Таинственный геном человека

Возможно, некоторых читателей возмутит, что в святыню человеческого генома вторгаются коммерческие интересы. Однако на самом деле противостояние между коммерческими интересами и интересами общественности в медицине и биологии случается нередко. Иногда сложно провести четкую линию между этими подходами, но на практике исследования наиболее важных областей, например прививок, антибиотиков, лекарств от рака, всегда включают сложный баланс между двумя противоположностями.

Здесь научный прорыв шел двумя путями одновременно, и бурных оваций заслуживают обе стороны. Благодаря двум публикациям в журналах Nature и Science (15 и 16 февраля соответственно) мир науки и человечество в целом узнали о невероятно сложных молекулярных структурах, которые лежат в основе наших генов. Расшифровка генома обещала эпохальные изменения в будущем биологии и медицины — в общем-то, в будущем человечества — и вела за собой головокружительные и очень неожиданные открытия. Газеты и журналы писали: расшифровав карту генома, мы познаем самую суть жизни. Но на деле эта карта оказалась сплошной terra incognita.

Когда мы говорим о прорыве в научных открытиях, мы часто преувеличиваем. Однако здесь действительно происходили прорыв за прорывом, принесшие научному миру три огромных сюрприза, каждый из которых сам по себе был новым вызовом, новой загадкой. Картина станет более ясной, если мы посмотрим на диаграмму.

Соотношение различных генетических элементов в геноме

Я должен пояснить, что эта диаграмма — своего рода метафора, допущение. Она показывает процентное соотношение различных генетических элементов в геноме, но не демонстрирует, где все это расположено в наших 46 хромосомах. На этом этапе большинство генетиков интересовались в основном генами, кодирующими белки, и именно в этой области и находилась первая загадка, с которой мы столкнулись.

Биохимики приблизительно оценили количество белков в человеческом организме в 100 тысяч. Мы предполагали, что столько же будет и генов, которые кодируют эти белки. Генетики хотели знать, сколько на самом деле существует генов и где именно они расположены на хромосомах. Каким же шоком оказалось, что эти гены составляли менее 2 % от всего генома, может, даже 1,5! Выглядело так, будто ими просто невозможно закодировать все 100 тысяч белков, из которых построен человеческий организм.

Что же и где пошло не так?

* * *

Эти скромные 1,5 % генома состояли из приблизительно 20,5 тысячи генов, кодирующих белок. Для генетиков и в целом для биологов это было удивительной новостью. На то время весь мир верил в гипотезу Бидла и Татума, по которой один ген кодирует один белок, а значит, генов должно было быть от 80 до 100 тысяч. Оказалось, это бессмыслица. А вслед за ним — другое открытие: по оценке Крейга Вентера, как минимум 40 % этих генов не выполняли никакой известной нам функции. «Мы понятия не имеем, зачем они нужны. Раньше биология о них не знала». Ему пришлось отметить: «Это заставило нас склонить голову».

20,5 тысячи ненужных генов — хочется просто опустить руки. Для сравнения: у нас примерно в 10 раз больше генов, чем у средней бактерии, в 4 раза больше, чем у фруктовой мушки, и всего в 2 раза больше, чем у круглых червей нематод. И у всей этой троицы — человека, мушки и червя — есть 1523 общих гена.

Дарвин был первым, кто осмелился представить, что все живые существа на Земле тесно связаны между собой процессом эволюции, идею которой он предложил. И вот на скрижалях жизни, в человеческой ДНК, мы нашли подтверждение его гениальности — и в то же время новое удивительное несоответствие.

Как наука сможет объяснить, что в 20,5 тысячи генов закодировано примерно 100 тысяч белков?

До этого момента мы считали, что кодирующие белки гены, состоящие из длинных цепочек ДНК, полностью копировались соответствующей информационной РНК — с тем лишь исключением, что четвертый полинуклеотид тимин в ДНК заменяется на урацил в РНК. Эта длинная цепочка соответствующей РНК перемещается из ядра к рибосомам в цитоплазме, которые производят белок. Там, на основе триплетов, РНК транслируется в белки, аминокислоты которых в точности соответствуют исходному генетическому коду ДНК в ядре. По данной гипотезе количество генов должно соответствовать количеству белков.

Ключом к загадке стало ошеломляющее открытие, которое сделали двое ученых в 1977 году.