Справочник практического врача. Книга 2

Клиническая картина.В начале заболевания – повышение температуры тела, сухой кашель, небольшие нарушения самочувствия. В легких выслушиваются преимущественно сухие хрипы, позже присоединяются влажные хрипы. При неосложненном течении длительность заболевания 1–2 нед. У детей с сопутствующими рахитом, аллергическим и экссудативно-катаральным диатезом, хроническими тонзиллитом, синуситом, аденоидитом может наблюдаться затяжное течение. Тяжело протекает капиллярный бронхит (бронхиолит), при котором просвет мелких бронхов закупоривается слизисто-гнойными пробками. Характерны одышка, эмфизема, высокая температура, явления интоксикации. В легких прослушиваются мелкопузырчатые влажные хрипы. У детей раннего возраста часто бронхиолит не удается дифференцировать с мелкоочаговой пневмонией. Рецидивирующий бронхит повторяется 3–4 раза в год и протекает без признаков бронхоспазма. Рецидивы чаще связаны с наличием очагов хронического воспаления (хронический тонзиллит, аденоиды, синуситы).

Диагнозосновывается на данных анамнеза и клинических симптомах.

Дифференциальный диагнозпроводят с пневмонией (клиникорентгенологические признаки поражения легких, симптомы дыхательной недостаточности); в случае обструктивного бронхита – с бронхиальной астмой (характерный аллергоанамнез).

Лечениесимптоматическое: постельный режим, хорошее проветривание помещения, обильное теплое питье, отвлекающие процедуры: горячие ножные ванны (температура воды до 40 °C), горчичники, старшим детям банки. Отхаркивающие средства – алтейный сироп, пертуссин, нашатырноанисовые капли. При высокой температуре – антипиретики, парацетамол, гипосенсибилизирующие и антигистаминные препараты – димедрол, супрастин. Антибиотики и сульфаниламиды показаны при присоединении пневмонии.

Прогнозпри поражении крупных и средних бронхов благоприятный, при бронхиолите – серьезный.

ГАЛАКТОЗЕМИЯ– наследственное заболевание, в основе которого лежит метаболический блок на пути преобразования галактозы в глюкозу.

Этиология, патогенез.Галактоза, поступающая с пищей в составе молочного сахара – лактозы, подвергается фосфорилированию, причем образуется галактозо-1-фосфат; дальнейшее его превращение при заболевании не происходит в связи с наследственным дефектом ключевого фермента – галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы (классический тип галактоземии). Галактоза и галактозо-1-фосфат накапливаются в крови и тканях, оказывая токсическое действие на ЦНС, печень, хрусталики глаз, что определяет клинические проявления болезни. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Клиническая картина.Заболевание проявляется в первые дни и недели жизни выраженной желтухой, увеличением печени, неврологической симптоматикой (судороги, нистагм, гипотония мышц), рвотой; в дальнейшем обнаруживается отставание в физическом и нервно-психическом развитии, возникает катаракта. Тяжесть заболевания может значительно варьировать; иногда единственным проявлением галактоземии бывают лишь катаракта или непереносимость молока. Один из вариантов болезни – форма Дюарте – протекает бессимптомно, хотя отмечена склонность таких лиц к хроническим заболеваниям печени.

При лабораторном исследовании в крови определяется галактоза, содержание которой может достигать 0,8 г/л; специальными методами (хроматография) удается обнаружить галактозу в моче. Активность галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы в эритроцитах резко снижена или не определяется, содержание галактозо-1-фосфата увеличено в 10–20 раз по сравнению с нормой. При наличии желтухи нарастает содержание как прямого (диглюкуронида), так и непрямого (свободного) билирубина. Характерны и другие биохимические признаки поражения печени (гипопротеинемия, гипоальбуминемия, положительные пробы на нарушение коллоидоустойчивости белков). Значительно снижается сопротивляемость к инфекциям.

Диагноз.Позитивные пробы на сахар и обнаружение галактозы в моче в первые дни жизни, а также уровень ее в крови более 0,2 г/л требуют специального обследования ребенка на галактоземию. Существуют специальные флуорометрические, спектрофотометрические и радиометрические методы определения активности галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы, которые выполняются в централизованных биохимических лабораториях. Возможна пренатальная диагностика недостаточности фермента на основании исследования культуры клеток околоплодных вод.

Дифференциальный диагнозпроводится обычно с сахарным диабетом.

Лечение.При подтверждении диагноза необходим перевод ребенка на питание с исключением главным образом женского молока. Для этого разработаны специальные безлактозные молочные смеси: сояваль, нутрамиген, безлактозный энпит и др. В случае необходимости проводится симптоматическая терапия (дезинтоксикационная, регидратационная и др.). Показаны оротат калия, АТФ, кокарбоксилаза, комплекс витаминов.