Таинственный геном человека

Возможно, это вовсе не так удивительно, как может показаться. Культура представляет собой важнейший аспект человеческой жизни и опыта. Генетики снова обратили внимание на мутационные изменения, в частности на приобретение новых снипов, являющихся маркерами определенных культурных популяций. Теоретики считают, что некоторые из этих снипов в аутосомных хромосомах сохранились по причине близости к определенному варианту гена (аллелю), который уже присутствовал в популяции, пусть и у небольшого количества особей, по-видимому, происходящих от единого предка, который был выбран естественным отбором, так как предоставлял эволюционное преимущество.

Роберт Мойзис и его коллеги из Университета Калифорнии в Ирвине занимались поиском таких эволюционных изменений среди 1,6 миллиона снипов, разбросанных по всему человеческому геному. Они сделали вывод, что примерно 1800 генов подверглись подобному воздействию за последние 40–10 тысяч лет. Иными словами, примерно 7 % генома подвергались целенаправленному воздействию эволюционных сил во время расселения людей на этом этапе человеческой истории. Исследованная популяция состояла из американцев европейского, африканского и азиатского (китайского) происхождения. Ключевые области генома, находившиеся под сильным селективным давлением, отвечали за важнейшие аспекты внутренней химии человеческого организма, включая нашу способность сопротивляться инфекциям, половое размножение, химию ДНК и ее копирование в рамках клеточного цикла, белковый метаболизм и функции нервных клеток, из которых состоит наш мозг и центральная нервная система.

Авторы также заключили, что мы пережили эволюционные изменения, затрагивающие многие физические свойства, выходящие за рамки тех признаков, в отношении которых было проведено тестирование. Исследование показывает, что человеческая эволюция могла включать в себя комплексные физиологические и физические изменения за достаточно короткий (с эволюционной точки зрения) период времени. Возможно ли, что эти стремительные эволюционные процессы селекции воздействуют на нас и сегодня?

* * *

Путешествие продолжается. Остается удивляться, как много о нашей личной и культурной истории может открыть изучение человеческого генома. За последние несколько лет потенциал для такого изучения значительно расширился. Мы получили возможности, о которых всего поколение назад не смели и мечтать. Все это стало осуществимо благодаря изучению человеческого генома, развившегося из генетической линии наших предков более полумиллиона лет назад. Давайте узнаем об этом больше.

17. Родственники человека

Мне интересны не ответы, а вопросы, потому что на некоторые из них ответить невозможно. Тем не менее о них интересно размышлять, потому что они отражают то, как мы думаем о различиях между нами и нашими предками.

Сванте Паабо

Сванте Паабо — эволюционный генетик шведского происхождения, работающий в Институте эволюционной антропологии Макса Планка в Лейпциге в Германии, сын биохимика Карла Суне Детлофа Бергстрема, который в 1982 году получил Нобелевскую премию по физиологии и медицине за открытия, связанные с простагландинами. Паабо основал новую исследовательскую научную дисциплину, известную как палеогенетика. До недавнего времени генетики полагали, что чтение геномов вымерших растений и животных (как, например, в романе «Парк Юрского периода» Майкла Крайтона) практически невозможно, так как ДНК разлагается со временем. Чем старше окаменелые кости, тем сильнее распад ДНК. Считалось, что по этой причине древние окаменелости, датируемые десятками или даже сотнями лет назад, не содержат почти никакой остаточной ДНК и не являются источником полезной генетической информации. Но начиная с 1980-х годов Паабо и его коллеги прокладывают пути в эту неизведанную область.

За время работы они выяснили, что древняя ДНК, пусть и в измененном состоянии, иногда выдерживает натиск времени. При создании своей революционно новой науки Паабо усовершенствовал методы амплификации и извлечения генетической информации из окаменевших костей и прочих древних останков. Это позволило ему изучить геномы давно вымерших животных и растений, а также, что наиболее интересно, видов человека. В интервью на сайте Edge Паабо признается, что в самом начале наивно полагал, будто изучать геномы давно умерших людей будет просто. Изначально он интересовался недавним прошлым, в частности работал с мумифицированными телами древних египтян, предполагая, что исследовать их будет легче, чем останки вымерших гоминид. «Меня привлекало их величие», — замечает он. Паабо настойчиво шел к своей мечте и, как бы сложно это ни было, в конце концов преуспел.