Странная обезьяна. Куда делась шерсть и почему люди разного цвета

Что касается евразийского разнообразия, Роджерс и его коллеги считали, что дело не в ослаблении отбора, а в смене его направления: в условиях недостатка ультрафиолета выгодными оказались любые мутации, снижающие синтез пигмента. Авторы сравнили разнообразие MC1R и двух других участков ДНК, находящихся за пределами известных генов, и показали, что поведение исследуемого гена не согласуется с правилами нейтральной эволюции[60].

Кстати, анализ азиатских геномов дал неожиданный результат: у китайцев, японцев, вьетнамцев и прочих восточных азиатов с высокой частотой (70 %) встречается вариант гена MC1R Arg163Gln!^{14} Для сравнения: среди европейцев Австралии только около 5 % обладали этим вариантом MC1R, а у африканцев он вообще отсутствовал. Зато он же нашелся, причем в гомозиготном виде, у пяти американских индейцев, участвовавших в исследовании, что намекает на близкое родство восточных азиатов и аборигенов Америки. Тут есть и другой прозрачный намек: у людей за пределами Африки кожа светлела не один раз, а как минимум дважды, у азиатов — отдельно от европейцев. Позже были получены другие убедительные подтверждения этой гипотезы.

Данные накапливались стремительно. В работах начала 2000-х годов оперировали сотнями генетических образцов. К настоящему времени счет пошел на десятки тысяч. В очередном исследовании 2018 года задействовано 59 000 человек со всей Евразии. Помимо прочего, ученые оценивали распространенность пяти вариантов MC1R, связанных со светлой кожей, и результат получился примерно тот же: одни аллели распространены в Европе и редки за ее пределами, а у других частота, наоборот, максимальна в Восточной Азии^{15}.

Надо добавить: позже выяснилось, что однообразие MC1R в Африке с лихвой компенсировалось чрезвычайной вариативностью других генов пигментации, о чем разговор впереди. Кроме того, число африканских вариантов MC1R оказалось все же чуть выше, чем предполагали: у жителей Южной Африки (негроидов и сан), исследованных в 2003 году, нашли 11 мутаций MC1R, причем 3 несинонимичные, отличные от евразийских. Но обратите внимание: это юг Черного континента, где уровень ультрафиолета ниже, чем у экватора^{16}.

Попрощаемся пока что с меланокортиновым рецептором 1-го типа. Другие замечательные гены ждут, когда мы познакомимся с ними.

Рыбы, мыши, человек

Наш новый герой заинтересовал ученых благодаря маленькой рыбке данио-рерио (известной также как zebrafish, рыба-зебра). Это серебристое существо с продольными полосками — популярный объект исследований биологов, ее неоднократно генетически модифицировали и даже отправляли в космос. А трансгенная флуоресцирующая, т. е. светящаяся в ультрафиолете, рыбка оказалась первым домашним ГМО-животным, продающимся под брендом GloFish^{17}.

Одна из мутантных форм данио-рерио, получившая название golden, отличается более светлой окраской, слабо выраженными полосками и бледными глазами. Пигментные клетки рыбки «гольден» — меланофоры — маленькие, неправильной формы и содержат меньше меланина, чем у обычных, диких особей. Точно таким же образом меланоциты светлокожего человека отличаются от меланоцитов африканца.

Как и в случае с MC1R, сходство биологических процессов у таких, казалось бы, разных существ, как рыбка и человек, побудило людей искать общую генетическую основу. Изучив более 1000 мутантных эмбрионов рыбки, генетики обнаружили связь специфической окраски с мутацией на хромосоме 18, в гене slc24a5, члене семейства генов, отвечающих за натриево-кальциевый обмен (SLC 24 — solute carrier 24, транспортеры растворимых веществ 24). Кальций необходим для синтеза меланина, и продукт работы гена, находящийся на клеточной мембране, регулирует этот процесс.

То, что мутации в данном гене связаны с типом пигментации «гольден», показал эксперимент: когда мутантным эмбрионам делали инъекцию нормального, дикого гена slc24a5, цвет рыбок частично восстанавливался.