Справочник по психиатрии

• болезнь Дауна — гипоплазия верхних височных извилин, укорочение ножек мозга. Гистологически: нарушения цитоархитектоники коры больших полушарий головного мозга, гиппокампа, продолговатого мозга, мозжечка; изменения, аналогичные таковым при болезни Альцгеймера (старческие бляшки, изменения нейрофибрилл альцгеймеровского типа);

• фенилкетонурия — гистологически: нарушения миелинизации, глиоз;

• сфинголипидозы включают амавротическую идиотию (болезнь Тея-Сакса), болезни Гоше, Нимана-Пика и др. Гистологически: увеличены нейроны вследствие накопления в них липидов, кистозное перерождение нейронов, грубые изменения миелиновых волокон. Часто накопление липидов обнаруживается также в ретикулоэндотелиальных элементах внутренних органов (печень, селезенка, лимфатические узлы).

Туберозный склероз — неправильное развитие и уплотнение отдельных извилин головного мозга. Гистологически: уплотненные извилины, «большие нейроциты» коры.

Шизофрения — преимущественно при гипертоксической форме — отек и набухание, резкое полнокровие мозга с выраженной гиперемией мягких мозговых оболочек и вещества, точечные кровоизлияния.

Гистологически: дистрофическая (токсико-аноксическая) энцефалопатия. Отмечаются: сморщивание, атрофия и мелкоочаговые (не связанные с сосудами) выпадения нервных клеток, ареактивность глии.

Изменения нейронов и глии особенно заметны при гипертоксической шизофрении, когда гистологическая картина определяется дисциркуляторным синдромом (набухание тел и остатков клеток, их вакуолизация, ишемические изменения клеток, периваскулярные кровоизлияния, отеки и т. д.).

Биполярное аффективное расстройство — выраженных изменений в ткани головного мозга и внутренних органов не выявлено, возможны отдельные измененные клетки (с явлениями набухания, сморщивания и т. п.).

Функциональные психозы позднего возраста — преимущественно картина возрастных (сосудистых) изменений.

2.7. Генетические исследовния

Клинико-генетические данные позволяют более точно прогнозировать течение и исход заболевания. Этот подход открывает перспективы для дальнейшего изучения природы психических болезней, понимания истинной роли наследственности и среды в их этиологии и патогенезе.

В клинической психиатрии используются следующие методы генетического исследования.

Генеалогический метод — в основе метода лежит клинико-генетический анализ родословной пробанда, страдающего тем или иным наследственным заболеванием. Генеалогический метод используют для установления модуса наследования заболевания или его отдельного симптома, изучения наследственного полиморфизма и гетерогенности клинических проявлений болезни, изучения сцепления генов, анализа мутационного процесса, медико-генетического консультирования. Изучение семей пробандов, страдающих психическими болезнями (эндогенного и эндогенно-органического характера), выявило накопление в них психотических и личностных расстройств. В семьях больных эндогенными психозами отмечаются варианты переходных, неразвитых форм болезни.

Генетико-корреляционный метод позволяет определить пороговую предрасположенность к формированию эндогенных заболеваний. С помощью данного метода установлено, что значимо различаются полярные варианты эндогенных психозов. Так, в зависимости от типа течения шизофрении выявляются определенные различия в группах генетических локусов.

Существенное значение в изучении роли наследственности для развития психических эндогенных расстройств имеет выявление их генетических определителей — маркеров (биохимические, иммунологические, физиологические и др.), являющихся показателем наследственной предрасположенности к развитию болезни.

Определена прогностическая значимость моноаминоксидазы (МАО) тромбоцитов. При пониженной активности МАО отмечается повышенное количество родственников с различными формами психических нарушений.

Таким образом, понижение активности МАО можно рассматривать как прогностический показатель предрасположенности к психическим расстройствам.