Современная парадигма в медицине. Позитивная неврология

Человек последовательно адаптируется к природному, социальному, культурному мирам, миру собственной личности. Полный цикл человеческой деятельности при таком подходе – 121 год, при котором до 27 лет идет приспособление к природе, с 27–66 лет – это адаптация к социуму, с 54–93 лет – это приобщение к миру культуры, с 81-120 лет и более – стремление к достижению внутренней гармонии.

Особое место занимает реабилитация в саногенезе в динамическом комплексе защитно-приспособительных процессов, возникающих при воздействии на организм чрезвычайного раздражителя на всем протяжении от стадии предболезни до стадии выздоровления и направленных на восстановление нарушенной саморегуляции организма. В этом случае рассматриваются три типа саногенетических реакций: защитные, компенсаторные, восстановительно-репаративные, где реабилитация является комплексным мероприятием медицинских и социальных мер, с целью максимального восстановления, компенсации нарушенных или утраченных функций и создания социальной реадаптации больных и инвалидов – создание безбарьерной среды для инвалида с комплексной системой медицинских и социальных мероприятий, с обучением и профессиональной подготовкой или переподготовкой для обеспечения до возможного полноценного уровня функциональной активности. В первые годы десятилетия XXI века эту программу обеспечивали медико-социальные организации, но они оказались не столь эффективными в вопросах медицинской реабилитации, где исчерпывающая роль реабилитации заключалась в социальном пособии для лиц со стойкими нарушенными функциями. Также при работе в этом направлении специалистов клинической неврологии и неврологов-экспертов отмечаются расхождения в корреляционной оценке степени нарушенных функций при заболеваниях нервной системы и степени выраженности ограничений жизнедеятельности. Эту проблему в настоящее время пытаются разрешить, используя в качестве методологического руководства международную классификацию болезней (МКБ) и международную номенклатуру болезней (МНБ).

Клиническая генетика в неврологии

Генетика призвана изучать закономерности наследственности и изменчивости у человека, организацию наследственных структур и их функционирование. Медицинская генетика объясняет сходство и различие между родственниками и позволяет предсказать признаки потомства, объясняет многочисленные физиологические и патологические особенности людей, способствует устранению наследственных дефектов и наследственных болезней.

В настоящее время клиническая генетика использует синдромологический подход к изучаемой наследственной патологии болезней нервной системы.

Основоположник клинической генетики С. Н. Давиденков работал в нескольких направлениях: изучение наследственных болезней нервной системы, медико-клиническое консультирование, установление причины клинического полиморфизма наследственных болезней и эволюционно-генетические исследования в неврологии.

В 1932 году был открыт медико-генетичекий институт в г. Москве. Этот центр занимался мультифакториальными заболеваниями, но в 1937 году был закрыт. Только в 1969 году была вновь возобновлена работа Института медицинской генетики, преобразованного в 1990 году в Медико-генетический научный центр.

Преподавание нейрогенетики началось на кафедре нервных болезней педиатрического факультета Российского государственного медицинского университета, возглавляемого профессором Л. О. Бадаляном.

В Санкт-Петербурге углубленное преподавание курса медицинской генетики в рамках обучения студентов и врачей на кафедре неврологии с 1997 по 2001 годы проводил профессор Колесниченко И. П., отмечая, что будущее в лечении генетических болезней нервной системы за генотерапией.

Момент открытия Дж. Уотсоном и Ф. Криком структуры ДНК был зафиксирован в виде двойной спирали, в которой была определена пространственная организация молекулы ДНК, где хромосомы и митохондрии определяют генетическую информацию наследственности человека.

Это открытие было опубликовано в журнале «Природа» в 1953 году.

Хромосома состоит из двух хромосомных нитей-хроматид, место их соединения называют центромерой. Любая клетка человеческого организма содержит 46 хромосом, из них соматические (аутосомы) – 44 и две – половые, которые в женском организме имеются в виде – ХХ, в мужском – ХУ.

Каждая соматическая клетка имеет удвоенный (диплоидный) набор хромосом по сравнению с гаплоидным набором половых клеток (гамет).

Кариограмма составляется из зарисованных под микроскопом или вырезанных микрофотографий хромосомного набора изображений в виде отдельных хромосом. При составлении кариограммы самая крупная аллельная пара хромосом признается первой, в последующем расставляются аллельные пары по мере уменьшения их размера.

На клеточном уровне проходят генетические процессы в виде репликации ДНК, транскрипции, трансляции, генетической информации, биосинтеза белка, рекомбинации и репарации ДНК.