Тайны нашего мозга или Почему умные люди делают глупости

Однако, несмотря на сильное влияние наследственности, «гена аутизма» не существует. Есть несколько редко встречающихся синдромов, при которых могут проявляться аутичные симптомы из-за мутации одного-единственного гена. Но в большинстве случаев для возникновения аутизма требуется наличие определенной комбинации генов. Мы знаем это, поскольку у разнояйцевых близнецов, у которых совпадает половина генов, около 10% вероятности заболеть аутизмом.

Очевидны два факта: во-первых, поскольку окружающая среда оказывает одинаковое влияние как на однояйцевых, так и на разнояйцевых близнецов, эффект среды в среднем должен быть невелик. Во-вторых, вероятность того, что оба разнояйцевых близнеца будут больны аутизмом, гораздо ниже, чем в случае с однояйцевыми. Это типичный паттерн наследования заболевания, зависящего от множества генов. Вот простой пример: если аутизм пациента вызван наследованием двух различных мутировавших генов (пусть это будет ген А от матери и ген В от отца), тогда существует только один шанс из четырех, что у братьев или сестер пациента будут точно те же копии обоих генов А и В. А если участвует большее количество генов, то вероятность еще ниже. Подобный анализ привел ученых к заключению, что большинство случаев аутизма вызвано мутациями от двух до двадцати генов.

Даже если выяснится, что аутизм полностью вызывается генетическими мутациями, нельзя исключать возможности влияния и окружающей среды. Хорошим примером взаимодействия между генами и окружающей средой можно считать фенилкетонурию, которая появляется в результате генетической мутации, нарушающей функционирование энзима, который превращает аминокислоту фенилаланин в другое вещество. Когда фенилаланин создается в организме, он разрушает нейроны, приводя к задержке умственного развития и проблемам с поведением. Это нарушение может быть сведено на нет с помощью вмешательства со стороны окружающей среды — извлечения всего фенилаланина из диеты человека.