Странная обезьяна. Куда делась шерсть и почему люди разного цвета

Однако в 2016 году плакоды нашли и у пресмыкающихся. Оказывается, они оставались неуловимыми, так как очень быстро возникали и исчезали у эмбриона, и к тому же на разных частях его тела этот процесс происходил в разное время. Однако скрупулезный анализ эмбрионов крокодилов, агам и змей увенчался успехом: исследователи не только зафиксировали развитие чешуй из плакод, но и показали, что в них работают те же характерные гены, что и в кожных плакодах млекопитающих и птиц. В исследовании ученым помог замечательный организм — бородатые агамы-мутанты без чешуи. Удивительно, что бесчешуйные ящерицы получаются при мутации гена EDAR[19] — того же, мутации в котором вызывают эктодермальную дисплазию у человека. У млекопитающих поломки в этом гене приводят к отсутствию волос, недоразвитию ногтей, зубов и потовых желез. А у рептилий, плюс к недоразвитым зубам, не растет чешуя! (Зато, парадоксально, отрастают более длинные когти.) Представьте себе, диковинных бесчешуйных агам продают в зоомагазинах для любителей особенных питомцев. Как выяснилось, нарушение работы гена EDAR приводит к тому, что в коже ящерицы не образуются эти самые плакоды. Можно сделать вывод, что и чешуя, и волосы, и перья — по сути, результат эволюции неких роговых придатков, уже имевшихся на коже общего земноводного предка рептилий и млекопитающих^{11}. Может быть, это было что-то вроде бородавок у жабы?

Глава 20. Ген сросшихся бровей

Боярыня красотою лепа, бела вельми, червлена губами, бровьми союзна…

Михаил Булгаков. Иван Васильевич

Эта глава — самая сложная в первой части книги, по крайней мере для меня. Поэтому я даже сделаю вначале краткое резюме: о чем мы узнаем, прочитав эту главу. Чтобы не запутаться самому.

Мы поговорим о том, как генетики разгадывают тайну человеческих волос. А помогают им в этом:

— наши ближайшие родственники — шимпанзе;

— голые животные, домашние и дикие (кошки, собаки, землекопы);

— человеческие патологии, такие как гипертрихоз (чрезмерный рост волос) либо, наоборот, врожденные формы алопеции;

— мухи-дрозофилы и мыши — любимые модельные организмы биологов.

Кроме того, попробуем разобраться, как исчезновение шерсти отразилось на человеческой коже, и выясним, какие гены решают, будут ли волосы прямыми или курчавыми.

Человек против шимпанзе: кератин сломался

Книгу я начал с грустной констатации факта: волос ископаемых предков человека еще никто не находил. Может быть, когда-нибудь палеонтологам повезет. Но, даже если этого не случится, свое веское слово, уверен, скажет молекулярная палеонтология — анализ древней ДНК. На момент написания этих строк ученым известны многие гены, вовлеченные в формирование волосяного покрова человека: например, те, что кодируют кератины — белки, составляющие основу волос. Но в результате каких генетических изменений волосы человека стали такими, как сейчас? На этот вопрос еще предстоит пролить свет. Как же нам узнать, какие мутации «проредили» шерсть наших предков? По идее, для этого нужно сравнивать ДНК человека и наших кузенов — шимпанзе.

Первые сопоставления показали, что гены кератинов человека и шимпанзе очень похожи: различия нуклеотидных последовательностей составляют около 1 %^{1}. Кстати, кератины вообще очень консервативны и мало различаются у человекообразных обезьян^{2}. Число генов, кодирующих белки, ассоциированные с кератинами (эти белки играют важную роль в формировании волоса), у человека такое же, как у прочих приматов^{3}. Почему же тогда волосы у нас не такие, как у шимпанзе?

В 2001 году генетики проанализировали гены кератинов волос человека и выяснили, что один из таких генов сломан, превратился в псевдоген (он обозначается φhHaA). Девять других генов кератинов этой категории работают, а этот вышел из строя из-за единственной мутации, в результате которой синтез данного кератина прерывается. Такая мутация оказалась в гомозиготном[20] виде у всех европейцев, китайцев и африканцев, геномы которых удалось проанализировать. У горилл и шимпанзе этот кератин находится в половине стержня волоса (вертикально — если мысленно разрезать стержень вдоль), во второй половине содержится другой кератин. В человеческом волосе такой асимметрии нет. Так на что повлияло выпадение одного кератина? На форму волоса? На чувствительность к гормонам? Сравнив число различий в этом гене у разных людей, исследователи вычислили примерное время поломки — около 240 000 лет назад^{4}. Если именно эта мутация привела к редукции шерсти у людей, то случилось это совсем недавно! Однако к 2018 году, когда я писал эту главу, стало доступно больше геномов. При помощи биолога Константина Лескова мне удалось заглянуть в ДНК бушменов, неандертальцев и денисовцев — и у них этот кератин точно так же не работает. Раз так, то поломка произошла уже не 240 000, а все 700 000 лет назад, а может, гораздо раньше.

Что общего у человека и мухи?