Тестостерон: гормон, который разделяет и властвует

Затем Дженни захотела рассказать, как заинтересовалась гормонами. На протяжении многих лет студенты неоднократно делились со мной историями о том, почему они пришли на мой курс: некоторые страдают эндокринными заболеваниями, например диабетом или гипотиреозом, или имеют таких родственников, некоторые принимают половые гормоны, некоторые увлекаются бодибилдингом. Нередко студенты бывают очень хорошо осведомлены об эндокринной системе, даже если не слушали до этого никаких лекций по этой теме.

Дженни начала описывать, как в подростковом возрасте, когда большинство из нас просто стремятся не выделяться, она узнала, что решительно отличается от сверстников и друзей. Она рассказывала свою историю откровенно и очень спокойно. Я слушала ее ошеломленная, изо всех сил стараясь не разрыдаться.

Когда в возрасте примерно двенадцати лет у ее подруг начались месячные, Дженни предположила, что ей тоже скоро предстоит пройти через этот обряд обретения женственности. Все обычные признаки полового созревания были у нее налицо: грудь выросла, бедра расширились, она поправилась в обычных для девочек местах. Но ей исполнилось четырнадцать, потом пятнадцать, а месячные так и не пришли. Она казалась здоровым подростком, но отсутствие месячных к 16 годам могло свидетельствовать о серьезных проблемах со здоровьем, и поэтому мать Дженни отвела ее к гинекологу на обследование. Все оказалось еще сложнее, чем они предполагали, и это была не просто нормальная задержка в развитии. Ее направили к специалисту для дополнительных анализов, взяли кровь, сделали УЗИ и зондирование. Затем Дженни и ее родителей пригласили на консилиум для ознакомления с результатами.

В тот день, ко всеобщему облегчению, Дженни сказали, что со здоровьем у нее все в порядке. А еще она узнала, что ее тело было не таким, как у всех: у нее выявили редкую особенность полового развития (ОПР, иногда первую букву расшифровывают как «отклонение»), известную как синдром полной нечувствительности к андрогенам (СПНкА). Этот синдром встречается примерно у двух человек из каждых ста тысяч{73}.

Название синдрома точно описывает, в чем там главным образом дело. Вместо двух X-хромосом, типичных для самок всех млекопитающих, клетки Дженни содержали хромосомы XY, типичные для самцов млекопитающих. Ее Y-хромосома запустила развитие яичек, а не яичников, но яички не опустились и остались в брюшной полости. Они производили много тестостерона, но организм не мог реагировать ни на него, ни на андрогены в целом. А поскольку тело не реагировало на T, яички не могли производить сперму. Без воздействия тестостерона у Дженни уже в утробе матери развились женские признаки. У нее имелось нормальное влагалище, но оно не соединялось с маткой, и в результате ей пришлось принять тот факт, что она никогда не сможет забеременеть.

Тот перевернувший ее жизнь разговор поверг в шок и Дженни, и ее родных. Но, как она позже поняла, все могло быть куда хуже. После того как Дженни узнала о своем состоянии, она связалась с другими женщинами, имевшими тот же синдром, и они поделились с ней своими историями, а некоторые стали ее близкими подругами. Многие рассказывали о том, что им лгали и давали неверные рекомендации, их подвергали ненужным операциям и вынуждали стыдиться своего тела. Дженни поняла, как ей повезло с семьей и врачами: они проявили чуткость и незашоренность в отношении состояния, с которым ей придется мириться всю жизнь, и оценивали каждое потенциальное решение с точки зрения его вреда и пользы для нее самой.

СПНкА часто описывается как «интерсексное» состояние, при котором внешняя репродуктивная анатомия человека оказывается не такой, какую следовало бы ожидать с учетом его гонад или половых хромосом. Такие состояния относятся к более широкой категории ОПР (о которой вы скоро узнаете больше). Понятно, что порой люди очень щепетильно относятся к терминологии. Дженни не нравится слово «синдром», она предпочитает говорить об «особенности», и поэтому я буду использовать именно этот термин.

С хромосомами XY, а также яичками, вырабатывающими тестостерон, который при этом не воздействует на организм, человек будет иметь женские первичные и вторичные половые признаки. («Первичные половые признаки» – это внутренние и внешние гениталии, имеющиеся от рождения; «вторичные половые признаки» – это такие особенности, как грудь у женщин и волосы на лице у мужчин, которые появляются в период полового созревания.) Внешне и по манере поведения люди с СПНкА ничем не выделяются, то есть они выглядят и ведут себя как типичные девочки или женщины. Во многих случаях только отсутствие первой менструации позволяет девочкам с СПНкА понять, что их организм устроен не так, как у сверстниц.