В предшествующих главах мы детально остана&зивались на разнообразных механизмах детерминации пола у беспозвоночных и некоторых позвоночных животных (рыб, амфибий, рептилий). Обратимся теперь к вопросу о том, каким образом происходит формирование пола человека в процессе его индивидуального развития. Процесс этот сложен и многоступенчат. Любые сбои и отклонения от видовой нормы могут приводить к парадоксальным в глазах непосвященного наблюдателя результатам. В ряде случаев расхождения между генетическими факторами (например, имеется генотип XY) и внешними морфологическими признаками пола (женская внешность) проходят незамеченными. Женщина может прожить всю жизнь, так и не узнав, что ее генетический пол — мужской, а мужчина — никогда не узнать, что в его клетках содержится лишняя женская хромосома. Однако в медицинской и судебной практике то и дело возникает необходимость объективной оценки половой принадлежности конкретного человека, и эта насущная потребность заставила сексологов (специалистов по вопросам пола) разработать набор четких критериев, позволяющих четко идентифицировать половую принадлежность каждой личности.
В настоящее время наиболее объективной и целостной считается схема, предложенная американским сексологом Джоном Мани. Схема учитывает сложный путь формирования пола в процессе индивидуального развития и опирается на восемь критериев (или составляющих) пола. Сюда относятся шесть биологических составляющих: генетический, гонадный, внутриутробный гормональный пол. внутренний морфологи ческий пол, половая дифференциация головного мозга, пубертатный гормональный (внешний морфологический) пол. Остальные две составляющих связаны с психологическими и социальными факторами: воспитанием и самоидентификацией.
Генетический пол
Первым в списке Мани значится хромосомный (или генетический) пол. Генетические различия между мужским и женским полом представляют собой фундаментальную основу феномена пола, отражающую важнейшую черту полового размножения. У подавляющего большинства млекопитающих, включая человека, каждый индивид наследует от родителей две половые хромосомы — одну от отца, другую от матери. У человека, как и у других млекопитающих, женские индивиды имеют в своем хромосомном наборе две Х-хромосомы (женский генотип обозначается XX), а мужчины одну X и одну Y-хромосому (соответственно, генотип обозначают X Y). Пол будущего ребенка зависит от того, какая из отцовских половых хромосом окажется в сперматзоиде, опродотворившем яйцеклетку. Если это будет Х-хромосома, то на свет появится девочка, а если Y — мальчик. Поскольку, мужской генотип несет в себе только одну X и одну Y-хромосому, то гены, сцепленные с полом, присутствуют у мужчин в единственном числе, а у женщин — в двойном наборе. Поэтому, любые генетические аномалии затрагивающие гены, расположенные в Х-хромосоме у мужчин, обязательно находят свое внешнее проявление. Напротив, ввиду того, что у женщин две Х-хромосомы, вероятность проявления аномальных генов, расположенных на Х-хромосоме — невелика. Такое случается лишь в условиях близкородственных браков, например при женитьбе между двоюродными или троюродными братья ми-сестрам и. В большинстве случаев соответствующие «здоровые» гены на парной хромосоме будут препятствовать клиническому проявлению болезни у женщины.
Распространенными примерами такого рода болезней, сцепленных с полом, являются гемофилия и дальтонизм. Оба заболевания в подавляющем числе случаев встречаются у мужчин. Например, тяжелой формой гемофилии страдал царевич Алексей, сын последнего российского императора Николая II. Однако ни одна из его четырех сестер, равно как и мать, Александра Федоровна, передавшая ему ген гемофилии, от этого недуга не страдали.
Часто женский пол у человека рассматривают как базовый и более устойчивый к воздействию внешней среды, чем мужской (в дальнейшем мы еше не раз обратимся к этому факту). Х-хромосома более активна, чем Y, и несет на себе множество генов, необходимых для нормального функционирования как женского, так и мужского организма. Поскольку у женщин две XX, то в литературе часто задавался вопрос, каким образом у них происходит регуляция выработки продуктов, определяемых генами половой хромосомы. Сравнительно недавно, в 1995 г., Н. Вильямс показал, что в генотипе человека присутствует механизм компенсации дозы, уравнивающий экспрессию генов Х-хромосомы у мужчин и женщин (подробнее мы останавливались на этом в главе 2).