетический дефект, что и у его отца, или попросту, у них обоих сосуды были ни к черту.

Первая часть предложения, несущая точные цифры, соответствующая историческим фактам, гласящем, что родственники умерли приблизительно в одном возрасте, как бы предполагает правдивость второй ее части, вводит в заблуждение читателя. Далее, например, один из авторов создает следующий информационный посыл: «новейшее исследование американских неврологов дали им основания утверждать, что причина болезни пациента это мутация NT5E, переданная ему по отцовской линии». При том, что ткани пациента никогда, нигде, не исследовались, можно ли данную фразу отнести к сознательному введению в заблуждение? Итак, если никаких исследований по генотипированию ни тканей В. И. Ульянова, ни тканей его родственников не проводилось, можем ли мы утверждать, что имеем дело с когнитивным искажением, сделанным людьми, не имеющими медицинского или медико-биологического образования? Да, без сомнения.

Поможем уважаемым историкам: у них осталась только последняя надежда, а именно, церебральная (С) аутосомно-доминантная (AD) артериопатия (A) с субкортикальными инфарктами (SI) и лейкоэнцефалопатией (L)», характеризующаяся повторными ишемическими инсультами подкорковой локализации. CADASIL — это наследственное заболевание, приводящее к развитию сосудистой энцефалопатии и деменции, но которое очень редко диагностируется — один случай на 100 000 населения. Возможен такой вариант? Да, возможен. Генетические исследования установили, что причиной CADASIL является мутация в гене Notch3 на 19-й хромосоме. В норме гены Notch кодируют трансмембранные рецепторы, участвующие в специализации клетки в процессе онтогенеза. В 95 % случаев при CADASIL выявляются миссенс-мутации в этом гене, что приводит к потере или наращиванию цистеинового остатка определенного домена трансмембранного белка, что в свою очередь вызывает изменение третичной структуры белка, а соответственно и нарушение его функции.

Тем не менее, точный механизм, по которому мутация в гене Notch3 приводит к возникновению фенотипа, характерного для CADASIL, на сегодня нам до конца не понятен. Генетически обусловленные изменения стенки мелких сосудов приводят к развитию хронической циркуляционной гипоксии. Гранулярные осмиофильные включения, ответственные за утолщение средней оболочки, вызывают пролиферацию компонентов базальной мембраны с механической странгуляцией мелких артерий. Данные включения в средней оболочке приводят также к нарушению гематоэнцефалического барьера, что способствует развитию отека. Кроме того, активированные ишемией астроциты в микроокружении сосудистой стенки высвобождают эндотелин-1, который вызывает вазоконстрикцию и нарушение кровотока, что является дополнительным фактором сужения мелких артерий.