Тайны нашего мозга или Почему умные люди делают глупости

Один из аргументов, который можно истолковать в пользу влияния окружающей среды на развитие аутизма, — увеличение случаев этого заболевания в течение последних четырех десятилетий. Число впечатляет: по сравнению с первыми исследованиями в 1960-х годах количество зарегистрированных случаев возросло в 15 раз. Однако при более близком рассмотрении выявляется несколько важных факторов, изменившихся в период между ранними и современными данными.

Во-первых, изменились сами критерии диагноза, а даже самое небольшое изменение такого рода ведет к очень большим колебаниям измеряемого явления. Многие дети, у которых в наши дни стоит этот диагноз, не получили бы его в 1980 году, когда первые критерии были официально утверждены. Большинство пациентов с этим диагнозом в наше время проходят лечение в специальных учреждениях, тогда как раньше о них могли так не заботиться и они продолжали жить безо всякой интеграции в общество. Во-вторых, сейчас родители и доктора больше знают об аутизме и более склонны рассматривать эту возможность при оценке ребенка с нарушением развития. В-третьих, появились лучшие способы лечения, что увеличило стремление родителей идентифицировать у своего ребенка аутизм.

Многие родители заинтересованы в получении поведенческой терапии, которая, хотя и не меняет ситуацию в корне, может ее улучшить. Конечно, никто не может сказать, что частота появления аутизма не возросла. Некоторые ученые даже считают, что аутизм еще не всегда диагностируется и в наше время. Единственное, что можно утверждать, так это то, что данные прошлых десятилетий не дают четкой информации по повышению частоты встречаемости этого нарушения.

Каково бы ни было соотношение генов и окружающей среды в процессе появления аутизма, оба этих фактора действуют, влияя на развитие мозга. Мозг большинства аутистов не сильно отличается от нормального мозга, хотя у некоторых пациентов его размер заметно увеличен при необычно маленьком мозжечке, объяснения чему еще нет. Эти различия в размере не наблюдаются при рождении, а развиваются на протяжении двух первых лет жизни, что предполагает идею «отсечения» мозговых связей, которые обычно появляются в этот период (см. главу 10). У большинства аутистов имеются разнообразные трудноуловимые, но широко распространенные проблемы в коре и других областях, в том числе изменения в частоте или количестве нейронов, а также в неверном разделении нейронов на функциональные группы.

Всего несколько специфических генов точно связаны с аутизмом. Если для возникновения этого заболевания требуются многочисленные мутации, то генетики могут никогда не идентифицировать все сложные сочетания, принимающие участие в этом процессе. Однако даже частичные ответы могут быть полезны в попытке выяснить механизм этого мозгового нарушения. Например, аутизм связан с мутациями двух семейств родственных генов — нейрексинов и нейролигинов. Эти гены преобразовывают белки, контролирующие расположение рецепторов нейромедиаторов во время формирования как возбуждающих, так и тормозящих синапсов в процессе раннего развития.

Это интересно, поскольку около 30% аутистов сталкиваются также и с эпилепсией по сравнению с 1% частоты встречаемости в норме. Эпилепсия — это заболевание, связанное с возбудимостью головного мозга, появляющейся при нарушении баланса между возбуждающими и тормозящими синапсами, в результате чего возникает неконтролируемое возбуждение, вызывающее судороги тела. Легко представить, как повреждение нейрексинов или нейролигинов может стать причиной дефектов синаптического баланса, ведущего к судорогам. И ненамного сложнее представить себе подобные изменения, ставшие причиной менее заметных функциональных дефектов в областях мозга, контролирующих речь или социальное поведение, хотя никто точно не знает, как все происходит.

Некоторые ученые считают, что все различия между мозгом аутиста и нормального человека являются результатом изначального дефекта соединений между различными областями мозга. В частности, многие симптомы аутизма можно объяснить повреждением связей, позволяющих лобной доле и другим так называемым ассоциативным областям (координирующим использование различных типов информации) влиять на области мозга, отвечающие за повседневное поведение и ощущения. Без этих связей мозг не сможет регулировать входящие сигналы, что может привести к гиперчувствительности к стимулам окружающей среды, встречающейся у многих аутистов. Ассоциативные области также важны и для облегчения гибкости реакций в различных условиях, в том числе — сдерживающие поведенческие привычки, необходимые в конкретных ситуациях, что может объяснять ригидное и повторяющееся поведение. И в конце концов, многие из этих ассоциативных областей напрямую связаны с социальным поведением (см. главу 16).