Странная обезьяна. Куда делась шерсть и почему люди разного цвета

Несмотря на это, «ген натуральных блондинок», на радость журналистам, все-таки объявился. Во всяком случае, это следовало из публикаций в СМИ 2014 года, а виновником оказался наш старый знакомый — KITLG, он же «ген колюшки», который влияет на формирование меланоцитов и таким образом — на цвет кожи. Но KITLG управляет развитием меланоцитов не только в эпидермисе, но и в волосяных фолликулах. Как оказалось, определенная мутация в регуляторном участке ДНК, расположенном перед геном (снип rs12821256), приводит к появлению белокурых локонов. Вероятность, что волосы будут светлыми, повышается, если одна или обе копии снипа содержат вариант С. Для проверки исследователи внедрили человеческий фрагмент ДНК, включающий этот снип, мышиным эмбрионам. Убедившись, что данный вариант гена работает в клетках кожи и волос, они протестировали три версии гена:

— с «блондинистым» вариантом снипа rs12821256 (С);

— с предковым вариантом (Т);

— и ген с напрочь удаленным участком, включающим этот снип.

Предковый вариант отлично работал в клетках эпителия. По сравнению с ним у гена с удаленным снипом активность упала на 73 %, а у варианта «блонд» — всего лишь на 22 %. По-видимому, в этом месте ДНК находится усилитель работы гена — «энхансер», и даже снижения его активности на 22 % оказалось достаточно, чтобы у родившихся мышат заметно посветлела шерсть. Интересно, что эта мутация влияет только на цвет волос, но не затрагивает глаза. Результат дался ученым непросто: снип находился далеко от гена (на расстоянии 350 кб), в месте, считавшемся «генной пустыней», и мутация ослабляла работу гена всего на 20 % с небольшим. Такая ситуация — вероятно, распространенный случай, поэтому генетикам бывает сложно найти конкретную причинную мутацию и выяснить ее роль. Но, как видим, задача решаема.

«Светлый» вариант KITLG распространен в Северной Европе и крайне редок за ее пределами. Чем не «ген блондинок»? Вероятно, тем, что, как уже говорилось, со светлыми волосами связано множество других генов, помимо KITLG^{19}. В последнем метаанализе (по двум исследованиям, охватывающим около 300 000 европейцев) выявили 258 снипов, ассоциированных с цветом волос, причем бóльшая часть — ранее не описанные варианты. Модель, полученная путем комбинации этих вариантов и снипов из криминалистической системы HIrisPlex, предсказывает светлые волосы с вероятностью 74–79 %, черные — 81–91 %, рыжие — 84–87 %^{20}.

Мы сосредоточились на Европе, подразумевая, что в других частях света нас ожидает унылое каштановое однообразие. Но это, конечно, не совсем так. Хотя северные европейцы славятся светлыми волосами, белокурые люди встречаются в самых неожиданных местах. Известны, например, светловолосые аборигены Австралии, кавказцы или индейцы. А еще блондинов очень много на Соломоновых островах в Океании. Удивительно, ведь рядышком экватор. Живут тут очень темнокожие люди, одни из самых темных за пределами Африки. И все же 5–10 % населения Соломоновых островов — блондины. С чего бы это? Наверняка не обошлось без участия европейских моряков. А кто-то даже предположил, что «соломоновы блондины» не от рождения такие, а обесцвечены или покрашены известью. Однако многие антропологи доказывали, что светлые волосы могли возникнуть на островах сами по себе, без «гуманитарной помощи» из Европы. Точку в вопросе поставило исследование 2012 года. Проанализировав ДНК черноволосых и белокурых островитян, генетики установили, что причина светловолосости — единственная мутация в гене TYRP1. Мы упоминали его в связи с редкой формой альбинизма OCA3. Блондины Соломоновых островов обладают двумя копиями мутантного гена. Этот вариант TYRP1 встречается у 26 % населения островов, а за пределами Океании полностью отсутствует. Европейских моряков можно больше не подозревать — блондины на Соломоновых островах свои, доморощенные, а перед нами уже второй пример параллельной эволюции у человека^{21}. Напомню первый: посветление кожи происходило независимо на западе и на востоке Евразии. Только если в том случае речь шла о приспособлении к недостатку солнца, то на Соломоновых островах нам будет непросто подобрать условия, выживать в которых помогали бы светлые волосы. Если они, к примеру, снижают нагрев, то почему у большинства экваториальных популяций волосы темные, а самая высокая концентрация блондинов — на севере Европы? Скорее, речь идет о нейтральных или даже слабовредных мутациях, которые могут сохраняться в небольших изолированных популяциях по воле случая. И, конечно, не забываем половой отбор — как и в других примерах, мог сработать высокий спрос на необычных светловолосых невест или женихов.

Полезный урок: внешнее сходство далеко не обязательно означает генетическое родство. Собственно, об этом знали и раньше, но здесь такой красивый пример, да еще и про нас самих.