Советы залетевшим

Гены — это уже «контейнеры» с хромосомами. (Не теряете мысль? Говорим ли мы о хромосомах, разглагольствуем ли о генах — мы говорим всё о той же ДНК. Просто размер «поставки» разный. Одна пара туфель. Тюк туфель. Контейнер туфель.) Генов в человеческом организме тьма-тьмущая. Я не буду приводить цифр, потому что от источника к источнику они разнятся, не забывая прикрыться стыдливым «около». Никто точно не знает, сколько конкретно в нас этих самых генов. И каждый из генов — это «рецепт», советующий каждой клетке как ей вырабатывать специфический для себя белок. (За скучными словами «белок», «клетка», «рецепт» — стоит Вселенная под названием «Человек», со всеми его, что элементарными соплями из носу, что сложнейшими Любовями, что великими открытиями, что мелкими пакостями соседу.) Поскольку каждая из клеток тела содержит копию «рецепта» каждого белка, не все эти рецепты активируются. Это как раз то, что уже давно открыто и понято. Это то, что отличает клетку сердца от клетки поджелудочной железы. Вы даже зная рецепт и отлично владея технологией приготовления, не будете готовить острый соус, если к вам в гости пришёл язвенник. Клетка не будет приготовлять белок для почек по тому же «рецепту», что и для печени. Но в каждой клетке есть все «рецепты»!

Мутации. Если набор «рецептов» — ДНК, и «инструкций» — последовательностей ДНК, — по выработке специфического белка изменяется — происходит мутация. Мутация — это сбой отлаженной системы. И в результате белок может не сформироваться вовсе. Или же «приготовится» дефектный белок. Последствия самых минимальных «сбоев» в ДНК могут быть самые тяжёлые и серьёзные. Муковисцидоз лёгких является следствием мутации всего в одной точке одной из молекул ДНК!

Но мутации далеко не всегда вредоносны. Они могут возникать спонтанно или же когда в мутациях по той или иной причине возникает необходимость. Так же общеизвестно, что есть определённые физические явления и химические вещества, искусственно увеличивающую частоту мутаций. Пресловутый двадцатый век в сотворении и использовании подобных веществ очень преуспел. Радиация, ионизирующее излучение, дефолианты, применявшиеся во вьетнамской войне — все эти физические и химические агенты обладают мутирующим эффектом. Если мутации учащаются в течение жизни поколения — вероятность их вредоносности возрастает. Поэтому лучше воздерживаться от работы на вредных производствах.

Во многих отношениях ДНК похожа на азбуку. На азбуку, где всего шестьдесят четыре трёхбуквенных слова, которые можно составлять из четырёх букв: А, Г, Ц и Т. Генетики называют эти трёхбуквенные слова «жодонами», так как каждое такое «слово» является кодом для специфической аминокислоты — «строительного блока» белков. ДНК копирует сама себя в процессе репликации — копирования. Сперва оригинальная двойная спираль «родительской» ДНК раскручивается, разделяя и раскрывая пары оснований. Каждое основание соединяется с одним из трёх других (например А с Т, но не с Г или Ц). И комплементарная (дополнительная, подходящая) цепочка может быть построена на каждой из «родительских», исходных цепочек. Так одна двойная спираль ДНК становится двумя одинаковыми двойными спиралями. Что-то вроде 3D-KcepoKca.

Белки находятся в цитоплазме клетки, а не в ядре. ДНК не может покидать ядро клетки. И поэтому сначала одна цепочка ДНК «записывается» на молекулу однонитиевого посредника (эдакая «флешка», выносной диск) со структурой, очень похожей на цепочку ДНК. Этот «переносчик-посредник» называется информационной РНК (рибонуклеиновая кислота) и может проходить через оболочку ядра в цитоплазму. Затем информационная РНК «скидывает информацию», «переводится», преобразуется для рибосом цитоплазмы ядра клетки. И благодаря считанной рибосомами информации, нужные аминокислоты соединяются вместе в надлежащем порядке.

На самом деле «кухня» работы ДНК — это огромный и далеко не полностью познанный мир. И кто знает, возможно в ДНК именно вашего ребёнка заложен пропуск в лучшие научные лаборатории мира. Так что не ленитесь читать вместе с ним с самого его раннего детства. В том числе — по-английски. Именно вы тут «шеф-повар».

Приложение № 11. Типы наследования болезней

Совокупность всех генов организма называется генотипом. Фенотип — это реализация генотипа — морфологическая и биохимическая, — в конкретных условиях окружающей среды. Если заболевание закодировано в генотипе — оно может передаваться по наследству, как и любой другой признак, такой как цвет волос, разрез глаз, тип фигуры и проч. Заболевания передаются по наследству не хаотично, не методом «случайного тыка», а подчиняясь определённым правилам и законам.