Следует, правда, заметить, что последние исследования в области строения Y-хромосомы показали, что ранние представления о ней оказались во многом ошибочны. Во-первых, в ее структуре насчитывается не 40, а 79 генов, во-вторых, мужская хромосома изобилует так называемыми зеркальными полями (комплексами, дублирующими строение активных участков каждого гена). Они позволяют «ремонтировать» участки генов, поврежденных мутациями. Такой механизм обеспечивает устойчивость мужского организма, нейтрализуя действие генетических аномалий на Y-хромосоме. По сути дела, зеркальные поля играют ту же компенсаторную роль, что и парный (неповрежденный) ген на второй Х-хромосоме, если первая оказывается с дефектом.
Наличие набора из XX или XY-хромосом определяет хромосомный пол человека. Однако это обстоятельство вовсе нс предполагает, что из зиготы (оплодотворенной яйцеклетки) с данным набором половых хромосом разовьется индивид по внешним признакам соответствующий данному полу. Известны примеры (например, синдром нехватки дигидротестостерона), когда на свет появлялась девочка, а в период полового созревания с ней происходили бурные морфологические преобразования, и девочка превращалась в полноценного молодого мужчину (см. об этом ниже).
Гонадный пол
Второй значимой составляющей пола в списке Мани выступает дифференциация зародышевых гонад (половых органов). Y-хромосома у всех млекопитающих содержит специфический ген, получивший название «детерминирующий пол участок Y-хромосомы». Данный ген является составляющей генного комплекса, получившего название «фактор, детерминирующий развитие семенников». Если все гены данного комплекса имеются в наличии и функционируют в норме, то он активируется и запускает активность множества генов, расположенных в других хромосомах. В результате происходит развитие у плода семенников. То есть получается, что хотя внутренние мужские половые органы развиваются под влиянием генов, расположенных на мужской хромосоме, реально в строительстве данного органа задействованы другие, неполовые хромосомы, и женская Х-хромосома.
Фактор, детерминирующий развитие семенников, активируется лишь у зародыша в возрасте семи недель, следовательно, на более ранних стадиях развития эмбрион имеет только хромосомный пол, но является бесполым по своему внутреннему строению и внешнему облику.
Все человеческие эмбрионы содержат гены, ответственные за развитие семенников, и гены, кодирующие развитие яичников. У каждого зародыша имеется пара крошечных половых желез, которые потенциально могут развиться в семенники или яичники, а также две пары выводящих путей: мюллеровы протоки, являющиеся потенциальными органами размножения женщины, и вольфовы протоки, которые могут преобразовываться в мужскую репродуктивную систему. Что будет развиваться у конкретного плода — семенники или яичники — целиком и полностью определяется активностью фактора, детерминирующего развитие семенников, и расположенного в Y-хромосоме. Если этот фактор имеется у зародыша в наличии и своевременно активируется, то он приобретает вид мужского зародыша, если нет — развивается женский организм.
Развитие яичек заметно уже на шестой неделе. Если же, по каким-либо причинам, данный генетический комплекс остается в бездействии до девятинедельного возраста или хромосомный пол зародыша является женским, то к 12-й неделе развития у него проявляются яичники.
Ранее предполагалось, что для развития яичников не требуется никакой специальный запускающий фактор. Считали, что развитие женских половых признаков у зародыша происходит как нечто исходное и данное (по умолчанию). Этим обстоятельством объясняли случаи, когда индивиды, выглядящие внешне как женщины, на поверку имели мужской хромосомный пол. Однако в настоящее время имеются сведения, что на Х-хромосоме имеется особый ген DSS, который в ситуации женского генотипа XX руководит преобразованием нейтральной половой железы в яичники, способные впоследствии продуцировать полноценные яйцеклетки.
Внутриутробный гормональный пол
Загадки пола, однако, на этом не кончаются. В дальнейшем активную роль в формировании мужской или женской внешности начинают играть гормоны. Третьей критической составляющей пола в схеме Дж. Мани значится гормональный баланс плода. Половые органы зародыша продуцируют половые гормоны: первичный тестостерон в семенниках и эстрагены в яичниках. Кроме того, семенники секретируют специфический антимюллеровский гормон. У мужчин тестостерон и его производные обеспечивают развитие внешних и внутренних мужских гениталий. Функция же антимюллеровский гормона состоит в том, что он запускает механизмы обратного развития (редукцию) примитивных внутренних женских гениталий. Необходимость наличия двух гормонов для развития мужского эмбриона называют «принципом Адама».